无创DNA和羊水穿刺哪个好
收藏无创DNA和羊水穿刺哪个好?回答很难一概而论,虽然两者准确率相当,但不可互相取代。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测;羊水穿刺检测面更全,范围更广,能检查人体23对染色体。杭州市妇幼保健院产前诊断中心主任梅瑾指出,无创DNA只是一种筛查手段,并非诊断手段。假如无创DNA产前检测结果为阳性,还需做羊水穿刺明确诊断。
羊水穿刺属于有创性产检,相对而言,“无创”、安全、方便是无创DNA产前检测最大的优势,有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症,最大程度降低孕妇流产的风险。而理论上,羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险,在孕16至21周取样;无创DNA起始时间更早,持续时间更长。
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羊水穿刺是指通过孕妇的腹壁用穿刺针进入子宫腔内在羊膜腔内抽取羊水,来检查羊水中胎儿的染色体,进行染色体核型分析,目前是诊断胎儿染色体异常的金标准,暂时还没有其他的检查,可以完全取代羊水穿刺。无创DNA是指抽取母体孕妇的外周血,在外周血中查找胎儿的DNA,进行胎儿染色体异常的检查。无创DNA仍然是一个筛查手段而不是诊断手段,但是筛查的准确性相对较高。目前对于高龄的孕妇,35岁以上或者曾经合并有胎儿染色体异常,或者是新生儿染色体异常疾病的病史,或者夫妻双方肢体异常疾病的,建议是做羊水穿刺,进行染色体核型分析。如果单纯只是35岁以上的高龄,没有其他高危因素,孕妇考虑羊水穿刺的风险,而可以选择无创DNA进行染色体进一步的筛查,如果出现高风险再去做羊水穿刺,进行染色体核型分析也可以。
无创DNA通过采取孕妇外周血10mL,采用现代高通量测序技术,结合生物信息分析,准确得出胎儿发生染色体非整倍体,即21三体、18三体、13三体等风险率,其适用的孕周是孕12-24周。羊水穿刺是在超声的引导下将一根长针穿过孕妇子宫壁进入羊水腔,抽取羊水进行检测,其适用的孕周是16周至22周加6天。 两种方法各有优点和缺点,无创DNA检测方法简单,只需抽取静脉血,检出率也很高,能检出99%。但是其检测面窄,不能对全部染色体进行筛查,目前仅针对21、18、13三体。对双胎和嵌合体染色体异常无法检测,必要时需要进行羊水穿刺,但无创的检测范围已覆盖了常见染色体非整倍体疾病,无创DNA仍然属于筛查项目。羊水穿刺能够一次检测46条染色体,还能进行基因芯片及单基因疾病的检测。其准确率高,是染色体疾病诊断的金标准,是目前检测范围最广、准确率最高的产前诊断技术之一。但是其有一定的风险,宫内感染、母婴血液接触的风险。由于该项目有0.5%的几率会导致流产,所以这就是羊水穿刺的缺点。
无创DNA和唐筛对三体综合症的检测准确率,相比较来说,无创DNA的准确率是比较高的,也就是说做无创DNA比较好 唐氏筛查和无创DNA都是筛查染色体疾病的主要手段,这能够有效的避免宝宝生出后患有遗传性的疾病,建议在规定的时间内做一下检查,如果有异常,及时采取措施。 在怀孕的期间要注意营养均衡,不要偏食,尤其不要吸烟喝酒,不要接触放射性的物体,定期做该做的检查
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