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猫叫综合症的成因

猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。那么,猫叫综合症的成因有哪些?

细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。导致染色体畸变的原因有:

1、物理因素:X射线、电离辐射等。

2、化学因素:化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等,农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

3、生物因素:一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

4、高龄孕妇。

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猫叫综合症症状

猫叫综合症临床表现症状:

1、猫叫样哭声:婴幼儿期特征性表现。

2、特殊面容:头小,圆月脸不对称,呈惊恐状;眼距增宽,内眦赘皮,眼角下斜,斜视,白内障,视神经萎缩;鼻梁宽,小下颌,偶见唇腭裂,错咬合,耳位低,发育不良,颈短。

3、神经系统:新生儿期肌力低下,明显的智力低下、智力发育迟缓,如2岁后才能坐稳,4岁后才能独立走路,成人期后多动及破坏性行为。

4、其他:生长发育落后,先天性心脏病(50%);掌骨短,并指,通贯掌纹,髋关节脱位,半椎体,脊柱侧凸;肾脾缺如,尿道下裂,隐睾,腹股沟疝等。

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猫叫综合症的危害

猫叫综合症又叫猫哭综合症 (猫哭症)(法语:Cri du Chat Syndrome,意即“猫哭”或“猫叫”),此为症名之由来。指受此症影响的婴儿特别的、猫啼似的哭声。此症又称染色体5p缺损症、5p-综合症或Lejeune式症。猫哭综合症是一种由于第五号染色体缺损而引起的罕见基因异常病症,每年出生的活产婴儿中,约每两万至五万名新生儿之中有一人患有此症。此症可发生于任何族裔,较好发于女性,男女比例约为3:4。

猫叫综合症的危害主要有:

1、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题。

2、出生体重低,生长迟缓。

3、严重的认知、语言和运动发展迟缓。

4、行为问题包括:过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作。

5、随时间改变的特有面部特征。

6、严重流口水。

其他常见症状包括低肌肉张力、小脑症、发育不良、圆脸、胀面颊、小下巴、两眼过份分离、内眦赘皮、上眼线下钭、斜视、扁鼻梁、嘴角下垂、低耳、短手指、断掌、先天性心脏病﹙例如﹕心室间隔缺损、心房间隔缺损、动脉导管未闭、法乐氏四联症﹚,但患有猫哭症的人,其生育能力则不受影响。 ?较少见的症状包括兔唇、颚裂、耳边有瘘管、胸腺发育不良、肠道转位不全、巨结肠、腹股沟疝、髋关节脱臼、隱睾症、尿道下裂、罕见肾脏畸形﹙例如﹕马蹄形肾脏、肾脏异位、发育不全、肾积水﹚、尾指内弯、马蹄形内翻足、扁平足、第二及第三只手指和脚趾连趾、可过度伸展的关节等。

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得21三维综合症宝宝出生后会有什么症状

您好,一般如果宝宝有这种疾病的话,出生后通过面容就可以明显的辨别出来,网上有一些图片,您可以看一看,同时还伴有智能低下,语言行为发育障碍等等。不知道您为什么会问这个问题,如果担心胎儿有问题的话,最好做个糖筛,同时,如果发现有问题的话,最好慎重决定是否要继续妊娠。

左文莉 北京大学第一医院生殖中心 妇产科 主任医师

妊娠期高血压综合症有什么危害?

孕妇如果有高血压的话,危害是很大。对孕妇和胎儿都会有影响的,就孕妇而已,会造成水肿、肾功能不正常、心力衰竭等症状。就胎儿而言会造成早产、窒息、死胎等,所以一定有孕高症的孕妇要定期产检,注意饮食。

左文莉 北京大学第一医院生殖中心 妇产科 主任医师

多囊卵巢综合症有什么症状?

你好,根据你的这种情况看来,不要过于担心,多囊卵巢是由于丘脑下部-垂体-卵巢轴功能失调,破坏了相互之间的依赖与调节,因而卵巢长期不能排卵.该病典型临床表现为无排卵月经失调,如闭经,功能性子宫出血,月经稀发或不排卵月经,常伴有多毛,肥胖,不孕,双侧卵巢增长或单侧卵巢增大及一些激素水平的改变。祝健康。

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我家宝宝检查血是唐氏综合症,宝宝看上去什么症状都没有呀,是不是误诊呀,宝一个月了?

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左文莉 北京大学第一医院生殖中心 妇产科 主任医师

请问断奶综合症一般会有什么症状?妈妈们可以如何避免断奶综合症?

一般表现为:宝宝生长停顿、表情淡漠、头发由黑变棕、由棕变红、兴奋性增加,容易哭闹、哭声不响亮、细弱无力、腹泻等症状。妈妈们要避免断奶综合症需要做到:宝宝断奶后,要合理喂养和注意补充足够的蛋白质。

周敬珍 广东第二人民医院 产科 主任医师

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