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3-6岁百科 / 儿童疾病 / 罕见病

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什么是罕见病

顾名思义,罕见病是指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”,在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病。世界各国根据自己国家的具体情况,对罕见病的认定标准存在一定的差异。例如,美国将罕见病定义为每年患病人数少于20万人(或发病人口比例小于1/1500)的疾病;日本规定,罕见病为患病人数少于5万(或发病人口比例为1/2500)的疾病,中国台湾则以万分之一以下的发病率作为罕见病的标准。

不同时间和地区,罕见病的界定标准会有所变化。例如,艾滋病一度被定为罕见病。又如,地中海贫血病,在北欧地区也曾被定为罕见病。现在,这两种疾病都已是常见病。

根据美国国立卫生院的统计,目前已有6500种疾病被确定为罕见病。对于罕见病,目前我国尚无官方的权威定义,因为中国对罕见病的发病情况尚不十分清楚,而国外数据不一定适合中国国情,这也是目前中国罕见病政策制定的困难和瓶颈。

国内较为人熟知的罕见疾病包括:苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。

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常见罕见病有哪些

随着世界公益事业的进行,越来越多的罕见病被人们所了解,那么目前世界上常见的罕见病有哪些呢?下面为大家整理出了六种常见的罕见病。

1、白化病。是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症。白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象,易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象,目前无有效的治疗方法。

2、肢端肥大症。是脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症,成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚,面部皮肤纹理增粗,皱纹加深,鼻唇沟增宽,舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加,寿命缩短。发病率6~18人/百万。

3、特发性肺动脉高压病。是一种罕见的心血管病,发病率每年1~2人/百万,女性发病率较高。60%的患者表现为呼吸困难、气喘、胸痛等,病情严重的出现心包积液,导致右心衰竭,只能卧床不起。患者平均年龄在30岁左右,目前是不可治愈的重度慢性疾病。

4、苯酮尿症。缺乏丙酮酸羟化酶,苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸,患者尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害,使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一,一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。

5、线粒体病。是由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变,丧失了原有的功能,使能量合成受阻,从而出现一系列的症状,常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等。

6、血友病。血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

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中国罕见病现状怎样

罕见病在我国曾长期被卫生机构、医药企业及社会各界忽视,目前,尚无国内制药企业研制出罕见病治疗药物,也少有罕见病及其治疗药物的医疗保障政策,诊疗水平也较弱。一个病人一年的治疗费用少则几十万元,多则上百万元,绝大多数病患者及其家庭,无药可医或望药兴叹。

中国罕见病发展中心整理出了269种罕见病名录,其中比较常见的有24种,群体包括“渐冻人”、“瓷娃娃”、“企鹅人”、“不食人间烟火的孩子”等等。这些让人心疼的名字背后,都是一段痛苦病史。梳理发现,这24种罕见病发病人群近半数是幼儿,大多没有有效治疗办法,发病率最高的是“白塞病”,因为古丝绸之路范围内的患病率较高,也被俗称为“丝绸之路”,主要发生在16- 40岁人群身上,复发口腔及生殖器溃疡,严重者失明、肠穿孔或死亡……“白塞病”患者在我国估计超过100万人,亦无公认的根治办法。而我国“渐冻人”群体估计有20万人,“瓷娃娃”10万人

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罕见病如何治疗预防

罕见病的预防,主要还是在孕妇身上进行,由于新生儿免疫力低下,以及基因畸形的问题是造成婴儿罕见病的根源。从根源做起,那么罕见病该如何预防和治疗?

1、早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及,组织相关医学培训,提高中国罕见病的发现和诊断水平,减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。

2、罕见病常为先天性、慢性、消耗性疾病,疾病给患者和其家庭造成的痛苦巨大,罕见病患者和其家庭亟需社会给予生活、医疗、心理等多方面支持。

3、由于身有残疾,罕见病患者在生活和就学、就业中常遭遇歧视现象,应提倡更和谐的社会环境,使罕见病患者得到全社会的理解和关爱,并为罕见病患者入学、就业提供支持和帮助。

4、由于罕见病药物研发费用昂贵、风险巨大、市场需求量小,多数制药企业不愿进行开发,社会应支持政府制定特殊的罕见病药物研发激励政策,促进更多的罕见病获得有效治疗方法。

5、国际上仅有约1%的罕见病有特效的治疗方法,而在中国注册的罕见病药物微乎其微。由于研发过程耗资巨大,罕见病的有效治疗药物价格昂贵,多数患者家庭无力支付。社会各界应动员起来,帮助政府制定行之有效的付费机制,使罕见病患者获得可持续的医疗保障。

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相关专家解答

大部分罕见病是遗传性疾病,对于戈谢病来说,除了认识不足导致家族性发病以外,在治疗方面还面临着哪些困境?

目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶(伊米苷酶注射液)替代疗法,此药已在我国药监局注册并上市,但费用昂贵,一年药费至少在上百万元以上,且需终身用药。目前对于罕见病治疗的困境包括三个方面: (1)认识不足:罕见病70-80%是遗传性疾病,70-80%在儿童期发病,大多数罕见病严重致死致残,因为罕见,民众和医务人员对疾病认识不足,因此诊断治疗研究不足,家族聚集性发病多。 (2)诊断困难:基因病变所致罕见病较常见,因此诊断依赖基因突变检测分析,但罕见病种类多,突变基因不同,但症状常有相似之处,因此一个个基因检测不太可行,常需要基因全外显子检测,成本高,医院准入难。 (3)用药难:罕见病的药物少人用,研发成本较高,国家相关法律法规鼓励政策尚未完善,因此很少药厂积极主动生产,包括廉价药物和昂贵药物。

刘丽 广州市妇女儿童医疗中心 内分泌科 主任

戈谢病是一种罕见病,这种病为什么治疗困难呢?

目前对于罕见病治疗的困境包括三个方面: (1)认识不足:罕见病70-80%是遗传性疾病,70-80%在儿童期发病,大多数罕见病严重致死致残,因为罕见,民众和医务人员对疾病认识不足,因此诊断治疗研究不足,家族聚集性发病多。 (2)诊断困难:基因病变所致罕见病较常见,因此诊断依赖基因突变检测分析,但罕见病种类多,突变基因不同,但症状常有相似之处,因此一个个基因检测不太可行,常需要基因全外显子检测,成本高,医院准入难。 (3)用药难:罕见病的药物少人用,研发成本较高,国家相关法律法规鼓励政策尚未完善,因此很少药厂积极主动生产,包括廉价药物和昂贵药物。

刘丽 广州市妇女儿童医疗中心 内分泌科 主任

戈谢病是罕见病,为什么治疗如此的困难,是不是罕见病的治疗都比较难?

目前治疗I型戈谢病最有效的方法是葡糖脑苷脂酶(伊米苷酶注射液)替代疗法,此药已在我国药监局注册并上市,但费用昂贵,一年药费至少在上百万元以上,且需终身用药。目前对于罕见病治疗的困境包括三个方面: (1)认识不足:罕见病70-80%是遗传性疾病,70-80%在儿童期发病,大多数罕见病严重致死致残,因为罕见,民众和医务人员对疾病认识不足,因此诊断治疗研究不足,家族聚集性发病多。 (2)诊断困难:基因病变所致罕见病较常见,因此诊断依赖基因突变检测分析,但罕见病种类多,突变基因不同,但症状常有相似之处,因此一个个基因检测不太可行,常需要基因全外显子检测,成本高,医院准入难。 (3)用药难:罕见病的药物少人用,研发成本较高,国家相关法律法规鼓励政策尚未完善,因此很少药厂积极主动生产,包括廉价药物和昂贵药物。

刘丽 广州市妇女儿童医疗中心 内分泌科 主任

小儿感冒,发烧,咳嗽,拉肚子等常见病,灌肠治疗对身体有害吗?有哪些弊端?

你好,灌肠,一般不会有太大的弊端,但是药物灌肠短时间内进行排便有可能降低药物浓度降低药效,一般不会对身体造成太大的损伤。

左文莉 北京大学第一医院生殖中心 妇产科 主任医师

都说小儿消化不良是2岁以下宝宝的常见病之一,那如何辨别小儿消化不良,小儿消化不良的症状有哪些?

你好,宝宝消化不良可能会有以下症状,第一,口臭,呼出的口气中有酸臭味;第二,食欲不振,睡眠中身子不停翻动,磨牙;第三,宝宝面颊潮红,皮肤粗糙,大便稀水样,每天次数可能达3-4次,大便中含有一些不消化的颗粒等。

徐晓妍 太平洋亲子网 育儿频道 资深编辑

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