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什么是染色体检查

什么是染色体检查染色体检查是检测染色体的数目或结构有无异常的方法,在血液病的诊断、治疗、预后及监测复发有很重要的作用。染色体检查作为孕期的一项重要检查,能预测生育染色体病后代的风险,及早发现遗传疾病及本人是否有影响生育的染色体异常、常见性染色体异常,以采取积极有效的干预措施。

目前已知的染色体病有300余种,大多数胎儿伴有生长发育迟缓,智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。孕期做染色体检查需要抽取羊水、绒毛和胎儿血。染色体检查的具体时间为:

1、羊水染色体检查:孕16-20周;

2、绒毛染色体检查:怀孕8-12周;

3、胎儿血染色体检查:孕28周左右。

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染色体检查适应症

1、有明显的智力发育不全;

2、生长迟缓或伴有其他先天畸形者;

3、夫妇之一有染色体异常,如平衡易位、嵌合体等;

4、家庭中已有染色体异常或先天畸形的个体;

5、多发性流产妇女及其丈夫;原发性闭经和女性不育症;

6、无精子症男子和男性不育症;

7、两性内外生殖器畸形者;

8、疑为先天愚型的患儿及其父母;

9、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和多动症者;

10、35岁以上的高龄孕妇。

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染色体检查怎么做

染色体检查怎么做?用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃、72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量。

正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

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染色体检查费用

抽外周血进行染色体检查费用一般在300-500元,不同地区不同医院的收费不同,建议直接咨询当地医院的具体情况。

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染色体异常

什么是染色体异常染色体异常主要分为结构异常和数目异常。染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等;染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。染色体数目异常或结构异常可能引起流产死胎、畸胎等不良孕产史的发生,不同的染色体异常,会导致不同的孕产结局。因此,有必要对不良孕产史夫妇进行染色体检查,明确其遗传学病因,从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据,并为其再生育提供产前指导。

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如何降低染色体异常几率

虽然出现了染色体异常是人力无法改变和治愈的,但是我们可以通过改变不良的生活习惯、进行孕前检查、积极治疗妇科疾病等措施,大大降低降低染色体异常风险。

1、避免妊娠前不当行为

营养不良、抽烟喝酒、滥用药物等,都可能导致后代出现染色体异常的风险,而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此,年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕,都必须有良好的饮食习惯,摄取足够丰富的维生素及蛋白质,而且要停止抽烟、喝酒,也不要饮用含咖啡因的饮料。

2、进行糖尿病筛查

女性方在孕前如果没有很好控制自己的糖尿病,这并不会导致染色体异常的风险,可是,却会极大增高先天缺陷的风险,易导致胎儿心脏、大脑、脊髓、下肢和肾脏缺陷。若女性家族中有糖尿病史,怀疑自己患有多囊卵巢综合症,或者体重超标,建议孕前先与医生商量,并进行糖尿病筛检。

3、治愈妇科疾病后再备孕

对生育力产生潜在影响的普通妇科疾病包括:子宫内膜异位、盆腔感染、子宫纤维瘤、多囊卵巢综合症或多种原因引起的月经不调,还有以前做过的盆腔手术等,患者需将疾病治愈后再行备孕。需要注意的是,若需要服用药物,最好咨询医生意见,评估药物对怀孕的影响,隔一段时间后再怀孕。

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相关专家解答

请问染色体是什么?

你好!染色体通常是指细胞里有遗传作用的一种物质,英文名是Chromosome,它的本质是脱氧核糖核酸,存在于细胞核里面,一般是由核蛋白构成,能被碱性染料染色,是一种线状体,并且染色体是DNA的主要载体。对生物的繁殖遗传有重要的影响。

夏恩兰 首都医科大学附属复兴医院 妇产科 主任医师

染色体异常会导致什么病?

你好!常见的由染色体异常引起的病症有唐氏综合症,也称作21三体综合征,新生宝宝的发病率高,该病会影响孩子的智力和语言沟通能力。此外染色体异常引起的病症还有18三体、猫叫、脆性X染色体、环状染色体等综合征。

夏恩兰 首都医科大学附属复兴医院 妇产科 主任医师

请问正常的人体细胞有多少对染色体?

你好!通常来说人体细胞的染色体一共有23对。也就是22对常染色体,外加上1对性染色体(X染色体和Y染色体,男性的性染色体组成是XY,女性的性染色体组成是XX)。但从数目上来看,男性和女性的染色体都是23对。希望我的回答能令你满意!

夏恩兰 首都医科大学附属复兴医院 妇产科 主任医师

染色体的意义?

染色体是细胞核中载有遗传信息的物质,在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色,因此而得名。男性染色体的组成:22对常染色体+XY。女性染色体的组成:22对常染色体+XX。 人体内每个细胞内有23对染色体。包括22对常染色体和一对性染色体。性染色体包括:X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性,而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。这样,对于女性来说,正常的性染色体组成是XX,男性是XY。

晋雅凌 陕西省第四人民医院 妇产科 副主任医师

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