首页百科怀孕产后育儿生活早教营养食谱用品评测试用聚超值快问专家亲子课堂活动达人论坛工具图说专题
百科

3-6岁百科 / 儿童疾病 / 苯酮尿症

目录

苯酮尿症是什么

苯丙氨酸(phenylalamine,PA)是一种人体必需氨基酸,它参与构成各种蛋白质成分,但在人体内不能合成。正常情况下,摄入的PA中约有50%左右用于合成各种成分的蛋白质,其余部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下变为酪氨酸,再经其他酶的作用转化为多巴、多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素及黑色素等。苯丙氨酸羟化酶是复合酶系统,除羟化酶本身外,还包括二氢蝶呤还原酶及辅酶四氢生物蝶呤,任何一种酶缺陷均可引起血苯丙氨酸增高

当PA羟化酶缺乏时,未参与第一步蛋白质合成的苯丙氨酸在血浆内贮积,并沉积于全身组织包括脑。血中苯丙氨酸超过肾阈而排出,产生苯丙氨基酸尿。

PA的主要途径(羟化)受阻后,PA的次要代谢途径则代偿性地亢进,使PA转化为苯丙酮酸、苯乳酸、正羟苯乙酸和苯乙酸的比重逐步增加。正常时这条代谢旁路进行得很少,因此这些代谢产物的含量极少;当PA羟化酶缺乏时,这些代谢产物才达到异常增高的水平,积蓄于组织、血浆和脑脊液中,并大量从尿中排出,产生苯丙酮尿症。

查看详情

苯酮尿症有什么症状

苯丙酮尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。当PA浓度控制后症状可以消失,癫痫可以控制,脑电图异常可以恢复,毛发色素可以加深,身体气味可以消失。

1、典型PKU病例出生时多表现正常,在1~6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低,并出现易激惹,呕吐,过度活动或焦躁不安,有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味,如霉味或“鼠味”,是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状,约90%以上的患儿可有中至重度智力低下,6个月以后IQ迅速下降,至1岁时降至50;3岁时降到40左右; 5~6岁时测定IQ评分通常<20,偶尔为20~50,很少>50。

2、患儿1岁后运动发育也明显落后,语言障碍最突出,可有步态笨拙、双手细震颤、协调障碍、姿势怪异及重复性手指作态等。行为异常表现为多动、易激惹、激越行为和情绪不稳等,见于约60%以上的患儿。

3、癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。临床表现最常见为屈肌痉挛(flexor spasm),其次为失神性发作和全面性强直-阵挛性发作,也可见婴儿痉挛症。随年龄长大,婴儿痉挛发作减少,转变为小发作或大发作。

4、神经系统体格检查异常发现不多,1/3患儿正常;1/3有轻微多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等;锥体束征较常见;不自主运动如扭转痉挛、手足徐动、肌张力障碍等以及明显小脑性共济失调也有过报道,但很少见。严重者可出现脑性瘫痪。

5、一般体态、生长发育多数正常;90%的患儿有黑色素缺乏,皮肤特别白,但又不是白化病,头发淡黄或棕色,虹膜色素淡呈棕黄色,白种人呈蓝色。此外,小孩的前牙稀疏、骈指、脊柱裂等亦可常见。

6、脑电图检查80%可见异常。CT可见脑萎缩。

查看详情

苯酮尿症怎么治疗

苯酮尿症的治疗手段又是什么呢?其实其治疗目的在于减少体液中苯丙氨酸及代谢产物含量,防止或减轻脑损害。因此有以下几种。

1、典型PKU的治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量,采取低苯丙氨酸饮食,婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养,国内也有出品,既能满足机体代谢和生长发育的最低需要,又不会使血中 PA含量过高造成脑损伤。饮食控制要及早开始,如生后6个月开始疗效差,4~5岁开始因神经系统发育已基本完成而无效(Holtzman etal,1986)。如控制患儿饮食中PA,血PA含量维持在0.18~0.92mmol/L(5~10mg/dl)疗效可能较理想,可提高智力发育。然而,断奶后再维持低苯丙氨酸饮食并非容易,因动植物蛋白中PA含量均可达0.18~0.31mmol/L,必须严格限制蛋白质饮食,还要充分满足热卡、脂肪、维生素及矿物质等需求,需要营养医师制定食谱,进行严密随访。特殊膳食的口味很差,许多患儿难于接受。文献报告饮食控制愈好,IQ发育愈高。如儿童期中断饮食治疗,可再次出现精神运动发育迟滞,IQ下降;恢复饮食治疗,仍可望获得一定疗效。国内许多病例是在婴儿后期或儿童期已发生脑损伤时才确诊,此时采取饮食治疗虽不能改善智商,但对控制痫性发作及改善发育迟滞、皮肤湿疹、皮肤及毛发色素减退、硬皮症、精液减少和生殖功能缺陷等仍有裨益。

2、少数患儿是PKU变异型,限制PA饮食不能阻止神经系统受累,有些这类患儿早在新生儿早期即有肌张力障碍性锥体外系肌强直,称僵婴综合征(stiff-baby syndrome),用生蝶呤(生物蝶呤)可能有效,因这类患儿肝脏苯丙氨酸羟化酶水平正常,该酶缺乏是由于四氢生物蝶呤活性协同因子合成障碍,可因二氢蝶呤降解酶缺乏或生蝶呤(生物蝶呤)合成减少所致;尿中儿茶酚胺代谢物和5-羟色胺减少,限制饮食PA无效,对这些病例的治疗主要通过补充神经递质前体左旋多巴(L-dopa)和5-羟色氨酸(5-hydroxytryptophan)加以纠正。

查看详情

如何预防苯酮尿症

如何预防苯酮尿症,专家给出的建议是在饮食调理和预防保健两个方面。

1、饮食保健。不要吃肥肉,饮食中适量控制糖份。目前,饮食治疗的期限仍有争论。多数患儿6岁后可不必严格限制膳食,但苯丙氨酸摄入仍在限制之列。有苯丙氨酸血症而无PKU的儿童无必要饮食治疗。也有学者认为,饮食治疗应持续至青春期后以至终生。对饮食治疗的副作用,如生长落后、短身材、低体重、低血糖、低蛋白血症及骨龄延迟等必须有充分预料。因PA是人体必需氨基酸,完全缺乏可能导致严重后果,如嗜睡、贫血、厌食、腹泻和皮疹,甚至死亡。

2、预防护理。第一点,遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。第二点,提倡母乳喂养。尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布,使已致病婴儿及早发现、及早治疗是预防智能低下的重要办法。

查看详情

相关知识点

先天性足畸形 | 说话结巴怎么办 | 口吃的原因 | 牙颌畸形 | 小儿两性畸形 | 儿童肥胖 | 小儿暑热症 | 脑血管畸形的治疗 | 口吃矫正 | 先天无脑畸形症 | 动静脉畸形 | 输卵管畸形 | 先天性小耳畸形 | 神经管畸形 | 小头畸形 | 牙齿畸形 | 疱疹性咽峡炎 | 小儿包茎 | 小儿麻痹症 | 过敏性皮炎 | 角膜炎 | 学习障碍 | 多动症的症状 | 儿童支原体感染 | 儿科常见病 | 流行性感冒 | 儿童中暑 | 鸡眼 | 急性荨麻疹 | 鸡胸 | 脑瘫 | 支气管哮喘 | 淋巴炎的症状 | 儿童甲流 | 癫痫 | 割包皮 | 小儿过敏性湿疹 | 鬼脸综合征 | 肺炎 | 小儿低血糖症 | 消化不良 | 节后综合症 | 侏儒症 | 过敏 | 小儿腹泻 | 肛裂 | 儿童花粉过敏 | 儿童手淫 | 恶心 | 沙眼 | 厌食症 | 智障儿童的表现 | 寄生虫病 | 甲亢 | 肥胖 | 小儿多动症怎么办 | 小儿地中海贫血如何预防 | 冻疮 | 斗鸡眼 | 结核病 | 湿毒 | 扁平足 | 儿童口臭 | 寄生虫的防治 | 治疗口吃最好的方法 | 小儿遗尿 | 结缔组织病 | 性早熟 | 猫抓病 | 铅中毒 | 白血病 | 儿童流鼻血 | 哮喘病 | 脂肪瘤 | 狂犬病 | 小儿地中海贫血 | 糖尿病 | 肾炎 | 气胸 | 小儿鼻窦炎 | 幼儿单纯性肥胖 | 麻疹 | 感统失调 | 寻常疣 | 大三阳 | 针眼 | 花斑癣 | 慢性荨麻疹 | 肠胃炎 | 小儿支原体肺炎 | 小儿疝气 | 宝宝鼻炎 | 药物热 | 贫血 | 扁桃腺肥大 | 1型糖尿病 | 儿童口吃 | 小儿麻痹症后遗症 | 脑膜炎后遗症 | 病毒性脑炎后遗症 | 弱智 | 预防牙病 | 宝宝手脚冰凉 | 儿童弱视 | 体温35.5正常吗 | 失语症 | 小儿风湿热 | 小儿急性胰腺炎 | 小儿消化性溃疡 | 儿童鼻息肉 | 过敏性唇炎 | 儿童过敏性鼻炎 | 蛛网膜囊肿是什么 | 罕见病 | 戈谢病 | 小儿气胸 | 小儿腮腺炎 | 小儿铅中毒 | 儿童营养不良 | 小儿过敏性紫癜 | 儿童遗尿 | 儿童成长痛 | 儿童过敏源检测

相关专家解答

第一胎有丙苯酮尿症的,但是孩子现在很聪明,现在二胎医院建议做羊水检测。要不要做呢

您好,考虑您描述的为新生儿苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病,正常情况下通过羊水检查,可间接诊断伴性遗传病,也可通过产前检查羊水中的酶而做出先天性代谢缺陷的诊断。建议你的状况在检查后详细咨询医生建议。

章卫 广州伊丽莎白妇产医院 产科 副主任医师

新生儿a-酮戊二酸尿症对小孩子生长发育有多大的影响?

你好,如果是先天性的a-酮戊二酸尿症的话那就对宝宝的发育有较大的影响的,有可能导致宝宝的智力低下或者是肝脏功能衰竭等.所以家长需要积极就医的,祝您的宝宝健健康康成长.

卓美英 广州市第一人民医院 新生儿科 主任医师

怀孕的时候,就有妊高症,还有蛋白尿,35周做的剖腹产,我儿子持续发低烧是什么原因造成的?

发热一般就是在37.5°C以上,但医生做了检查说没事那应该就不是病理性的发热,有可能是因为家长因为宝宝比较轻,保暖过度,给宝宝穿的衣服太多,包得太热,捂出来的,这种情况的话可以适当给宝宝穿少一点或者给宝宝洗个温水澡,体温应该就可以降下来了。

邹红梅 广州市妇婴医院 新生儿科 副主任医师

患有精神分裂症,吃维思通利培酮片两年,每天两毫克,对月经和怀孕有影响吗?什么时候准备怀孕 最佳

你好,根据你描述的情况,一般认为如果要怀孕的话,建议最好停药半年后在进行怀孕,因为药物的话可能会对胎儿造成不良的影响,经过半年后的话药物基本会被代谢完全的

宋鹤兰 广州伊丽莎白妇产医院 产科 主任医师

小孩70天了,查出是苯丙酮尿症,但是现在什么症状都没

你好,苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病,孩子目前无症状是正常的,一般在在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显;该病重在预防,但是已经诊断出来了就需要及时治疗,否则会造成智力发育异常,所以没有症状也要对应治疗的,不要大意。

卓美英 广州市第一人民医院 新生儿科 主任医师

联系编辑

联系编辑:吴佳子

联系邮箱: wujiazi#pcbaby.com.cn (#改为@)

联系电话:020-38178288-4198