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新生儿筛查半乳糖血症正常值是多少

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新生儿筛查基本是每个新生儿都要进行的,其中新生儿筛查半乳糖血症正常值是多少呢?

新生儿筛查半乳糖血症正常值范围1—120mg/L。其实正常人血液半乳糖水平在110~194μmol/L,如果超过这个正常值,就要考虑是否有半乳糖血症的存在。半乳糖血症属于一种遗传性的疾病,发病的实质是基因的缺陷,发病基础是半乳糖代谢的酶缺乏,会造成体内半乳糖的堆积,从而出现一系列中毒的症状。对于血半乳糖升高的患儿,要及时的做基因的检测,饮食上要注意避免喂食半乳糖。

半乳糖血症是儿童发生的,是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传缺陷所引起的先天性代谢性疾病,常用的染色体隐性遗传根据班乳糖分解代谢中酶的缺陷不同可分为三型。半乳糖是单糖的一种,可以在哪类产品或甜菜中找到半乳糖,是一种由6个碳和一个全组成的单糖,从控制病情入手。

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