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苯丙酮尿症筛查假阳性多高

苯丙酮尿症筛查阳性比较危险,那么苯丙酮尿症筛查假阳性多高呢?

一般来说,苯丙酮尿症筛查假阳性多高是不能一概而论的,因为它会受到许多因素的影响,如医院的不同、地域差异、病情严重程度等等,所以说,人们一定要多加注意,如果要检查的话,就一定要去正规的医院进行检查,这样也能保证检查结果的准确率,一般来说,去正规医院筛查,它的准确率是很高的,所以人们也不要过度担心。

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的,较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时一般正常,一般在3-6个月时出现症状,1岁左右症状明显。在病程的早期,患儿容易出现呕吐,易激惹,生长迟缓等现象,没有经过治疗的患儿在4-9个月间开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤其明显。

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新生儿苯丙酮尿症筛查

新生儿患有苯丙酮尿症几率不低,那么新生儿苯丙酮尿症筛查怎么做的呢?

新生儿苯丙酮尿症筛查可以进行足跟血筛查,新生儿出生三天以后采集足跟末梢血,测定血液当中苯丙氨酸的含量,如果苯丙氨酸的含量增多则说明患儿得了苯丙酮尿症。而尿三氯化铁试验这种实验比较适合较大的婴儿和儿童的筛查,可以把三氯化铁滴入尿液当中,如果立即出现绿色的反应则为阳性,表明尿液当中的苯丙氨酸浓度比较高,此外二硝基苯实验也能够有效的测出尿当中的苯丙氨酸,黄色的沉淀就是阳性。

新生儿苯丙酮尿症筛查也可以进行尿蝶呤分析。测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量,可以鉴别各种类型的新生儿苯丙酮尿症。若患病,具体结果一般是新生儿尿中蝶呤总排出量增高,而新蝶呤与生物蝶呤比值正常或增大。

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苯丙酮尿症筛查多久可以出结果

对于新生儿建议做苯丙酮尿症筛查,那么苯丙酮尿症筛查多久可以出结果呢?

苯丙酮尿症筛查一般在一周左右可以出结果。苯丙酮尿症属于临床上比较常见的一种氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢当中的酶出现缺陷,导致不能转变为酪氨酸。在临床上,患儿会表现为智力低下、色素减少、惊厥发作等,这是一种常染色体隐性遗传病。如果不及时发现、不采取合理的治疗措施,对将来的生活会造成很大的影响。如果这个疾病在婴幼儿时期可以及早地发现,经过相应的治疗以及合理的饮食控制以后,预后很好,可以很大地提高生活质量、减少各种并发症的发生。

新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,这时检查结果就会显示阳性,其实与酶的活性有关,可逐渐恢复,所以医生通常都会说是假阳性,如果想要进一步确诊,就要做基因检测,通过PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊为患有苯丙酮尿症。

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苯丙酮尿症筛查准确率多少

苯丙酮尿症筛查不是百分百准确的,那么苯丙酮尿症筛查准确率多少呢?

苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病,新生儿筛查苯丙酮尿症准确率是比较高的,为80%。但是也不能排除误诊的可能。出生后会由于孩子的发育,营养、饮食供给的变化,患儿都会出现一些问题,导致某些氨基酸酶的功能缺乏引起类似疾病表现。如果怀疑孩子患有苯丙酮酸尿症,首先要控制饮食中的苯丙氨酸含量,如果诊断确定,一定要马上治疗。以避免神经系统受到损伤。饮食疗法最重要,年龄愈小效果愈好。

目前约1/4的苯丙酮尿症患儿有癫痫发作,常在生后18个月以前出现,多见于有严重智力低下者。神经系统异常的体征一般不多见,可见脑小畸形,肌张力增高,步态异常肢体的重复动作等等。常见精神行为异常,如兴奋不安,多动、攻击性行为等等。约90%的患儿在深厚皮肤和毛发逐渐变为浅淡色,虹膜色素减少,约1/3的患儿皮肤干燥,常有湿疹,甚至持续数年。

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