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孕期百科 / 唐氏筛查

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唐氏筛查定义

唐氏筛查是什么

唐氏筛查唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

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唐氏筛查作用

唐氏筛查有必要做吗

唐氏筛查有必要做吗?唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。

唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,上面携带的遗传物质比较少,即使出现异常,也不会造成致死性后果,所以怀着患唐氏胎儿,不一定会有什么异样,未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓,往往能顺利出生,寿命也并不短。

然而,始终比常人多了一条染色体,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。这个病无法治疗,患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭......

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唐氏筛查类型

唐氏筛查类型

唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期,而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。唐氏筛查类型如下:

早期唐氏筛查

孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定,其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等,所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。早期唐氏筛查不过的话可以什么都不做或做诊断性检查,比如做羊水穿刺来做更详细的确诊。

中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A),根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺......

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唐氏筛查时间

唐氏筛查什么时候做

唐氏筛查的时间掌握也非常重要,通常我们所说的唐氏筛查是在孕中期进行的,而近年来也可以在孕早期进行。孕早期进行的唐筛检查的时间为11~14周,最佳时间为11~12周。唐氏筛查的主要目的就是一定程度上规避胎儿先天性愚型的风险。

医生建议孕中期唐氏筛查的时间为怀孕15~20周期间,最佳检查时间是在16~18周之间。因为无论是提前或是错后,都会影响唐氏筛查结果的准确性。如果在筛查的过程当中,医院的报告确定是高危的情况,医生一般会建议做羊水穿刺。如果孕妇错过了唐氏筛查的时间段,则是无法补检,只能进行羊膜穿刺检查,通过抽羊水来做唐氏儿测定了。

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孕期早中晚唐筛的区别

唐氏筛查方法

唐氏筛查怎么做

唐氏筛查需要抽取孕妈妈静脉血一针管,通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。孕妈妈一般在抽血后一周就能拿到检查的结果。

北京协和医院妇产科医生章蓉娅提醒孕妈妈在做唐氏筛查时要准确提供以下信息:孕妇的出生年月日、月经周期、末次月经、预产期、胎儿数、体重、实际孕周(一定要核对预产期,例如某孕妇平素月经均推后两周,按末次月经算已经18周,但根据平时月经推后的特点,孕早期超声偏小两周,实际孕周只有16周)。

唐氏筛查需要空腹吗

唐氏筛查不需要空腹。虽然唐氏筛查是通过抽血来完成,但是这个主要是检查胎儿有无畸形,与抽血做肝功能测试等项目不一样,所以,唐筛并没有空腹的要求。

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唐氏筛查参考范围

唐氏筛查参考范围

唐氏筛查是检查母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度,游离雌三醇等,唐氏筛查没有一个准确的数值,只是一个比例,当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。以下是具体参考数值。

参考项目 正常值 风险
AFP(甲胎蛋白)  0.7-2.5MOM 先天愚型胎儿高风险
hCG(人类绒毛膜促性腺激素) 0.4-2.5MOM
uE3(游离雌三醇) 0.7
IhnA(抑制素-A) 2.0
21三体综合征筛检值 <1/270 21三体综合征高风险
18三体综合征筛检值 <1/350 18三体综合征高风险
神经管缺陷筛检值 <1/270 神经管缺陷高风险

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唐氏筛查结果怎么看

唐氏筛查结果怎么看

唐筛结果单上出现的MOM即中位数值的倍数,指产前筛查中,孕妇个体的血清标志物的检测结果是正常孕妇群在该孕周时血清标志物浓度中位数的多少倍。唐氏筛查结果主要看甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)四个数据的浓度。

1、甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM,高于2.5MOM则为高风险;

2、绒毛膜促性腺激素越高,游离雌三醇(uE3)越低(一般≤0.25MOM)和抑制素A(Inhibin A)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。

医生还会将以上的四项与孕妇的年龄、体重、怀孕周数等一起输入电脑,从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。如果化验结果标明的几率大于正常参考值(1/270),其结果则为阳性,表示胎儿患病的几率比较高,需要做更详细的检查。但是,各个医院的计算方法不完全一样,定的标准也不一样,有的医院正常值标准是小于1/270,有的则是小于1/380。

唐氏筛查看男女

目前来说唯一准确可知道胎儿性别的方法是......

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唐氏筛查应对措施

唐氏筛查高危

唐氏筛查结果显示为“高危”时,孕妈妈也别过于紧张,这时能表明胎儿患唐氏综合征的概率高于1/270,并不一定表示胎儿就是唐氏儿。当出现高危情况时,孕妈接下来要做的事是通过羊膜穿刺来确认是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超指引下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。羊膜腔穿刺适宜孕16~20周的孕妇。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是染色体异常所导致的疾病,60%患儿在胎内早期即流产,而存活下来的患儿会出现智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形的现象。

当唐筛查出高危,并通过羊膜穿刺确认胎儿为唐氏儿时,目前来说最好的解决方法就是终止妊娠。

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唐氏筛查价格

唐氏筛查多少钱

由于地区或医院条件的差异,各个医院收费是不同的。一般数来,唐氏筛查大概在200元左右,有的医院做唐氏筛查单项180元,如果联合其他检查则价格可能会大幅度上升,比如包括查血常规全套的价格大约650元左右。如广东省妇幼做唐筛价格在181元左右。有的城市和地区,可以拿户口本去居委会申请唐筛免费券。

孕妇在做唐氏筛查时首先考虑的不是价钱问题,而是安全问题,正规医院做的唐氏筛查安全准确,让孕妈们放心,其次考虑的才是价钱。

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相关专家解答

孕妇为什么要做唐氏筛查?在孕期最好什么时候做?唐氏筛查结果是“阴性”代表什么意思?

唐氏筛查的主要目的是对21三体即唐氏儿做的筛查,因为唐氏儿是发生概率最高的染色体病,且由于染色体病是不能治疗及最严重的先天异常,21三体综合征平均出生率是1/700-1000;故医疗单位都会建议在孕中期进行筛查,唐筛是一种相对传统的检查方法,只对其发生的可能性做评估,结果只分二类,一是低危,一是高危。由于只是做评估,任何结果都不代表正常或异常,故高危结果并非异常,大可不必过于紧张,可考虑做进一步的羊穿诊断或无创DNA筛查。

许怡民 北京和美妇儿医院 产科 主任医师

唐氏筛查这项检查一定要做吗?

您好!唐氏筛查不是必须要做的,可根据自己的实际情况选择做还是不做。 从医学的角度分析,唐氏筛查是很有必要的,我们常说的“唐氏综合征”,“先天愚型”也叫“21三体综合征”,它是一种染色体病,正常人的第21号染色体只有一对(二条),而21三体儿的第21号染色体变成了三条,造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。 当然筛查不等于确诊,可能出现少数假阳性,假阴性,对高危孕妇最后确诊还需要做羊水穿刺行羊水染色体检查。

胡淑君 广州医科大学附属第一医院 产科 主任医师

做唐氏筛查看胎儿男女性别准吗?

您好,唐氏筛查看男女,不准确。 唐氏筛查都只是针对唐氏综合症的风险系数做的检查,跟胎儿的性别完全没有关系。 现在许多人试图通过唐氏筛查结果看男女,主要是看β-hCG的MOM值,MOM值在0.4以下的话,绝大多数是男孩;MOM值1.0以上,绝大多数是女孩;介于0.4和1.0之间,为临界范围,男女都有可能。其次,结合两项数值(β-hCG和AFP)一起看,预测可能更为准确。β-hCG的MOM值越低(<0.4),AFP的MOM值越高(>1),就越可能是男孩;β-hCG的MOM值越高(>0.8),AFP的MOM值越低(<1),就越可能是女孩。另外,唐氏儿和唐氏假阳性的血清中,不论男胎女胎,β-hCG值都偏高,AFP值却都偏低。 不过,以上提到的根据唐氏筛查结果预测胎儿性别只是一种较为常见的方法,可以说是一种经验值,但准确率是不能保证为百分百的。因为FreeβHCG是对孕妇血清的检查,并不是对胎儿进行的检查。

胡淑君 广州医科大学附属第一医院 产科 主任医师

做唐氏筛查需要空腹去医院吗?

您好,做唐氏筛查需要空腹。 做唐氏筛查时,检查的前一天晚上12点以后不要喝水,也不要进食,第二天早上空腹去医院进行检查。另外,检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。 唐氏筛查包括抽取孕妇血清,检测母体血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)、游离hCGB亚基(早期两项)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)(中期三项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出“唐氏儿”的危险系数,这样可以查出80%的唐氏儿。

胡淑君 广州医科大学附属第一医院 产科 主任医师

唐氏筛查是否有必要做吗?

您好!孕期做唐氏筛查是有必要的。唐氏筛查是针对唐氏综合症的筛查,是通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白及人类绒毛膜促性腺激素的浓度,筛查胎儿患染色体异常的风险,可以减少异常胎儿的出生率。建议所有准妈妈孕期按时进行唐氏筛查,如符合以下条件的准妈妈:唐氏筛查风险高、近亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子、多次自然流产或死产,应该到有资质的医院进行产前诊断。唐氏筛查分2期,Ⅰ期唐氏筛查时间是孕7周-13周末,Ⅱ期唐氏筛查是在孕14周-20周末。

陈慧 中山大学孙逸仙纪念医院 产科 副主任医师

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