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3-6岁百科 / 儿童疾病 / 戈谢病

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什么是戈谢病

戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道,50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

任何年龄自出生至80岁均可发病,但以少年儿童多发,7岁以下更多。

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戈谢病的症状有哪些

戈谢病的临床症状分为三种,分别是成人型、婴儿型和幼年型。

1、成人型(Ⅰ型)。进展可快可慢,进展慢者脾脏大尤甚,有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状,肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显,病程久者皮肤及黏膜呈茶黄色,常误诊为黄疸,暴露部位如颈、手及小腿最明显,呈棕黄色,眼球结膜上常有楔形睑裂,斑底在角膜边缘,尖指向内、外,起初呈黄白色后变为棕黄色,肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛甚而病理性骨折,以股骨下端最常见也可累及股骨、颈及脊柱骨,有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。

2、婴儿型(Ⅱ型)。患儿自生后即可有肝大脾大,3~6个月时已很明显,有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。神经系统症状突出,颈强直头后仰肌张力增高角弓反张踺反射亢进,最后变为软瘫,无反应脑神经受累时可有内斜面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂,多于婴儿期死亡,因此肝脾脏肿大不如成人型明显,无皮肤色素沉着,骨骼改变不显著。

3、幼年型(Ⅲ型)。常于2岁至青少年期发病,脾大常于体检时发现,一般呈中度肿大病情进展缓慢,逐渐出现中枢神经系统症状,如肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱、最后卧床不起。肝脏常轻微肿大,但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。

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戈谢病怎么治疗

针对病情的不同、严重程度,戈谢病的治疗有多种方法,下面就为大家一一介绍。

1、一般疗法注意营养,预防继发感染。

2、对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显者 可考虑切脾,但全脾切除后虽可减轻腹部负担,减轻贫血和出血倾向,改善发育状态,偶可自行缓解而痊愈,但有加速肝大及骨骼破坏的可能。故应尽量延迟手术,必要时,可考虑部分脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。

3、酶疗法 国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病,取得一定疗效。成人型治疗1年后一般情况好转,肝脾明显缩小,生长发育加快,血红蛋白升高,血小板亦缓慢上升,肺部受累者,肺功能亦可得到改善。骨病变如旧,但发现治疗初期有不伴尿钙增加的低血钙情况,推测骨病变好转可能需较长时间。婴儿型应用后,肝、脾可缩小,但脑症状多不能好转。目前对应用剂量及方法尚不统一,初步应用结果认为2.3U/kg,每周3次,静脉滴注,疗效与60U/kg,每2周1次疗效相似。此提示2周1次的大剂量方法非常不经济,前种方法可降低极为昂贵的药费。婴儿型的剂量一般认为应较大,每月70~120U/kg,每周2或3次。此酶的来源有2种:一为来自胎盘名阿糖脑苷酶(alglucerase)或β-葡萄脑苷酯酶(ceredase),另一为重组品,名imiglucerase或cerezyme,各15例双盲法比较,疗效相仿。

4、骨髓移植 异基因骨髓移植治疗能使酶活力上升,肝、脾缩小,戈谢细胞减少,但手术危险性与疗效必须慎重衡量考虑。

5、基因治疗 已试用β-葡糖脑苷脂酶的正常基因插入到自身干细胞中并进行自身移植,尚需进行继续研究。

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戈谢病的饮食调理

倘若不幸得了戈谢病,在治疗的辅助手段下的饮食调理又是怎样呢?其实,主要建议还是宜清淡为主,多吃蔬果,合理搭配膳食,注意营养充足。忌辛辣刺激性食物。

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相关专家解答

专家,戈谢病怎么治疗?什么方法治疗最好?

戈谢病的治疗包括底物减少疗法、基因治疗、干细胞移植、分子伴侣疗法、酶替代疗法等,其中酶替代疗法是目前戈谢病患者的有效治疗方法。

刘丽 广州市妇女儿童医疗中心 内分泌科 主任

宝宝患了戈谢病,一般常见的症状有哪些?

患戈谢病婴幼儿的症状包括腹部膨胀,肝脾肿大,贫血,出血,疲劳,具体为: (1)腹部膨胀:戈谢细胞在脾脏和/或肝脏中的积累会造成器官增大,这种增大经常导致腹部膨胀。 (2)贫血:骨髓内的戈谢细胞会妨碍正常血细胞生成。这会引发贫血或降低红细胞计数。 (3)出血:负责凝血的血小板减少会造成频繁出血问题。 (4)疲劳:贫血会引发疲劳,许多患儿会出现疲劳。不过,甚至非贫血戈谢病患者也可能存在明显的疲劳症状。 (5)骨质疏松:戈谢病患者常有骨质疏松,骨痛,易骨折。 (6)眼球转动功能障碍。

刘丽 广州市妇女儿童医疗中心 内分泌科 主任

目前,治疗患戈谢病的小孩,请问一般有哪些有效的治疗办法?

戈谢病的治疗包括底物减少疗法、基因治疗、干细胞移植、分子伴侣疗法、酶替代疗法等,其中酶替代疗法是目前戈谢病患者的有效治疗方法。 (1)酶替代治疗:基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂,对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。 (2)脾切除:适用于巨脾,伴脾功能亢进者,年龄在5-6岁或6岁以上,可以改善临床症状。 (3)对症治疗:包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。

刘丽 广州市妇女儿童医疗中心 内分泌科 主任

专家,请问除了药物治疗外,患戈谢病的孩子,在日常护理方面有什么要特别注意的吗?

在护理戈谢病患儿的过程中,要观察是否有出血的情况,精神状态如何,注意卫生以免感染,易消化饮食等,具体为: (1)要密切观察患儿的皮肤、黏膜、口腔、牙龈、穿刺部位有无出血倾向; (2)观察患儿的精神状态、食量、生长发育、运动能力等的变化; (3)注意大便的颜色,做好出血量的评估,定期到医院检测血常规、凝血常规、及时判断有无继续出血或活动性出血,并做好护理记录; (4)保持患儿皮肤、口腔清洁,剪短指甲,避免抓伤皮肤,及时更换脏的衣物、被服; (5)如果是已经添加辅食的患儿,给予富含营养、易消化的少渣或无渣饮食,以补充身体热量的消耗,增强抵抗力。

刘丽 广州市妇女儿童医疗中心 内分泌科 主任

医生,得了戈谢病会有哪些具体的症状表现?

(1)腹部膨胀:戈谢细胞在脾脏和/或肝脏中的积累会造成器官增大,这种增大经常导致腹部膨胀。 (2)贫血:骨髓内的戈谢细胞会妨碍正常血细胞生成。这会引发贫血或降低红细胞计数。 (3)出血:负责凝血的血小板减少会造成频繁出血问题。 (4)疲劳:贫血会引发疲劳,许多患儿会出现疲劳。不过,甚至非贫血戈谢病患者也可能存在明显的疲劳症状。 (5)骨质疏松:戈谢病患者常有骨质疏松,骨痛,易骨折。 (6)眼球转动功能障碍。

刘丽 广州市妇女儿童医疗中心 内分泌科 主任

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