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小儿地中海贫血

地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷,使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。

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地中海贫血的症状

地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

1、β地中海贫血

根据病情轻重的不同,分为以下3型。

重型:又称Cooley 贫血。患儿出生时无症状,至3-12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨。

1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状。

其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。

轻型:患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。

中间型:多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。

2、a地中海贫血

静止型:患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Barts含量为0.01-0.02,但3个月后即消失。

轻型:患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等,红纽胞渗透脆性降低,变性珠蛋白小体阳性,HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0、034-0.140,于生后6个月时完全消失。

中间型:又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽,年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。

重型:又称Hb Barts胎儿水肿综合征。胎儿常于30-40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。

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小儿地中海贫血能治愈吗

严格来讲,现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植(如果成功)完全摆脱对输血的依赖,但还是会将问题基因传给下一代。中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗,所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可,应用于临床时,才可能根治地贫。

常见治疗方法如下:

1、一般治疗

注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E

2、输血和去铁治疗,此法在目前仍是重要治疗方法之一。

3、铁鳌合剂

常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

4、脾切除

脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。

5、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6、基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷(5—AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。

提醒:有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗,中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养,积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。

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如何预防地中海贫血

地中海贫血作为遗传病,基本无药可医的。最好的防治办法是不让患有重型地中海贫血的患儿出生。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

1、婚前检查:地中海型贫血带因者外表成长与正常人无异,因此开展人群普查和遗传咨询,做好婚前指导,以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。

2、产前检查:若夫妻均为带因者每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿,即可予中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。

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相关专家解答

儿子3岁9个月,去年被诊断出患有轻型偏中的地贫,请问哪些原因会导致小儿地中海贫血?家人要如何护理?

地中海贫血是遗传病,并不是因为家长没护理好所致。轻度地中海贫血生活与正常人无明显差别,不需要特殊护理。

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