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唐氏筛查是什么

唐氏筛查唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

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为什么要进行唐氏筛查

唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为,大于35岁的是高危人群,怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、hCG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。

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唐氏筛查AFP是什么

AFP(甲胎蛋白)是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为64000-70000道尔顿,在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1―2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28―32周时达高峰,以后又下降。

胰岛素依赖型糖尿病,AFP低10%。

孕妇体重高者AFP低,吸烟者AFP高3%,肝功能异常AFP增高。

怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7―0.8MoM。

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唐氏筛查1项是什么

唐氏筛查1项主要在孕妈妈怀孕第10―13+6周时,应用“超声波”和“抽血”两种筛检方式。通过超声波,可以清楚地测量胎儿的颈部透明带厚度,加上验血,测量母体血清中的血浆蛋白A值和绒毛膜促性腺激素等数值,来估算胎儿罹患唐氏症的风险。

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相关专家解答

医生您好!我的唐氏筛查21三体风险是1:270高风险是什么意思那。羊水穿刺一定要做吗?很担心宝宝的

你好,根据您的描述,患病的可能性是比较高,还需要进行羊水穿刺来进行确诊,一般是在16-20周进行羊水穿刺,建议您去当地正规的医院进行该项检查。

宋鹤兰 广州伊丽莎白妇产医院 产科 主任医师

和唐氏筛查一起做的免费项是什么?我去查的时候别人说一个是当天下午四点拿结果,还有一个结果等一个星期

你好,上述情况和问题考虑为检查溶血,建议最好积极配合妇科主治医师积极进一步检查看看 ,注意休息,避免过度劳累。

宋鹤兰 广州伊丽莎白妇产医院 产科 主任医师

唐氏综合征筛查最佳时机是什么时候?是否需要空腹?

最佳筛查时机:从唐氏综合症发展来说,首先是怀孕中期,九十年代普及的唐筛时间是早期11-13+6周,尽早发现可以及时的干预和处理,最可悲是准备出生和生下来才发现有唐氏综合症;第二个最佳时期是15-20周。 经常有孕妈妈问抽血是否需要空腹,唐氏筛查的抽血是不需要空腹饿肚子的。

陈敏 广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师

孕妇做唐氏综合征筛查的目的是什么?

孕妇做唐氏综合征筛查的目的是进行唐氏综合症的产前筛查和诊断。早期和中期筛查可以用超声测量胎儿颈后透明层的厚度也叫MT检查,还可以生化和超声结合,其中无创DNA检测是目前为止我们发现最有效最准确产前唐氏综合症检查得方法,准确率99.9%。一旦发现阳性要进行咨询,可以考虑进行产前诊断,包括抽绒毛,抽羊水检查,这是有创性的。

陈敏 广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师

你好,请问做唐氏筛查后结果是(21一三体综合症)是什么意思?

你好,唐氏筛查是一种在怀孕期间检查胎儿是否有异常,是否存在染色体变异,胎儿畸形的一种检查,现在检查结论如果是显示21-三体综合征,那很可能是出现了染色体变异,胎儿发育畸形的情况,建议咨询主治医生。

汪星星 广州医学院荔湾医院 妇产科 主任医师

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