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备孕百科 / 孕前检查 / 染色体异常

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染色体的类型

在有不同性别的生物体内,有两个基本类型的染色体:性染色体和常染色体。前者控制性联遗传特征,后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。

人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同,男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成,而女性则有两个X性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对,形体较小,但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。

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染色体异常

染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。

染色体异常的临床表现:

Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。

Seguin(1846)首先报告本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综合症,Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。

除Down综合症之外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

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染色体检查的结果

1、染色体平衡异位

染色体平衡易位:人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就会出变化,例如先天愚型儿就是21号染色体上比正常人多了一条。有可能降低后代生育率。

当某一条染色体上有一段“搬”到另一段染色体上,就称为染色体平衡易位。

2、染色体同源异位

同源异位简单地说就是两个同号的染色体之间的异位。这种异位会使受精后所形成的的胚胎100%是异常胎儿。

3、染色体正常

对于染色体正常者尚需做进一步的检查,需要说明的是虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能。

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相关专家解答

我有3次胎停育史,现在怀孕80天左右,请问针对染色体异常的产前诊断有几种?最合适的时间在怀孕几周?

您好!染色体异常的产前诊断检查有很多。如果是唐氏筛查检查,时间可分两期:9-13周早期,14-22周中期。具体需要检查哪些项目,临床医生会根据您的情况来做决定的。

潘建英 广州市荔湾区妇幼保健院 妇产科 主任医师

染色体9 .13异常死胎2次还能生育吗?

你好! 引起频繁胚胎停育的原因很多如:胚胎发育不全,孕卵异常,胎盘发育不良、母儿血型不合等等。建议先到医院检查下具体是什么原因引起的死胎,对症治疗应该是可以再怀孕的,准备再次怀孕前,首先做个全面的检查,避免接触不利因素。祝健康!

夏恩兰 首都医科大学附属复兴医院 妇产科 主任医师

染色体异常孩子总抽怎么办

你好,根据你的描述,孩子的情况建议最好是先到医院做详细的检查,明确具体的情况,积极在医生的指导下对症治疗是比较好的。

左文莉 北京大学第一医院生殖中心 妇产科 主任医师

我怀孕六个多月了,做了无创DNA检查出胎儿性染色体可能异常,医生说可以做羊水穿刺,如果在检查出孩子

你好,如果染色体检查查出胎儿性染色体异常的话,那么是不建议继续妊娠的。多数性染色体异常导致的疾病虽然较常染色体异常的疾病症状较轻,但是还是会对孩子的生活造成极大的影响的。所以建议终止妊娠。

汪星星 广州医学院荔湾医院 妇产科 主任医师

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