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先天性免疫缺陷的病因

先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同导致免疫功能低下程度各有所异。根据所累及的免疫细胞和组分的不同,可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。

1、特异性免疫缺陷

B细胞缺陷性疾病,占先天性免疫缺陷病的50%~70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段,B淋巴细胞不能成熟,于是就不能生成抗体。所以该病的主要特征为免疫球蛋白水平的降低或缺失,这种免疫球蛋白的缺陷可以是各类免疫球蛋白均减少,也可以是某一类或亚类的免疫球蛋白减少。性连低丙种球蛋白血症(Bruton综合症)、选择性IgA、IgM和IgG亚类缺陷病等均属此类。

T细胞缺陷性疾病,占先天性免疫缺陷病的5%~10%。主要因先天性胸腺发育不全致使T细胞数目减少,也可因某些酶或膜糖蛋白等分子缺乏而导致T细胞功能障碍。Digeorge综合症(先天性胸腺发育不良)是该类疾病的代表。

T和B细胞联合缺陷性疾病,联合免疫缺陷病的病因和严重程度是不定的。如缺陷发生在淋巴干细胞阶段,造成T淋巴细胞和B淋巴细胞严重缺失,就会发生严重联合免疫缺陷病,病人表现为易于感染各种微生物。

2、非特特异性免疫缺陷

吞噬细胞缺陷病,吞噬细胞包括组织中的吞噬细胞、单核细胞和血液中的中性粒细胞。先天性的吞噬细胞缺陷病主要指吞噬细胞的功能障碍引起的疾病,其相对发病率为1%~2%,最多见的为慢性肉芽肿病。

补体系统缺陷病 ,该病是由于机体内补体成分的组分或它的调控蛋白发生遗传性缺陷所致。

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先天性免疫缺陷的检查

若是担心宝宝患上先天性免疫缺陷,妈妈就得去医院做个全面检查了,这当然还包括想要提前为怀孕做检查的女性。先天性免疫缺陷主要是根据临床表现和实验室检查来诊断,确诊要靠基因检测。

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先天性免疫缺陷的治疗

先天性免疫缺陷包括好多疾病,根据不同的分类,有不同的治疗方法,如每个月静滴免疫球蛋白的替代治疗,其它对症支持治疗,造血干细胞移植治疗等。 你可以把详细的发病过程描述一下,如多大开始生病,主要有哪些表现,是否合并感冒、肺炎、腹泻、鹅口疮等,耳朵有无流脓的表现,每个月有几次感冒、支气管炎或肺炎以及腹泻。生后生长发育如何,与正常孩子相比是落后还是正常,现在体重和身高有多少?接种卡介苗之后接种处有无化脓和破溃。皮肤感染主要有哪些表现。再就是体格检查,如有无肝脾肿大等表现 另外把血常规检查结果、免疫球蛋白如IgG、IgA、IgM、IgE的值, 淋巴细胞亚群:CD3+、CD4+、CD8+、CD19+(B细胞)、CD16/56+ (NK细胞)的值贴上来。 根据以上的感染史、家族史和检查结果,基本可以判断孩子是否是先天性免疫缺陷病,从而给出一个治疗方案。

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先天性免疫缺陷的预防

由于先天性免疫缺陷伴有遗传因素,因此在一定程度上是可以预防的。预防手段主要为提前为怀孕做好男女双方的基因诊断,做好优生优育检测,避免近亲生育等。

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免疫性不孕严重吗?是先天性的吗?

免疫性不孕实际上她们都是有怀孕的能力的,只是暂时失去了。或者有些患者原来能怀孕,但突然不孕了,是因为产生了免疫抗体,尤其是宫颈管,可产生粘液对精子免疫。近年来发现在不孕症的患者中有5%~10%的患者属于免疫性不孕。

周志杰 深圳和美妇儿医院 妇产科 副主任医师

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