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新生儿苯丙酮尿症症状

患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,一般会呈现以下几种症状:

1、神经系统早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。

2、外貌因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的 苯丙酮尿症常伴湿疹。

3、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。

苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规新生儿筛查,即是通过测定血苯丙氨酸在群体中对每个新生儿进行筛检,使PKU患儿在临床症状尚未出现之前,而其生化等方面的改变已比较明显时,得以早期诊断早期治疗避免智能落后的发生。

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新生儿苯丙酮尿症治疗原则及方法

1、新生儿苯丙酮尿症治疗原则

PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。因此要用低苯丙氨酸饮食治疗,治疗原则如下:

(1)早期治疗:一旦确诊应立即治疗开始治疗的年龄越小预后越好,智能发育可接近正常人。

(2)控制苯丙氨酸摄入:苯丙氨酸是一种必需氨基酸,为生长和体内代谢所必需。PKU患者的智能障碍是由于体内过量的Phe及旁路代谢产物的神经毒性作用而引起,要防止脑损伤只有减少从食物中摄取苯丙氨酸,一般应保持血苯丙氨酸浓度在120-360μmol/L较为理想。

(3)调查个体食谱:由于每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同,故在饮食治疗中仍应根据患儿具体情况调整食谱,低苯丙氨酸奶方治疗至少持续到12岁以上。

(4)怀孕前女性患者:成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩,以免高苯丙氨酸血症影响胎儿。

(5)高危家庭产前诊断。

2、新生儿苯丙酮尿症治疗方法

新生儿一经诊断应停止给予天然饮食。对哺乳期新生儿在确诊后虽应暂停母乳喂养但切勿断奶,以便在控制血苯丙氨酸浓度后能及时添加。

新生儿需给予低苯丙氨酸奶方治疗剂量,按每公斤体重需要的蛋白质计算。血苯丙氨酸一般在治疗后4天左右降至600μmol/L以下,待血浓度降至理想浓度时,可逐渐少量添加天然饮食,首选母乳。

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新生儿苯丙酮尿症能治好吗

苯丙酮尿症无法治愈。苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病,目前医学水平下尚无法治愈。但是通过早期诊断、早期治疗可以避免其发病。新生儿应行早期筛查,若发现患儿,应通过减少从食物中摄取的苯丙氨酸水平,或者四氢生物喋呤治疗等,防止高苯丙氨酸代谢产物对神经系统的损伤。若能在生后一个月内治疗,不会出现智力损害。若发现或治疗太晚,则会对大脑造成不可逆的损伤。

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