一般来说,做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食水,第二天早上空腹来医院进行检查(空腹不是必须的)。另外,检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
筛查包括抽取孕妇静脉血,以及超声指标NT(颈背半透明膜厚度)或甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin A)(中期四项)的指标,结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周,计算出唐氏儿”的危险系数,这样在假阳性率5%时,可以查出80%以上的唐氏儿。
在母血清产前筛查多项指标的检测中,一般采用放免、酶免,时间分辨免疫荧光法,化学发光方法。由于放免、酶免结果变异较大,目前一般多采用时间分辨免疫荧光法和化学发光法,国家推荐时间分辨免疫荧光法。
唐氏筛查有必要做吗?唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是常染色体异常的遗传病,占染色体病的95%。虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产,但唐氏儿的出生率仍占新生儿1/600-1/800,所以唐氏筛查是很有必要做的。而孕妇年龄大于35岁为唐氏综合症高风险的筛查指标,建议≥35岁的孕妇应该进行唐氏筛查。
唐氏综合征又称先天愚型或21三体综合征。在人体的23对染色体中,21号染色体是比较短的一对,上面携带的遗传物质比较少,即使出现异常,也不会造成致死性后果,所以怀着患唐氏胎儿,不一定会有什么异样,未必会反复阴道出血、胎儿生长迟缓,往往能顺利出生,寿命也并不短。
然而,始终比常人多了一条染色体,唐氏患者有共同的外貌特征:鼻梁塌、豆豆眼。他们100%都会出现智力低下、肌张力低下,男性还会出现不孕症。这个病无法治疗,患者往往独立生活能力较差,需要入读特殊学校,需要家人长时间的陪同照顾,对一个家庭来说,是不小的负担。
相关知识点
唐氏筛查是什么 | 唐氏筛查有必要做吗 | 唐氏筛查类型 | 唐氏筛查什么时候做 | 唐氏筛查怎么做 | 唐氏筛查参考范围 | 唐氏筛查结果怎么看 | 唐氏筛查高危 | 唐氏筛查需要空腹吗 | 唐氏筛查男女 | 唐氏筛查和四维彩超 | 唐氏综合症筛查 | 唐氏儿的特征 | 唐氏儿筛查
相关文章
相关词条413
唐氏筛查 | 唐氏筛查看男女 | 唐氏筛查是什么 | 唐氏筛查怎么做 | 唐氏筛查高风险 | 唐氏筛查多少钱 | 唐氏筛查有必要做吗 | 唐氏筛查需要空腹吗 | 唐氏筛查参考范围 | 唐氏筛查和四维彩超的区别 | 唐氏筛查结果 | NT是什么 | NT值 | NT检查注意事项 | NT检查多少钱 | NT检查怎么做 | NT检查什么时候做 | 四维彩超的最佳时间 | 四维彩超看胎儿性别 | 四维彩超检查什么 | 四维彩超报告单 | 四维彩超多少钱 | 四维彩超怎么做 | 孕早期B超 | 孕早期可以做几次B超 | B超数据标准 | B超数据看胎儿性别 | 糖筛 | 羊水穿刺 | 孕酮 | 无创DNA什么时候做