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孕期百科 / 孕期产检项目 / 唐氏综合征

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唐氏综合征是什么

所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的,也被称为是21-三体综合征、先天愚型,主要是由染色体发生异常,即多了一条21号染色体而导致的疾病。

是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。

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唐氏综合征的表现

患上唐氏综合征的胎儿会有如下这些症状表现:

1、胎儿患上唐氏综合征的话,容貌和体型会发生变化,如眼裂小,眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。

2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯,通常智力也比平常人低,而且可能还会出现喂养困难,以及行为和性发育发展延迟。

3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题,不过如果女性长大后来月经的话,则也是有可能生育的。

4、伴有其他心脏等问题,而且白血病的发病率比一般人的要高,常常在30岁左右就出现老年痴呆症

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唐氏综合征怎么引起的

唐氏综合症是怎么引起的,可从发病原因和发病机制说起。

1、发病原因

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。

2、发病机制

三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大(表1),在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因,易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来,除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常,产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

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唐氏综合征怎么检查

知道了唐氏综合症是什么,那么怎么去检查这个疾病呢,一般我们采用唐氏综合症产前筛查,简称唐筛。

唐氏综合症产前筛查是什么呢?其实唐氏综合症也称21三体综合征,唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来,再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠,其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查,就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,而一般唐氏综合症会让胎儿夭折,及时顺利生产出来,婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。

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相关专家解答

唐氏综合征筛查最佳时机是什么时候?是否需要空腹?

最佳筛查时机:从唐氏综合症发展来说,首先是怀孕中期,九十年代普及的唐筛时间是早期11-13+6周,尽早发现可以及时的干预和处理,最可悲是准备出生和生下来才发现有唐氏综合症;第二个最佳时期是15-20周。 经常有孕妈妈问抽血是否需要空腹,唐氏筛查的抽血是不需要空腹饿肚子的。

陈敏 广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师

唐氏综合征筛查的结果要怎么看?正常值是多少?高危说明什么?筛查结果需要考虑哪些因素?

唐氏筛查结果是困扰很多人的问题,不同的筛查方法都有其正常值得范围,如果一个人接受红包超过5000块叫受贿,5000以下接受处分,唐氏筛查也有风险值作为分割值,如果分割值为1/270,高于就是有风险,不同公司不同软件会设定不同数值,根据数据分布设定,最有效的数据分割开来,达到最好的检测率和最低的漏诊率,只需要看清楚化验单的值,唐氏筛查来说数值越低越好,1/50的风险大于1/5000,有些单位为了使唐氏筛查的检出率达到更高水平,临界风险概念提出,1/270到1/500为一个临界值,比低风险的人高又比高风险人低,中间风险的人其他染色体异常漏诊而设定的中间值,一般在1/250到1/500,一般临界风险是没问题的,需要多观察。

陈敏 广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师

孕妇做唐氏综合征筛查的目的是什么?

孕妇做唐氏综合征筛查的目的是进行唐氏综合症的产前筛查和诊断。早期和中期筛查可以用超声测量胎儿颈后透明层的厚度也叫MT检查,还可以生化和超声结合,其中无创DNA检测是目前为止我们发现最有效最准确产前唐氏综合症检查得方法,准确率99.9%。一旦发现阳性要进行咨询,可以考虑进行产前诊断,包括抽绒毛,抽羊水检查,这是有创性的。

陈敏 广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师

医生,唐氏综合征那个报告单中的检出率,假阳性率是什么意思?

检出率(DR)是指唐氏儿妊娠中筛查呈阳性结果的比例;假阳性率(FHR)是指非唐氏儿妊娠中筛查呈阳性的比例,检出率和假阳性率是评价一个诊断体系的两个最重要的标准;阳性预测值(PPV)是通过确诊的阳性例数占筛查阳性的比例。

韩瑾 广州市妇女儿童医疗中心 产科 副主任医师

什么是唐氏综合征?有遗传倾向吗?

唐氏综合症是由英国一个名叫Dr.John Langdon Down的儿科医生发现的,他的名字翻译成中文就是唐氏,是他在19世纪时发现有一类的新生儿,他们在出生时有很特别的面容,包括两眼距离很宽,额头很扁平,鼻骨很短小,耳朵位置比较低,同时还有通贯掌、草鞋脚等类似的特别的体表特征。最重要的是这些唐氏综合症的胎儿,他们的智力是有严重缺陷的,他们也没有很好的生活自理能力和学习能力,往往要在社会福利院度过他们的幼年和青少年时期,过去因为没有有效的治疗,到了50岁左右,这些唐氏综合症的患者就会有脑组织的退行性便,出现类似阿尔海默茨病的表现。所以唐氏综合症是要尽量避免发生的一种出生缺陷。 虽然说随着科学进步,但也很少能发现唐氏综合征儿童的IQ能达到正常人水平,总体这些人的IQ,EQ都是有缺陷,对于广大孕母和准父亲来说都是不希望唐氏综合症的出现,唐氏综合症全名21染色体三体,正常人有23对46条染色,,分别来自父亲母亲的单体,如果细胞分裂发生意外,导致胎儿体内有三份染色体,就是21三体综合症遗传学的由来。这是细胞分裂意外造成,不受药物,环境,手机辐射,吃药等影响,有一种是例外情况,但是如果父母

陈敏 广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师

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