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3-6岁百科 / 儿童疾病 / 先天无脑畸形症

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先天无脑畸形症是什么

妈妈们可能会想,这个先天无脑畸形症是指没有出生就没有脑袋或脑子吗?不完全是,我们要清楚地了解这个疾病,就需要了解其定义。

先天无脑畸形症,指不会思考、不能说话或吃东西,不能走路,不能思考问题而且还有癫痫,与植物人一般。只有正常的呼吸。

先天无脑畸形症又称为无脑症 、无脑儿 或无脑婴儿。 无脑儿是先天畸形胎儿中最常见的一种,由于胎头缺少头盖骨,脑髓暴露,脑部发育极原始,不可能存活。特殊外观为无颅盖骨,双眼突出、颈短、若伴羊水过多常早产,不伴羊水过多常为过期产,无脑儿分两种类型,一种类型是脑组织变性坏死突出颅外,另一种类型是脑组织未发育。

这是一种致命性疾病,不可能存活,约75%在产程中死亡,其他则于产后数小时或数日后死亡。

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先天无脑畸形症的形成

先天无脑畸形症的形成,在不断的实验和研究过程后,终于通过跟踪研究得到了发现。

正常情况下,在第3-4周的胚胎中,由于神经外胚层增厚形成的神经版逐渐演变成神经沟,神经沟进而发育成头尾开口的神经管,然后两端开口闭合,再进一步演化为大脑和脊髓。如果某些原因,导致神经管头末端未闭就会产生无脑畸形。

然而,当前对无脑儿的发病机制尚不清楚。通常认为是遗传因素和环境因素的共同作用的结果,属于多基因遗传病。

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先天无脑畸形症的原因

先天无脑畸形症的原因是科学家和医生团队一直在解决的难题,目前,我们知道的病因是胚胎神经管闭合不全,现已知与下列因素有关:

1、绒毛膜促性腺激素不足,因女胎需要此激素比男胎多,故发生无脑儿女胎比男胎多;

2、有人认为,维生素B12或叶酸缺乏可影响胚胎神经管闭合;

3、妊娠剧吐或孕妇有糖尿病造成酮血症酸中毒时;

4、孕妇高热38.5℃以上,持续超过1周;

5、用药不当,如孕早期服用雌激素类避孕药;

6、也可以是遗传病,生过1胎无脑儿,再次分娩无脑儿的机率为5%~10%。而文献上有连生六个无脑儿的纪录。

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先天无脑畸形症的预防

如何做好先天无脑畸形症的预防,在妈妈怀孕期间至关重要,我们公认孕期3-8周是致畸敏感期,做好此期的保健工作是预防先天性畸形的关键。此期的保健要点是:

1、避免营养失调,不偏食;

2、减少接触传染病的机会(如少去公共场所,避免接触发烧患儿等);

3、妊娠剧吐要及时治疗;

4、服药要遵医嘱;

5、工作环境要尽量避免或减少接触有毒有害物品;

6、生活起居要规律,减少精神刺激,不吸烟和酗酒。

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相关专家解答

孩子先天性脊髓脊膜澎出,现在刚三十天,这个病例什么时候可以手术最好?术后有有后遗症吗?

你好,一般来说,脊膜膨出在生后2-3个月手术最佳。但是,如果包块生长迅速,那么不一定等2、3个月时手术,必要时应该提前切除膨出、修补缺损。建议孩子做脊髓MR检查。检查后能进一步确定病变性质、脊髓圆锥的位置和形态以初步判断预后。

左文莉 北京大学第一医院生殖中心 妇产科 主任医师

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