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3-6岁百科 / 儿童疾病 / 侏儒症

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侏儒症的原因

侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。临床上分为特发性和继发性,以前者为多,占全部垂体性侏儒症的60-70%,后者因下丘脑-垂体的器质性病变所致,主要有颅咽管瘤,松果体瘤等。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育,多数与遗传有关,一般智力发育正常。后天多与药物、营养不良有关。具体原因如下:

1、骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病

2、染色体异常如先天性愚型(21一三体综合征),猫叫综合症(5号染色体短臂缺失)和先天性卵巢发育不良症。

3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。

4、内分泌障碍如垂体性侏儒症,甲状腺功能减退(克汀病)。垂体侏儒的病因有两种,一种是原发性,病因不明,部分属遗传性疾病。一种是继发性,即由于垂体周围组织有各种病变,包括肿瘤,如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎 、脑膜炎 、 结核病 ;血管病变及外伤。

5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。

6、家族性矮小症和原发性侏儒症,体质性生长发有延缓或青春期延迟。

7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。


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侏儒症的症状

凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为侏儒症或矮小体型。侏儒症有多重类型,但症状类似,多表现为身材矮小,生长迟缓,童年面貌,成年后有"老小孩"早衰形貌。侏儒症分为垂体性侏儒,克汀病,软骨发育障碍,具体症状如下:

一、垂体性侏儒

垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因,垂体前叶功能减退,生长激素分泌不足,阻碍身体生长与发 育。垂体性侏儒的主要临床表现有:

1、生长迟缓,无青春发动期,成年后有"老小孩"早衰形貌;

2、身体矮小,但躯干、四肢和头部比例对称;

3、骨骺发育迟缓,骨龄低于其实际年龄;

4、性器官发育不良,第二性征不发育;

二、克汀病

克汀病又称呆小病,其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。如果儿童时期甲状腺能低下时,软骨的骨化与牙齿的生长受阻,各长骨骨化中心出现的时间显著推迟,影响骨路的发育和成熟,从而导 致身材矮小。克汀病主要表现为:

1、脸部外型发育受阻,婴儿面容,舌大常伸口外;

2、股骨、胫骨等主要长骨发育障碍,因而身体比例呈下半身短,上半身长;

3、性发育较迟,或不受影响;

4、智能低下。

三、软骨发育障碍

本病由于软骨生长能力很弱,骨路纵长发育迟缓,形成严重矮小畸形,有家族遗传性,不属内分泌性。临床表现特点有:

1、躯干骨长度往往正常,而四肢明显短小, 下半身显著比上半身短;

2、脊柱前凸,腹部前挺,臀部后蹶,手指粗短;

3、智力发育正常;

4、性器官正常,有生殖能力。

四、卵巢发育不全症

卵巢发育不全症是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全,伴有侏儒症。其特点是:

1、越接近青春期生长发育越迟缓;

2、生殖器官发育不全,原发性闭经;

3、身体矮胖,有盾甲状胸。

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侏儒症的检查

侏儒症的诊断检查除了对体型身高的判断以外,还需进行X线检查骨龄幼稚,检查血清生长激素水平。

检查方法

1、X线检查骨龄。骨龄测定常呈延迟。

2、生长激素水平减低。生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。

夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。

3、血T3、T4、TSH测定多数正常或低值。

4、生长介质测定常低于正常。

5、胰岛素低血糖试验,精氨酸负荷试验均无反应。

6、颅脑占位性病变可作头颅X线摄片和CT显象。

另外对于身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别:

1、慢性疾病所引起的生长发育障碍:如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。

2、青春期延迟症(体质性生长延迟症):患儿青春期延迟,不但性发育较迟,其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2~4年,智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化,生长速度加快,最后能达到完全正常的高度。


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侏儒症的治疗

在一旦发现侏儒症,一般应用甲状腺片治疗,注射人工生长激素等,另外一些中药食疗也有助于治疗侏儒症。具体治疗方法如下:

1、人工合成生长激素每公斤体重0.1U,肌肉或皮下肌注,每周3次.如生长不够快,可逐渐增加剂量或改为每日1次.但不超过每公斤体重0.25U。

2、甲状腺素片:一般以小剂量为宜,开始治疗时先用小量,每日10~30毫克,以后每隔1~2周逐渐加量,并随年龄而增加至应有的维持量,小于1岁每日30毫克, 1~3岁每日 60-90毫克,4~6岁每日90~120毫克,7~12岁每日 120~180毫克,大于10岁每日180~240毫克,同时还须给予维生素B、G、鱼肝油和钙剂等。如在治疗过程中出现兴奋、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状时,表示剂量过大,可酌情减量。早期诊断和早期治疗很重要,如果治疗开始过晚或剂量不足,对智能发育影响很大。

3、苯丙酸诺龙:一般在12岁后小剂量间竭应用,每周1次,每次10~12.5mg肌注,以1年为宜。

4、绒毛膜促性腺激素:只适用于年龄已达青春发育期,经上述治疗身高不再增长者。每次500~1000U肌注,每周2~3次,2~3个月为1疗程,间竭竭2~3个月,可反复应用1~2年。

中药食疗

1、肾精亏虚:

治法:滋肾填精,养血壮骨。

方药:补肾地黄汤加味。方中熟地、山药、枸杞、杜仲、紫河车、鹿角胶、萸肉补肾壮阳,补血固精;当归、牛膝活血壮腰;龟板、丹皮滋阴润燥;茯苓、泽泻、甘草健脾利湿。若气短乏力,加党参、黄杞。侏儒症

2、肾阳不振:

治法:温补肾阳,益气利水。

方药:右归饮加味。方中熟地、山药、枸杞子、杜仲、菟丝子、紫河车、鹿角胶,附子、肉桂、山萸肉补肾壮阳,温中散寒;黄杞、泽泻、甘草益气健脾;当归、龟板胶养血活血,滋阴调经。若腰膝酸软或足跟痛,加仙灵脾、狗脊。


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侏儒症吃什么好

对于侏儒症的患者,应讲究营养均衡,荤菜、素菜合理搭配,粗粮、细粮均衡摄入。坚持每天喝牛奶,吃鸡蛋。

在饮食方面,侏儒症患者应以平衡的饮食为好,即荤菜、素菜合理搭配,粗粮、细粮均衡摄入。总体来说,食谱相对广一点更好。以下几种食品有助于身材的发育。

1、沙丁鱼。沙丁鱼是蛋白质的宝库。另外也可以食用鱿鱼、鲍鱼、鲤鱼和含钙、磷比较丰富的鱼松等。另外牛奶是一种全营养品,它也含有丰富的蛋白质、氨基酸、钙、磷等,对增高极为有利。

2、蔬菜。例如菠菜,菠菜是维生素的宝库。每天吃100克菠菜,就可以满足生长发育的需要。另外也可多吃含维生素比较多的油菜、莴苣。胡萝卜。还有胡萝卜含大量的维生素B1、B2、B12、咽酸,它被称为红色的金花。儿童的菜肴里每天加入100克的胡萝卜,大有益处。

3、水果中柑桔较好。柑桔当中维生素A、B1、C含量分别是苹果的3倍,那么酸桔、广柑、香橙、柠檬都是属于柑桔类的食品,每天吃二个新鲜的柑桔类水果,是非常好的。

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侏儒症的预防

侏儒症多是由于先天性原因,所以在婚前和足以体检,孕期避免辐射,在儿童时期注意饮食均衡,多多运动。

针对侏儒症患儿预防措施应从孕前开始:

1、婚前体检

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。

2、孕期保健

孕妇尽可能避免危害因素,包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所 用产前诊断技术有:①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16~20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即 可应用);④X线检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病 的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

3、儿童时期保健

儿童的饮食要做到饮食均衡,营养丰富,不能出现营养不良的状况。在日常生活中,多让儿童进行锻炼,多晒太阳,谨防佝偻病、软骨症的发生。


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宝宝一周岁只有72厘米四肢短小是侏儒症吗

你好!通常来说,男宝宝在一岁的身高是在73.4-78.8cm,从你孩子的情况来看,稍微低于这个范围,但也不是侏儒症的表现,可能的营养不足而导致的,建议注意孩子的饮食健康!

卓美英 广州市第一人民医院 新生儿科 主任医师

一岁八个月的宝宝81厘米会不会是侏儒症阿

你好,18个月宝宝体重正常均值为10.33-10.88公斤,身长正常均值为80.4-81.6厘米,出牙为10-16颗。根据您的描述,小孩属于正常范围。祝小孩健康成长!

宋鹤兰 广州伊丽莎白妇产医院 产科 主任医师

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