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先天性巨结肠是什么

很多人都不清楚先天性巨结肠这个病,也不知道这个病是由于什么原因引起的。但是其实这个病对于宝宝来说,还是需要及早治疗的,如果处理不当的话还可能会引发其他的并发症。所以,有人想知道,先天性巨结肠是什么?

先天性巨结肠又称为希尔施普龙病,是一种小儿常见的先天性肠道疾病。患有此病的婴幼儿其远端结肠神经节细胞缺乏,导致肠管会出现持续痉挛的现象,导致粪便淤滞于近端结肠,近端结肠会出现肥厚、扩张的情况,此病也因此而得名。此病的发病率为2000~5000个新生儿中出现1例,而这个发病率仅次于直肠肛门畸形,在新生儿胃肠道畸形中排第二名。

自从1691年Ruysch首先报告本病以来,虽然对人类此病的认识和发展已有几百年的历史了,但是直到现在,这个病的病因目前还不是特别明确,目前多数学者认为这个病的出现与遗传有着密不可分的关系。不过,现在的科学技术不断在发展,而且近年来对于专家学者此病的研究不断加深扩大,相信在不久的将来就能够得到确切的病因。

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先天性巨结肠的症状

如果能够了解先天性巨结肠的症状,就能够有利于家长及早发现辨别孩子的病情,能够及早进行检查和治疗,也能够阻止病情向更加严重的方向去发展。那么,大家想问,先天性巨结肠的症状有哪些呢?

首先,患有这个病的新生儿会有不排胎便或胎便排出延迟的情况出现。由于病变肠管痉挛,胎粪无法通过狭窄区,以致大量留于结肠形成腹胀,而约有72%需要经过处理(塞肛,洗肠等)才能够排便。经过治疗之后,有的患儿可以维持数天或1周排便功能,但这之后多数患儿又会出现便秘的情况,仅有少数病儿出生后胎便排出正常,1周或1个月后才出现症状。

此外,腹胀也是此病的早期症状之一,约占87%。新生儿期的腹胀可突然出现,也可逐渐增加,这主要视梗阻情况而定。到了婴幼儿时期,帮助排便的方法的效果越来越差,便秘加重,腹部会逐渐膨隆,经常还会伴有肠鸣音亢进。此外,病儿也可能出现腹泻,又或者是腹泻、便秘交替的情况,便秘严重的婴幼儿可能会数天,甚至是1~2周或更长时间不排便。

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先天性巨结肠的检查

先天性巨结肠的症状虽然明显,但是跟很多的病的症状都有相似之处。那么,有人想知道,先天性巨结肠的检查应该是怎么进行的呢?

第一种检查是直肠肌层活检,从直肠壁取肌层活检,能够检测肌间神经节细胞是否缺少,如诊断先天性巨结肠,准确率高达98%,理论上是最可靠的方法,但是存在缺点。

第二种检查是直肠黏膜活检,直肠黏膜活检仅吸取一小块黏膜,利用组织学,组织化学及免疫组织化学等的手段进行检测。组织学检查主要是用HE染色判断神经丛中神经节细胞的有或无,该法简单但是准确率并不高。乙酰胆碱酯酶等组织化学检查方法,需要新鲜组织标本和冷冻切片机等技术条件,而且新生儿期因乙酰胆碱酯酶活性较低,所以会出现假阴性结果。而免疫组织化学方法准确性高,但是试剂过于昂贵,所以目前尚不适于做常规诊断方法。

此外,还有直肠肛管测压这一种检测方法,这时是诊断先天性巨结肠的有效方法,具有简便,经济,安全而快速,以及无损伤性,可反复检测等优点。

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先天性巨结肠的治疗

由于先天性巨结肠是一种常见的小儿肠道疾病,所以不少的家长都想要了解清楚这个病,想知道这个病应该怎么治疗。那么,先天性巨结肠的治疗应该怎么进行呢?事实上,根据病情的不同,所采取的治疗方案也是不同的。先天性巨结肠的治疗方法和手术时间现在并没有一个统一的意见,医生一般会根据病变的范围、症状以及全身的营养状态等的情况选择具体的治疗方法。

如果症状是痉挛肠段短、便秘症状轻的患者,可以先采用综合性的非手术疗法,包括定时用等渗盐水洗肠,注意灌洗出入量要求相等,而且不能够用高渗、低渗盐水或肥皂水,又或者是扩肛、甘油栓、缓泻药,并可用针炙或中药治疗,从而避免粪便在结肠内淤积。如果以上方法治疗毫无作用,虽然是短段巨结肠,此时也应该进行手术治疗。

而痉挛肠段长,便秘严重的患者则必须进行根治手术,因为尽可能切除病变肠管是最好的治疗方法。目前,采用最多的手术为拖出型直肠乙状结肠切除术、结肠切除直肠后结肠拖出术以及直肠粘膜剥离结肠于直肠肌鞘仙拖出切除术。

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相关专家解答

宝宝出生后患了小儿先天性巨结肠,已经手术治疗了,现在还是有慢性便秘情况,请问平常我们该如何护理呢,宝宝吃的奶粉。

你好,建议以下着手:1、更换富含益生菌等肠道因子的配方奶粉;2、饮食调节,添加辅食注意均衡,多吃富含维生素和膳食纤维的食物;3、定期的排便训练引起条件发射;4、口服益生菌进行调节。

卓美英 广州市第一人民医院 新生儿科 主任医师

我的宝宝出生后一个月发现肚子很大,去医院检查,确定是先天性巨结肠。我想问一下等宝宝六个月,做完手术

你好,上述疾病情况和考虑目前只有手术治疗效果最好,建议最好积极配合外科手术治疗,治疗后大多数是可以痊愈的,建议配合主治医师对症治疗。

左文莉 北京大学第一医院生殖中心 妇产科 主任医师

你好、我家宝宝刚出生没有排大便、然后送去儿科检查说是先天性巨结肠、刚开始不怎么吃、吃也吃20到30

这个情况可以在复查看。有可能是当时检查存在假阳性的存在。所以此时情况必须注意定期复查后在进行必要调理。

左文莉 北京大学第一医院生殖中心 妇产科 主任医师

小孩先天性巨结肠手术后吃合生元益生菌好吗

您好,小孩先天性巨结肠容易引起小儿腹胀、消化不良、积食等问题,手术后多注意休息,饮食清淡易消化为主比较好。如果孩子肠胃消化不好,可适当的给孩子吃合生元益生菌。

左文莉 北京大学第一医院生殖中心 妇产科 主任医师

小孩从做先天性巨结肠类缘病过3年后这几天发烧打针不退是可原因

您好,根据您描述的情况来看,由于孩子抵抗力较弱,比较容易发烧。但其实发烧只是一种症状,所以家长不可盲目退烧打吊针,首先应该明确孩子发烧的原因,因为发烧是许多疾病的前期症状,所以要在弄清原因后再给予相应的治疗。除了发烧,家长可以观察下孩子其他的表现,像是舌苔颜色、大小便状况、饮食情况等。以便确定孩子发烧的真正病因,以确保对症用药。 如果体温在38.5℃以下,一般无需给予退热药,主要针对病因治疗,从根本上解决问题。如果体温高,较大儿童可予物理降温,即用冷毛巾头部湿敷或用温水擦澡,但幼儿不宜采用此方法,必要时应用药物降温。

卓美英 广州市第一人民医院 新生儿科 主任医师

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