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戈谢病的症状有哪些

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戈谢病的临床症状分为三种,分别是成人型、婴儿型和幼年型。

1、成人型(Ⅰ型)。进展可快可慢,进展慢者脾脏大尤甚,有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状,肝脏呈进行性肿大但不如脾脏肿大明显,病程久者皮肤及黏膜呈茶黄色,常误诊为黄疸,暴露部位如颈、手及小腿最明显,呈棕黄色,眼球结膜上常有楔形睑裂,斑底在角膜边缘,尖指向内、外,起初呈黄白色后变为棕黄色,肺累及时可影响气体交换而出现症状。晚期患者四肢可有骨痛甚而病理性骨折,以股骨下端最常见也可累及股骨、颈及脊柱骨,有脾功能亢进时可因血小板减少而有出血倾向。小儿患者身高及体重常受影响。

2、婴儿型(Ⅱ型)。患儿自生后即可有肝大脾大,3~6个月时已很明显,有吸吮、吞咽困难生长发育落后表现。神经系统症状突出,颈强直头后仰肌张力增高角弓反张踺反射亢进,最后变为软瘫,无反应脑神经受累时可有内斜面瘫等症状。易并发感染。由于病程短暂,多于婴儿期死亡,因此肝脾脏肿大不如成人型明显,无皮肤色素沉着,骨骼改变不显著。

3、幼年型(Ⅲ型)。常于2岁至青少年期发病,脾大常于体检时发现,一般呈中度肿大病情进展缓慢,逐渐出现中枢神经系统症状,如肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神错乱、最后卧床不起。肝脏常轻微肿大,但也可进行性肿大而出现肝功能严重损害。

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