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无创DNA产前检测

无创DNA,即无创基因检测,无创DNA产前检测,又称无创产前DNA检测(Noninvasive Prenatal Testing,NIPT),无创胎儿染色体非整倍体检测等。国际上应用最广泛的技术名称为NIPT,由美国妇产科医师学院委员会定义。

受限于技术发展水平,目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病,分别是T21染色体异常(唐氏综合征),T18染色体异常(爱德华氏综合征)和T13染色体异常(帕陶氏综合征)。

根据国家卫生和计划生育委员会下发的《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范(试行)》(以下简称“规范”),无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式,仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率。

规范明确规定,无创DNA产前检测适用孕妇人群主要有三类:

1、产前筛查报告中,1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270,1/1000≤18-三体综合征≤1/350,1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350,即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。

2、孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。

3、处于较大孕周(孕20周+6天以上),又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内,已经错过了血清学筛查最佳时间,或错过产前诊断时机,但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

相对于适用人群,无创DNA产前检测效果会有一定程度下降的慎用孕妇人群:

1、产前筛查高风险,预产期年龄≥35 岁的高龄孕妇,以及有其他直接产前诊断指征。

2、怀有双胞胎。

3、孕周<12周。

4、体重>100 千克。

5、通过体外受精-胚胎移植(IVF-ET)方式受孕。

6、患合并恶性肿瘤。

最后,有四类特殊孕妇人群是不适用无创DNA产前检测的,包括:

1、 夫妇双方之一有明确的染色体异常,孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。

2、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等,对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。

3、孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能,比如微缺失微重复综合征。

4、各种基因病的高风险人群。

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什么是无创产前基因检测?

无创DNA要多少钱

无创DNA产前检测,一般正常花费在2800-3500元左右。

依据各地的收费标准,无创DNA价格从1000元到3500元不等。国家卫计委已公布了第一批109家经批准开展产前诊断技术服务机构的名单,比如在广东卫计委政府网便可查询到广东省内可做无创DNA产前检测的32家机构。收费标准如遇调整,确定无创DNA要多少钱,还应看服务机构的实查项目的具体收费。广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏表示,无创DNA产前检测一次检查要花3000多元,而传统的唐氏筛查大概只需五六百元。

特别提醒,莫贪小便宜,孕妇应选择具有资质、具备相关技术和设备的正规机构做无创DNA,以保证筛查准确率,这样才更有可能生出一个健康的宝宝。

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无创DNA什么时候做

无创DNA什么时候做?按照卫计委指南规定,无创DNA最佳检测时间为孕12周-孕(22周+6天)。若怀孕时间已超过上限(孕周>22周+6天),则检测风险增高;过小(孕周<12周),也会对筛查结果的准确性造成影响。因此,大多数孕妇会选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测。

另外,孕期出现以下情况,也可以开始考虑做无创DNA产前检测:

1、“唐筛”或影像学筛查,例如孕期B超,显示异常或胎儿NT值增高。

2、发现单项指标值改变。

3、胎盘前置胎盘低置、羊水过少或先兆流产等已不适宜有创产检。

4、羊水穿刺失败。

5、对有创产检产生心理障碍。

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无创DNA准吗

有些孕妇对于无创DNA产前检测的准确率表示不清楚,那么无创DNA准吗?在国家卫计委下发的指南规定中,无创DNA准确率达90%以上,其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征,这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%;复合阳性预测值大于等于 50%。

实际应用的时候,无创DNA准吗?鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因,该规定同时给出了建议:无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断,依然存在漏检的可能性。即使对于筛查结果为高风险的孕妇,也不应草率终止妊娠,可进行后续介入性产前诊断。介入性产前诊断包括羊水穿刺脐带血穿刺、绒毛活检等,主要用来预防唐氏儿出生。

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无创DNA要空腹吗

无创DNA产前检测需要先采集孕妇外周静脉血,抽血做无创DNA要空腹吗?可以不用空腹,正常饮食不会影响检验结果。广州市妇女儿童医疗中心产前诊断科韩瑾介绍,该项技术是通过医学手段对孕妇血液里游离的少量胎儿DNA进行检测,与以往类似筛查中找的是孕妇血清学标志物不同。

除此之外,若采血还涉及到肝功能、血糖血脂等常规血检项目,建议跟医生商量好是否需要分开无创DNA产前检测进行或同时进行。

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无创DNA和羊水穿刺哪个好

无创DNA羊水穿刺哪个好?回答很难一概而论,虽然两者准确率相当,但不可互相取代。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测;羊水穿刺检测面更全,范围更广,能检查人体23对染色体。杭州市妇幼保健院产前诊断中心主任梅瑾指出,无创DNA只是一种筛查手段,并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性,还需做羊水穿刺明确诊断。

羊水穿刺属于有创性产检,相对而言,“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势,有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症,最大程度降低孕妇流产的风险。而理论上,羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险,在孕16至21周取样;无创DNA起始时间更早,持续时间更长。

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无创DNA和唐氏筛查有区别吗

无创DNA唐氏筛查有区别吗?作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段,唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值,在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一,就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇,一般仅有5%-10%显示为真阳性,意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。

无创DNA产前检测和唐氏筛查相比,具有以下优势:

1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病,无创DNA产前检测准确率据可达90%以上,大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示,而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周,中孕期唐筛为15-20周,而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。

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相关专家解答

请问,无创DNA检测和羊水穿刺相比,准确性谁高呢?

您说的情况如果考虑胎儿有异常情况,是可以做无创dna或者羊水穿刺的,羊水穿刺DNA检查,准确性很高,虽然有一定轻微的损伤,但一般不要紧的,选择正规医院做,风险很低。

李希弘 莱城区人民医院 妇产科 主治医师

请问血清学唐筛和无创DNA检测有什么区别吗?哪个相对准确点?

无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术,通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险,准确率达99%以上,而传统的唐氏综合症血清筛查法是根据根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在漏检的风险。因此,相对来说做无创好。

陈敏 广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师

去做无创DNA检测结果准确吗,一定要做的么

您说的情况如果在怀孕期间有特殊情况,比如服用了药物,或者接受了放射性,也是可以做无创dna检查的,这个检查结果非常准确,比唐氏筛查要好得多,别家医院的检查结果,只能作为参考,如果需要的话还会让你重新做的。

李希弘 莱城区人民医院 妇产科 主治医师

怀孕半个月吃感冒药,现24周,医生说唐氏筛查时间已过,请问有必要做羊水穿刺或无创DNA吗?哪个更准

您好,您是早孕期感冒,一般是不建议服药的,但是您服用了感冒药,这种情况需要严格做好孕期的检查,在孕14-19周做唐氏筛查,孕22-26周做四维彩超产前排畸,做定期的孕检,如果发现宝宝有异常,及时终止妊娠。祝健康

夏恩兰 首都医科大学附属复兴医院 妇产科 主任医师

DNA无创筛查结果准确吗?我的唐氏综合症21的风险值是1:270 18是低风险。1:270的

你好,唐氏综合症筛查结果分为低风险、高风险和中等的,既然你的结果已经评判是低风险,那么就不算高风险,但是这个结果低风险并不代表绝对没有患唐氏综合症的可能,只是综合你的数据,风险相对比较低一些而已。

缪缙 暨南大学附属第一医院 产科 副主任医师

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