产检时，对于胎儿染色体异常的检查主要包括：唐筛、无创DNA和羊水穿刺，但因其风险不同，价格差异，很多孕妇搞不清楚，甚感纠结。今天，就跟大家好好梳理下这三者的区别。
什么是唐氏筛查(以下简称唐筛)?
唐筛，作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，医生综合NT彩超、抽血化验、孕妇的预产期、体重、年龄等情况，从而计算孕妇生出先天缺陷胎儿的危险系数。唐筛是一项“风险评估”检查，并非诊断!唐筛分早唐和中唐，最佳检测时间：早唐孕10-14周，中唐孕16-21周。
唐筛的优点：经济实惠(150-300元)、安全方便、无创伤、孕检必查项目。
缺点：检出率及准确性低(早唐筛查，联合应用血清学和NT的方法，检出率可达85%-90%，中唐筛查的检出率为60%-75%)。
适应人群：<35岁的单胎妊娠孕妇。
什么是无创DNA?
无创 DNA 检测是以孕妇血液作为检测标本，通过对母血中的微量胎儿DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而检测是否患有三大染色体疾病的风险。跟唐筛一样，无创DNA也只是一种风险评估，并非确诊!最佳检测时间：孕12-24周。
无创DNA的优点：无创伤、无流产风险、检出率高达99%。
缺点：费用高(全国各地2000-3000元不等)、检测面窄(不能对全部染色体筛查，目前针对21、18、13三体)、对双胎和嵌合型染色体异常无法检测。
适用人群：唐氏筛查高危且不愿意做羊水穿刺的孕妇;不宜做羊水穿刺的孕妇，包括：中央性前置胎盘、Rh阴性血型、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史等。
真正能作为确诊的，是羊水穿刺
羊水穿刺是在B超导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，穿过子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水。从抽出的羊水中得到胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。最佳检测时间：孕16-21周。
羊水穿刺的优点：能检测所有染色体数目异常、大片段染色体结构异常、准确性高达99%。
缺点：有一定风险，可能会导致阴道见红、宫内感染、流产等，流产的风险在0.5%左右。
适用人群：无创DNA检测发现异常的孕妇;唐氏筛查高危且无穿刺禁忌症的孕妇;夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇。
综上所述，唐筛是35岁以下的单胎妊娠孕妇的产检必备项目，经济实惠，但检出率相对较低;无创DNA检测安全、检出率准确率高，但费用昂贵且检测范围窄;而羊水穿刺除了检出率准确率高外，检测范围广，但有流产或感染风险。唐筛和无创DNA都是筛查而非诊断，只有羊水穿刺才是目前基因诊断的金标准。因此，各位准妈在产检时请结合自己的需要和实况，遵医嘱谨慎选择筛查方式，切忌盲目跟风。
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体异常的临床表现：
Down综合症(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600是精神发育迟滞最常见的原因占严重智力发育障碍病例的10%。
Seguin(1846)首先报告本病的临床表现，LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述，英国学者后来将本病称为Down综合症，Lejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综合症的名称在1970年丹佛会议上得到承认。
除Down综合症之外，其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(Criduchat)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。
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