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猫叫综合症的成因

猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。那么,猫叫综合症的成因有哪些?

细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有:

1、物理因素:X射线、电离辐射等。

2、化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素:一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、高龄孕妇。

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猫叫综合症症状

猫叫综合症临床表现症状:

1、猫叫样哭声:婴幼儿期特征性表现。

2、特殊面容:头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。

3、神经系统:新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。

4、其他:生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。

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猫叫综合症的危害

猫叫综合症又叫猫哭综合症 (猫哭症)(法语:Cri du Chat Syndrome,意即“猫哭”或“猫叫”),此为症名之由来。指受此症影响的婴儿特别的、猫啼似的哭声。此症又称染色体5p缺损症、5p-综合症或Lejeune式症。猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症,每年出生的活产婴儿中,约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔,较好发于女性,男女比例约为3:4。

猫叫综合症的危害主要有:

1、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题。

2、出生体重低,生长迟缓。

3、严重的认知、语言和运动发展迟缓。

4、行为问题包括:过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作。

5、随时间改变的特有面部特征。

6、严重流口水。

其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过份分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病﹙例如﹕心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症﹚,但患有猫哭症的人,其生育能力则不受影响。 ?较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隱睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形﹙例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水﹚、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等。

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照B超说有多襄卵巢综合症,但我除了月经少,没有别的症状,人很瘦,请问是多襄卵巢吗,该吃什么药呢

你好,多囊卵巢综合症的诊断要结合B超及激素水平的检查,但腹腔镜检查是金标准。中医认为多囊卵巢综合症与脾肾虚,肝郁气滞有关。可以中医调理,与方疏肝健脾,活血补肾,调经为主。平时注意少喝酒,少熬夜,少吃辛辣生冷之品,以免伤脾肾。

宋鹤兰 广州伊丽莎白妇产医院 产科 主任医师

多囊卵巢综合症长期六个月服用达英35对身体有危害吗?

你好!达英35是治疗多囊卵巢综合征的首选药物,在35岁之前,长期服用达因35是没有什么危害的,副作用很小。但是建议你每年去医院检查一次肝肾功能、血脂和糖耐量实验等,确认药物对身体是没有什么危害的。祝你生活愉快!

宋鹤兰 广州伊丽莎白妇产医院 产科 主任医师

得21三维综合症宝宝出生后会有什么症状

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左文莉 北京大学第一医院生殖中心 妇产科 主任医师

妊娠期高血压综合症有什么症状呢?

血压高140/90mmhg,尿蛋白(+);如果有头晕、水肿就是子痫前期

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妊娠期高血压综合症有什么危害?

孕妇如果有高血压的话,危害是很大。对孕妇和胎儿都会有影响的,就孕妇而已,会造成水肿、肾功能不正常、心力衰竭等症状。就胎儿而言会造成早产、窒息、死胎等,所以一定有孕高症的孕妇要定期产检,注意饮食。

左文莉 北京大学第一医院生殖中心 妇产科 主任医师

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