新生儿疾病筛查半乳糖血症高
收藏新生儿需要进行新生儿疾病筛查的，那么新生儿疾病筛查半乳糖血症高怎么回事呢？
新生儿疾病筛查半乳糖血症高说明疾病可能性大，半乳糖血症筛查是新生儿是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。食物中无半乳糖时，症状可好转。典型者在围生期即发病，常在喂给乳类后数天即出现呕吐、拒食、体重不增和嗜睡等症状，继而呈现黄疸和肝脏肿大。
若不能及时诊断而继续喂给乳类，将导致病情进一步恶化，在2-5 周内发生腹水、肝功能衰竭、出血等终末期症状。如用裂隙灯检查，在发病早期即可发现晶体白内障形成。约30%-50%患儿在病程第1 周左右并发大肠埃希杆菌败血症，使病情更加严重。
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网友问答
你好，足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。 在出生三天的时候抽血检查对孩子的身体是有好处的。
G6PD活性准确率还是比较高的。 简单讲一下G6pD缺乏的遗传规律, 就能明白为什么父母没病儿子可能有病。
新生儿脚跟挤了几点血做新生儿疾病筛查，检查出怀疑有轻度地中海盆血，这是什么病？严重吗？
你好，地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变。如果只是轻微，甚至静止型地贫的话，可以正常养育，需要注意避免劳累，药物及其感染的影响即可。一般可适当补充叶酸和维生素E，去铁剂可选用铁鳌合剂，常用去铁胺。
你好，足跟血主要查苯丙酮尿症(简称PKU)和甲状腺功能减低症(简称CH)，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。 在出生三天的时候抽血检查对孩子的身体是有好处的。
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