首页百科怀孕产后育儿生活用品评测亲子课堂工具
百科

新生儿百科 / 新生儿疾病 / 新生儿疾病筛查半乳糖血症

目录

新生儿疾病筛查半乳糖血症高

新生儿需要进行新生儿疾病筛查的,那么新生儿疾病筛查半乳糖血症高怎么回事呢?

新生儿疾病筛查半乳糖血症高说明疾病可能性大,半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时,症状可好转。典型者在围生期即发病,常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状,继而呈现黄疸和肝脏肿大。

若不能及时诊断而继续喂给乳类,将导致病情进一步恶化,在2-5 周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查,在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%-50%患儿在病程第1 周左右并发大肠埃希杆菌败血症,使病情更加严重。

查看详情

新生儿筛查半乳糖血症正常值是多少

新生儿筛查基本是每个新生儿都要进行的,其中新生儿筛查半乳糖血症正常值是多少呢?

新生儿筛查半乳糖血症正常值范围1—120mg/L。其实正常人血液半乳糖水平在110~194μmol/L,如果超过这个正常值,就要考虑是否有半乳糖血症的存在。半乳糖血症属于一种遗传性的疾病,发病的实质是基因的缺陷,发病基础是半乳糖代谢的酶缺乏,会造成体内半乳糖的堆积,从而出现一系列中毒的症状。对于血半乳糖升高的患儿,要及时的做基因的检测,饮食上要注意避免喂食半乳糖。

半乳糖血症是儿童发生的,是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传缺陷所引起的先天性代谢性疾病,常用的染色体隐性遗传根据班乳糖分解代谢中酶的缺陷不同可分为三型。半乳糖是单糖的一种,可以在哪类产品或甜菜中找到半乳糖,是一种由6个碳和一个全组成的单糖,从控制病情入手。

查看详情

新生儿筛查半乳糖血症12.1

新生儿筛查可以发现一些潜在疾病的,其中新生儿筛查半乳糖血症12.1是什么情况呢?

新生儿筛查半乳糖血症12.1说明情况正常,半乳糖血症是指血中半乳糖增高导致的一系列临床代谢综合征。半乳糖血症,是一种先天性染色体遗传的代谢性疾病。半乳糖血症主要的临床表现,是在喂食牛乳之后出现呕吐、食欲不振、恶心、腹泻、体重不增加,甚至会出现肝脏增大、黄疸。这些情况,出现在新生儿中比较多。

半乳糖血症目前的治疗主要是对症支持治疗,例如通过静脉输液补充葡萄糖,补充新鲜血浆和电解质。可以对合并感染的患者,使用一些抗生素进行治疗。半乳糖血症的预后,和能否得到早期诊断、治疗有很大关系。

查看详情

新生儿筛查半乳糖血症诊断依据

对于新生儿筛查半乳糖血症首先要确诊,那么新生儿筛查半乳糖血症诊断依据是什么呢?

新生儿筛查半乳糖血症用Beutler法过筛缺陷酶,观察有无荧光的产生,以此作为最后评定的依据,本病无荧光产生。酶活性的缺陷也可从肝、肠黏膜、成纤维细胞及白细胞中得到反映。血半乳糖浓度测定正常浓度为110~194μmol/L(应用半乳糖氧化酶或半乳糖脱氢酶法)。

通常新生儿筛查半乳糖血症诊断有Beutler 试验:用于检测血滴纸片的半乳糖-1-磷酸尿酰转移酶活性,其缺点是假阳性率过高。还有Paigen 试验:是用于检测血滴纸片半乳糖和半乳糖-1-磷酸的半定量方法,优点是很少假阳性,并且3 种酶缺陷都可被检出。应用双质谱联用仪(tandem MS)进行筛查尤为便捷、正确。

查看详情

相关知识点

新生儿脓疱病 | 新生儿皮下坏疽 | 婴儿斜颈 | 新生儿颅骨凹陷 | 先天性耳聋 | 先天性免疫缺陷 | 先天性红血丝 | 先天性鱼鳞病 | 先天性漏斗胸 | 先天性肌性斜颈 | 先天性上睑下垂 | 先天性无子宫 | 先天性脊柱侧弯 | 先天性马蹄内翻足 | 先天性耳前瘘管 | 先天性巨结肠 | 胎儿脑积水 | 胎儿兔唇 | 雪口病 | 新生儿肺炎 | 肺炎双球菌 | 新生儿泪腺炎 | 婴幼儿败血症 | 宝宝骨科疾病 | 出生缺陷 | 新生儿窒息复苏 | 新生儿脐炎 | 新生儿泪囊炎 | 早产儿视网膜病变 | 新生儿颅内出血 | 新生儿窒息 | 脑膜炎 | 新生儿湿疹 | 新生儿惊厥 | 新生儿发烧怎么办 | 新生儿败血症 | 新生儿溶血症 | 新生儿缺氧缺血性脑病 | 新生儿呕吐 | 新生儿复苏 | 乙肝 | 新生儿感冒 | 新生儿痤疮 | 新生儿胆红素脑病 | 新生儿呼吸暂停 | 新生儿硬肿症 | 唐氏综合症 | 低体重儿 | 新生儿红疹 | 新生儿脐疝 | 围生期窒息 | 新生儿湿肺 | 新生儿肺不张 | 新生儿发热 | 新生儿缺氧 | 新生儿皮肤缺失 | 新生儿产伤 | 小儿脑瘫 | 新生儿臂丛神经损伤 | 新生儿吸入性肺炎 | 新生儿肝炎综合征 | 新生儿abo溶血症 | 新生儿苯丙酮尿症 | 新生儿支气管肺炎 | 新生儿低钙血症 | 新生儿脑水肿 | 新生儿感染 | 新生儿风疹 | 新生儿呼吸窘迫综合征 | 脊柱裂 | 唇腭裂 | 先天畸形 | 新生儿败血症严重吗 | 巨大儿 | 新生儿呼吸急促 | 先天性心脏病 | 先天性代谢缺陷病 | 猫叫综合症 | 狼人综合症 | 胆道闭锁 | 先天性肛门闭锁 | 新生儿喉喘鸣 | 新生儿吮乳无力 | 新生儿憋气 | 新生儿脑出血 | 新生儿骨折 | 风疹病毒 | 风疹病毒抗体阳性 | 早产儿肌张力高 | 新生儿并指 | 早产儿脑损伤 | 新生儿多指 | 新生儿足内翻 | 过期产儿 | 螳螂嘴 | 足月小样儿 | 风疹块 | 美人鱼综合症 | 胎儿颅内出血 | 胎黄 | 小儿口吃 | 小儿狂吃综合征的症状是什么 | 小儿类脂质性肉芽肿综合症 | 小儿哮喘性肌萎缩综合征的症状 | 小儿心包结核是什么病 | 小儿心房颤动并发症有哪些 | 小儿心房扑动是什么疾病 | 小儿心脏雀斑综合征的病因是什么 | 小儿言语不能症怎么治疗 | 小儿夜尿症怎么治好的快 | 小儿原发性膀胱输尿管反流的原因是什么 | 小儿原发性肾盂输尿管反流的原因 | 小儿阅读障碍是什么病 | 小儿智力迟钝表现是什么 | 小儿智力迟延发育该怎么办 | 小儿智力发育迟缓该怎么治疗 | 小儿智力落后的表现有哪些 | 小儿潴留性息肉是什么病 | 小儿主肺动脉间隔缺损怎么治疗 | 小儿自渎是病么 | 小儿纵隔压迫综合征是什么病 | 小颌大舌畸形综合征的表现有哪些 | 小下颌畸形综合症的表现有哪些 | 小下颌舌下垂综合征的表现有哪些 | 新生儿WilsonMikity综合征的表现有哪些 | 新生儿播散性血管内凝血的表现有哪些 | 新生儿不典型美克尔憩室的表现有哪些 | 新生儿肠内囊肿的表现有哪些 | 新生儿持续性肺动脉高压的表现有哪些 | 新生儿抽搐的表现有哪些 | 新生儿出血病的表现有哪些 | 新生儿传染性腹泻的表现有哪些 | 新生儿单纯疱疹病毒感染的表现有哪些 | 新生儿蛋白尿的表现有哪些 | 新生儿低镁血症的表现有哪些 | 新生儿低钠血症的表现有哪些 | 新生儿低凝血酶原血症的表现有哪些 | 新生儿低体温的表现有哪些 | 新生儿低血磷的表现有哪些 | 新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征的表现有哪些 | 新生儿低血糖症与高血糖症的表现有哪些 | 新生儿毒性红斑的表现有哪些 | 新生儿发绀的表现有哪些 | 新生儿肺气漏的表现有哪些 | 新生儿肺透明膜病的表现有哪些 | 新生儿肺缺血的表现有哪些 | 新生儿风疹病毒感染的表现有哪些 | 新生儿浮肿的表现有哪些 | 新生儿感染性腹泻的表现有哪些 | 新生儿感染性心肌病的表现有哪些 | 新生儿弓形虫病的表现有哪些 | 新生儿佝偻病的表现有哪些 | 新生儿寒冷损伤综合征的表现有哪些 | 新生儿黑便的表现有哪些 | 新生儿红尿的表现有哪些 | 新生儿红细胞计数的表现有哪些 | 新生儿红细胞增多症的表现有哪些 | 新生儿红细胞增多症高黏滞度综合征的表现有哪些 | 新生儿疾病筛查的表现有哪些 | 新生儿流行性腹泻的表现有哪些 | 新生儿弥散性血管内凝血的表现有哪些 | 新生儿泌尿系统感染的表现有哪些 | 新生儿囊性肺气肿综合征的表现有哪些 | 新生儿脑膜炎的表现有哪些 | 新生儿尿布皮炎的表现有哪些 | 新生儿呕血和便血的表现有哪些 | 新生儿溶血症筛查的表现有哪些 | 新生儿皮肤硬肿的表现有哪些 | 新生儿皮肤褶皱的表现有哪些 | 新生儿皮下急性蜂窝织炎的表现有哪些 | 新生儿脐部出血的表现有哪些 | 新生儿气促的表现有哪些 | 新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸的表现有哪些 | 新生儿青紫的表现有哪些 | 什么是小儿两性人 | 小儿颅咽管瘤怎么治疗 | 小儿盲肠炎症状 | 什么是小儿弥漫性体血管角质 | 小儿脑脓肿怎么治 | 小儿脑外积水怎么治 | 小儿内生软骨瘤综合征特征 | 小儿尿血怎么办 | 小儿皮肤脊髓血管瘤是什么病 | 小儿皮肤假性黄色瘤怎么办 | 小儿脾大的原因 | 什么是小儿脾肝综合征 | 小儿脾破裂怎么办 | 小儿脾外伤怎么治疗 | 小儿脾性充血怎么办 | 小儿脾性贫血怎么办 | 小儿脾脏增大怎么治疗 | 小儿脾肿大怎么处理 | 小儿屏气发作怎么处理 | 小儿葡萄球菌性烫伤皮肤综合征怎么治疗 | 小儿脐疝原因 | 什么是小儿气管异物 | 小儿石骨症怎么治 | 小儿视觉性言语障碍怎么治 | 小儿室间隔完整型肺动脉闭锁怎么治 | 小儿手心畸形综合征怎么治 | 小儿手淫怎么治 | 小儿输尿管疝怎么治 | 小儿髓母细胞瘤怎么治 | 小儿贪食症怎么治 | 小儿习惯性痉挛综合征怎么治 | 小儿先天性多发关节挛缩怎么治 | 小儿先天性肌张力不全症怎么治 | 小儿先天性尿道瓣膜怎么治 | 小儿先天性侏儒痴呆综合征怎么治 | 小儿先天愚型怎么治 | 小儿纤毛不动综合征怎么治 | 小儿纤维囊泡症怎么治 | 小儿纤维性胆管炎怎么治 | 小儿纤维性骨营养不良综合征怎么治 | 小儿纤维增生性慢性肺病怎么治 | 小儿限制型心肌病怎么治 | 小儿腺苷脱氨酶缺乏症怎么治 | 小儿消化道出血怎么治 | 小儿消化功能紊乱怎么办 | 什么是小儿消化系统变态反应 | 小儿消积丸功效 | 小儿消食健胃丸功效 | 什么是小儿小管间质性肾病 | 什么是小儿粒细胞减少性小肠结肠炎 | 什么是小儿强直性肌营养不良综合征 | 小儿神经性食欲不振怎么办 | 什么是小儿神经性厌食症 | 新生儿肺气漏怎么办 | 小儿哮喘怎么办 | 什么是小儿哮喘性肌萎缩综合征 | 小儿心包结核怎么治 | 小儿心房颤动症状 | 小儿心房扑动症状 | 小儿心脏雀斑综合征症状 | 小儿言语不能症原因 | 什么是新生儿不典型美克尔憩室 | 新生儿播散性血管内凝血怎么办 | 小儿夜尿症原因 | 新生儿肺缺血症状 | 小儿原发性膀胱输尿管反流症状 | 小儿原发性肾盂输尿管反流症状 | 小儿阅读障碍怎么办 | 小儿智力迟钝表现 | 小儿智力迟延发育表现 | 小儿智力发育迟缓怎么办 | 小儿智力落后怎么办 | 小儿潴留性息肉 | 小儿主肺动脉间隔缺损症状 | 小儿自渎是什么情况 | 什么是小儿纵隔压迫综合征 | 小颌大舌畸形综合征症状 | 小下颌畸形综合症症状 | 小下颌舌下垂综合征症状 | 什么是新生儿肺透明膜病 | 什么是新生儿WilsonMikity综合征 | 新生儿肠内囊肿怎么办 | 新生儿持续性肺动脉高压怎么办 | 新生儿抽搐什么情况 | 新生儿出血病症状 | 什么是新生儿传染性腹泻 | 新生儿单纯疱疹病毒感染症状 | 小儿类脂质性肉芽肿症状 | 新生儿蛋白尿的原因 | 什么是小儿狂吃综合征 | 新生儿低镁血症症状 | 新生儿低钠血症症状 | 新生儿低凝血酶原血症症状 | 新生儿低体温怎么回事 | 新生儿低血磷原因 | 什么是新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征 | 什么是新生儿低血糖症与高血糖症 | 新生儿毒性红斑症状 | 新生儿发绀是什么意思 | 什么是新生儿肺成熟障碍 | 小儿室间隔完整型肺动脉闭锁 | 新生儿嗜睡 | 新生儿粟粒疹 | 新生儿肾静脉血栓 | 新生儿溶血症筛查 | 新生儿青紫 | 新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸 | 新生儿气促 | 新生儿脐部出血 | 新生儿皮下急性蜂窝织炎 | 新生儿皮肤褶皱 | 新生儿皮肤硬肿 | 新生儿呕血和便血 | 新生儿尿布皮炎 | 新生儿脑膜炎 | 新生儿囊性肺气肿综合征 | 新生儿泌尿系统感染 | 新生儿弥散性血管内凝血 | 新生儿流行性腹泻 | 新生儿疾病筛查 | 新生儿红细胞增多症高黏滞度综合征 | 新生儿红细胞增多症 | 新生儿红细胞计数 | 新生儿红尿 | 新生儿黑便 | 新生儿寒冷损伤综合征 | 新生儿佝偻病 | 新生儿弓形虫病 | 新生儿感染性心肌病 | 新生儿感染性腹泻 | 新生儿浮肿 | 新生儿风疹病毒感染 | 脐膨出 | 胎儿先心病诊断 | 胎粪吸入综合征 | 特纳综合征 | 吸入综合征 | 席汉氏综合症 | 狭颅症 | 新生儿abo溶血症检查多少钱 | 新生儿败血病 | 新生儿苯丙酮尿症是什么 | 新生儿必备用品清单 | 新生儿便秘吃什么 | 新生儿产伤的原因 | 新生儿肠绞痛 | 新生儿常见问题 | 新生儿痤疮产生的原因 | 新生儿胆红素脑病的危害 | 新生儿低钙血症的症状 | 新生儿低温 | 新生儿肺炎吃什么药 | 新生儿风疹的症状 | 新生儿腹泻的原因 | 新生儿肝炎 | 新生儿感冒鼻塞怎么办 | 新生儿呼吸暂停是怎么回事 | 新生儿患肺炎 | 新生儿黄疸如何处理 | 新生儿颅内出血的护理措施 | 新生儿母乳性黄疸 | 新生儿奶癣多久消失 | 新生儿脑部疾病 | 新生儿呕吐如何护理 | 新生儿皮肤缺损症 | 新生儿脐疝的症状 | 新生儿脐炎的护理 | 新生儿缺氧的症状 | 新生儿缺氧缺血性脑病的护理 | 新生儿缺氧怎么办 | 新生儿溶血症的症状 | 新生儿生理性黄疸反复 | 新生儿湿肺的护理 | 新生儿湿疹怎么治疗 | 新生儿糖尿病症状 | 新生儿特征 | 新生儿体温偏低 | 新生儿吐奶后打嗝 | 新生儿先天心脏病原因 | 新生儿心肌酶高 | 新生儿血管瘤 | 新生儿荨麻疹 | 新生儿支原体肺炎 | 新生儿窒息的原因 | 新生儿重症肺炎 | 新生婴儿血管瘤治疗 | 形成先天畸形的原因 | 小儿风疹的症状 | 小儿黄疸怎么办 | 小儿急性肾炎 | 足月低体重儿 | 苯丙酮尿症新生儿表现 | 新生儿先天性梅毒 | 新生儿肺炎的症状 | s1隐性脊柱裂 | 骶1隐性脊柱裂 | 骶1椎体隐性脊柱裂 | 骶椎隐性脊柱裂 | 第五腰椎隐性脊柱裂 | 第一骶椎隐性脊柱裂 | 先天性隐性脊柱裂 | 小儿隐性脊柱裂 | 隐性脊柱裂尿床 | 婴儿隐性脊柱裂 | 半乳糖血症新生儿疾病筛查 | 苯丙酮尿症筛查 |

联系编辑

联系编辑:曾静波

联系邮箱:zengjingbo#pcbaby.com.cn(#改为@)

联系电话:020-38178288-4051