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小儿腺苷脱氨酶缺乏症状

酶参与着人体各种各样的代谢,其中小儿腺苷脱氨酶缺乏症状有哪些呢?

研究发现,参与红细胞代谢的酶有40多种。如果发生遗传上的缺陷,使某些酶的活性减低,从而影响红细胞的代谢和功能,引起溶血性贫血。而由腺苷脱氨酶缺乏引起的溶血性贫血,最初称为先天性非球形细胞溶血性贫血,现称遗传性非球形细胞溶血性贫血(HNHA)。

小儿腺苷脱氨酶缺乏疾病的主要症状见于贫血,多见于溶血性贫血。患者主要是由于红细胞酶缺乏而引起的症状,最初为先天性非球形细胞溶血性贫血。这种疾病从婴幼儿时即可发生。起病多无明显诱因,可以出现脾肿大,网织红细胞计数增加等临床表现。轻者可不需要做特殊的治疗,但贫血较严重的需要输液进行调理治疗。

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小儿腺苷脱氨酶缺乏症怎么治疗

人体内有各种各样的酶,参与着人体的活动,其中小儿腺苷脱氨酶缺乏症是酶缺乏的一种,那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症怎么治疗呢?

患有小儿腺苷脱氨酶缺乏症的话骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法:ADA与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性,减少其免疫原性,该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱,使免疫功能得到不同程度的恢复。未经治疗的患者预后极差,不可避免的死于严重感染。组织中ADA活性大于5%者,可维持免疫功能基本正常。

要知道小儿腺苷脱氨酶缺乏症一种严重的免疫缺陷症,腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡,导致宝宝免疫力极低,最终导致身体各器官功能异常出现多种症状。建议积极对症治疗尽量延长患者寿命,平时注意营养。

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小儿腺苷脱氨酶缺乏症并发症

酶缺乏会导致很多疾病,其中小儿腺苷脱氨酶缺乏症就是一种酶缺乏,那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症并发症有哪些呢?

小儿腺苷脱氨酶缺乏症可并发骨骼各种异常,反复严重感染,如严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等;可发生自身免疫性疾病,发生肿瘤;可有智力发育迟缓、神经性耳聋、幽门狭窄和肝脏疾病等。其还可以影响肺脏的嘌呤代谢系统,引起肺泡巨噬细胞的激活及嗜酸性粒细胞的浸润,可加重肺部感染和炎性反应,最终导致肺泡扩张和气道梗阻。出现卡氏肺囊虫感染,震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等。

小儿腺苷脱氨酶缺乏症中的气道阻塞的临床表现取决于梗死的严重性和临床部位,可因气管和支气管的外部压追或肿瘤时管腔的浸润情况不同而表现各异。所谓“气管综合征”表现为咳嗽、气喘、气短和喘鸣等。咯血是第二个最常见的体征,常对治疗反应较好,有时可出现每日超过600ml咯血。临床上大约有45%的患者在开始时就有咯血的表现,这是很危险的。

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小儿腺苷脱氨酶缺乏症的原因

小儿腺苷脱氨酶缺乏症虽然不是很严重的病,但还是会影响到身体发育,那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症的原因是什么呢?

要知道ADA是一种氨基水解酶,参与嘌呤代谢过程,催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤,次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为尿酸排泄。编码ADA的基因位于第20号染色体长臂。大多数患儿ADA突变仅为CpG二核苷酸CT点突变,整个基因或部分基因缺失仅见于少数病例,这就是小儿腺苷脱氨酶缺乏症的原因。

尽管所有细胞都有ADA和PNP,但不同的细胞其浓度差异很大。该两酶缺陷主要影响淋巴细胞。脱氧腺苷主要来自代谢快的细胞,如上皮细胞和淋巴细胞,所以三磷酸腺苷(ATP)的分解和细胞死亡是提供腺苷的主要来源。

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