产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只适合一些高风险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性手术与实验，以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。产前诊断应遵从筛查在先，诊断在后的原则。
广义的产前诊断对象包括：
1、反复早孕期自然流产；
2、既往出生缺陷病史；
3、家族分子遗传病史；
4、神经管缺陷家族史；
5、妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；
6、曾暴露于药物、病毒、环境危害；
7、父母近亲。
产前诊断方法依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。前者主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜和胚胎活检等;后者包括植入前诊断、孕妇血清筛查及超声诊断、DNA分离诊断等。目前产前诊断中仍以创伤性方法为主，以羊膜腔穿刺和绒毛取样两种最常用。
1、羊膜腔穿刺术（Amniocentesis）
多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于对唐氏综合症、18三体综合征、特纳氏综合征等病症的检测。
2、绒毛取材术（CVS）
在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症)（Down Syndrome）、18三体综合征(Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。
3、经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis）
除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。
4、胎儿镜（Fetoscopy）
检查是超声波定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，观察胎儿性别外貌、抽取脐血、取胎儿组织活检及对胎儿进行宫腔内治疗的方法，是产前诊断最直接有效的技术。
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