首页百科怀孕产后育儿生活用品评测亲子课堂工具
百科

新生儿百科 / 新生儿疾病 / 小儿腺苷脱氨酶缺乏症怎么治

目录

小儿腺苷脱氨酶缺乏症状

酶参与着人体各种各样的代谢,其中小儿腺苷脱氨酶缺乏症状有哪些呢?

研究发现,参与红细胞代谢的酶有40多种。如果发生遗传上的缺陷,使某些酶的活性减低,从而影响红细胞的代谢和功能,引起溶血性贫血。而由腺苷脱氨酶缺乏引起的溶血性贫血,最初称为先天性非球形细胞溶血性贫血,现称遗传性非球形细胞溶血性贫血(HNHA)。

小儿腺苷脱氨酶缺乏疾病的主要症状见于贫血,多见于溶血性贫血。患者主要是由于红细胞酶缺乏而引起的症状,最初为先天性非球形细胞溶血性贫血。这种疾病从婴幼儿时即可发生。起病多无明显诱因,可以出现脾肿大,网织红细胞计数增加等临床表现。轻者可不需要做特殊的治疗,但贫血较严重的需要输液进行调理治疗。

查看详情

小儿腺苷脱氨酶缺乏症怎么治疗

人体内有各种各样的酶,参与着人体的活动,其中小儿腺苷脱氨酶缺乏症是酶缺乏的一种,那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症怎么治疗呢?

患有小儿腺苷脱氨酶缺乏症的话骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法:ADA与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性,减少其免疫原性,该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱,使免疫功能得到不同程度的恢复。未经治疗的患者预后极差,不可避免的死于严重感染。组织中ADA活性大于5%者,可维持免疫功能基本正常。

要知道小儿腺苷脱氨酶缺乏症一种严重的免疫缺陷症,腺苷脱氨酶的缺乏可使T淋巴细胞因代谢产物的累积而死亡,导致宝宝免疫力极低,最终导致身体各器官功能异常出现多种症状。建议积极对症治疗尽量延长患者寿命,平时注意营养。

查看详情

小儿腺苷脱氨酶缺乏症并发症

酶缺乏会导致很多疾病,其中小儿腺苷脱氨酶缺乏症就是一种酶缺乏,那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症并发症有哪些呢?

小儿腺苷脱氨酶缺乏症可并发骨骼各种异常,反复严重感染,如严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等;可发生自身免疫性疾病,发生肿瘤;可有智力发育迟缓、神经性耳聋、幽门狭窄和肝脏疾病等。其还可以影响肺脏的嘌呤代谢系统,引起肺泡巨噬细胞的激活及嗜酸性粒细胞的浸润,可加重肺部感染和炎性反应,最终导致肺泡扩张和气道梗阻。出现卡氏肺囊虫感染,震颤、舞蹈样动作及神经性耳聋等。

小儿腺苷脱氨酶缺乏症中的气道阻塞的临床表现取决于梗死的严重性和临床部位,可因气管和支气管的外部压追或肿瘤时管腔的浸润情况不同而表现各异。所谓“气管综合征”表现为咳嗽、气喘、气短和喘鸣等。咯血是第二个最常见的体征,常对治疗反应较好,有时可出现每日超过600ml咯血。临床上大约有45%的患者在开始时就有咯血的表现,这是很危险的。

查看详情

小儿腺苷脱氨酶缺乏症的原因

小儿腺苷脱氨酶缺乏症虽然不是很严重的病,但还是会影响到身体发育,那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症的原因是什么呢?

要知道ADA是一种氨基水解酶,参与嘌呤代谢过程,催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤,次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为尿酸排泄。编码ADA的基因位于第20号染色体长臂。大多数患儿ADA突变仅为CpG二核苷酸CT点突变,整个基因或部分基因缺失仅见于少数病例,这就是小儿腺苷脱氨酶缺乏症的原因。

尽管所有细胞都有ADA和PNP,但不同的细胞其浓度差异很大。该两酶缺陷主要影响淋巴细胞。脱氧腺苷主要来自代谢快的细胞,如上皮细胞和淋巴细胞,所以三磷酸腺苷(ATP)的分解和细胞死亡是提供腺苷的主要来源。

查看详情

相关知识点

新生儿脓疱病 | 新生儿皮下坏疽 | 婴儿斜颈 | 新生儿颅骨凹陷 | 先天性耳聋 | 先天性免疫缺陷 | 先天性红血丝 | 先天性鱼鳞病 | 先天性漏斗胸 | 先天性肌性斜颈 | 先天性上睑下垂 | 先天性无子宫 | 先天性脊柱侧弯 | 先天性马蹄内翻足 | 先天性耳前瘘管 | 先天性巨结肠 | 胎儿脑积水 | 胎儿兔唇 | 雪口病 | 新生儿肺炎 | 肺炎双球菌 | 新生儿泪腺炎 | 婴幼儿败血症 | 宝宝骨科疾病 | 出生缺陷 | 新生儿窒息复苏 | 新生儿脐炎 | 新生儿泪囊炎 | 早产儿视网膜病变 | 新生儿颅内出血 | 新生儿窒息 | 脑膜炎 | 新生儿湿疹 | 新生儿惊厥 | 新生儿发烧怎么办 | 新生儿败血症 | 新生儿溶血症 | 新生儿缺氧缺血性脑病 | 新生儿呕吐 | 新生儿复苏 | 乙肝 | 新生儿感冒 | 新生儿痤疮 | 新生儿胆红素脑病 | 新生儿呼吸暂停 | 新生儿硬肿症 | 唐氏综合症 | 低体重儿 | 新生儿红疹 | 新生儿脐疝 | 围生期窒息 | 新生儿湿肺 | 新生儿肺不张 | 新生儿发热 | 新生儿缺氧 | 新生儿皮肤缺失 | 新生儿产伤 | 小儿脑瘫 | 新生儿臂丛神经损伤 | 新生儿吸入性肺炎 | 新生儿肝炎综合征 | 新生儿abo溶血症 | 新生儿苯丙酮尿症 | 新生儿支气管肺炎 | 新生儿低钙血症 | 新生儿脑水肿 | 新生儿感染 | 新生儿风疹 | 新生儿呼吸窘迫综合征 | 脊柱裂 | 唇腭裂 | 先天畸形 | 新生儿败血症严重吗 | 巨大儿 | 新生儿呼吸急促 | 先天性心脏病 | 先天性代谢缺陷病 | 猫叫综合症 | 狼人综合症 | 胆道闭锁 | 先天性肛门闭锁 | 新生儿喉喘鸣 | 新生儿吮乳无力 | 新生儿憋气 | 新生儿脑出血 | 新生儿骨折 | 风疹病毒 | 风疹病毒抗体阳性 | 早产儿肌张力高 | 新生儿并指 | 早产儿脑损伤 | 新生儿多指 | 新生儿足内翻 | 过期产儿 | 螳螂嘴 | 足月小样儿 | 风疹块 | 美人鱼综合症 | 胎儿颅内出血 | 胎黄 | 小儿口吃 | 小儿狂吃综合征的症状是什么 | 小儿类脂质性肉芽肿综合症 | 小儿哮喘性肌萎缩综合征的症状 | 小儿心包结核是什么病 | 小儿心房颤动并发症有哪些 | 小儿心房扑动是什么疾病 | 小儿心脏雀斑综合征的病因是什么 | 小儿言语不能症怎么治疗 | 小儿夜尿症怎么治好的快 | 小儿原发性膀胱输尿管反流的原因是什么 | 小儿原发性肾盂输尿管反流的原因 | 小儿阅读障碍是什么病 | 小儿智力迟钝表现是什么 | 小儿智力迟延发育该怎么办 | 小儿智力发育迟缓该怎么治疗 | 小儿智力落后的表现有哪些 | 小儿潴留性息肉是什么病 | 小儿主肺动脉间隔缺损怎么治疗 | 小儿自渎是病么 | 小儿纵隔压迫综合征是什么病 | 小颌大舌畸形综合征的表现有哪些 | 小下颌畸形综合症的表现有哪些 | 小下颌舌下垂综合征的表现有哪些 | 新生儿WilsonMikity综合征的表现有哪些 | 新生儿播散性血管内凝血的表现有哪些 | 新生儿不典型美克尔憩室的表现有哪些 | 新生儿肠内囊肿的表现有哪些 | 新生儿持续性肺动脉高压的表现有哪些 | 新生儿抽搐的表现有哪些 | 新生儿出血病的表现有哪些 | 新生儿传染性腹泻的表现有哪些 | 新生儿单纯疱疹病毒感染的表现有哪些 | 新生儿蛋白尿的表现有哪些 | 新生儿低镁血症的表现有哪些 | 新生儿低钠血症的表现有哪些 | 新生儿低凝血酶原血症的表现有哪些 | 新生儿低体温的表现有哪些 | 新生儿低血磷的表现有哪些 | 新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征的表现有哪些 | 新生儿低血糖症与高血糖症的表现有哪些 | 新生儿毒性红斑的表现有哪些 | 新生儿发绀的表现有哪些 | 新生儿肺气漏的表现有哪些 | 新生儿肺透明膜病的表现有哪些 | 新生儿肺缺血的表现有哪些 | 新生儿风疹病毒感染的表现有哪些 | 新生儿浮肿的表现有哪些 | 新生儿感染性腹泻的表现有哪些 | 新生儿感染性心肌病的表现有哪些 | 新生儿弓形虫病的表现有哪些 | 新生儿佝偻病的表现有哪些 | 新生儿寒冷损伤综合征的表现有哪些 | 新生儿黑便的表现有哪些 | 新生儿红尿的表现有哪些 | 新生儿红细胞计数的表现有哪些 | 新生儿红细胞增多症的表现有哪些 | 新生儿红细胞增多症高黏滞度综合征的表现有哪些 | 新生儿疾病筛查的表现有哪些 | 新生儿流行性腹泻的表现有哪些 | 新生儿弥散性血管内凝血的表现有哪些 | 新生儿泌尿系统感染的表现有哪些 | 新生儿囊性肺气肿综合征的表现有哪些 | 新生儿脑膜炎的表现有哪些 | 新生儿尿布皮炎的表现有哪些 | 新生儿呕血和便血的表现有哪些 | 新生儿溶血症筛查的表现有哪些 | 新生儿皮肤硬肿的表现有哪些 | 新生儿皮肤褶皱的表现有哪些 | 新生儿皮下急性蜂窝织炎的表现有哪些 | 新生儿脐部出血的表现有哪些 | 新生儿气促的表现有哪些 | 新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸的表现有哪些 | 新生儿青紫的表现有哪些 | 什么是小儿两性人 | 小儿颅咽管瘤怎么治疗 | 小儿盲肠炎症状 | 什么是小儿弥漫性体血管角质 | 小儿脑脓肿怎么治 | 小儿脑外积水怎么治 | 小儿内生软骨瘤综合征特征 | 小儿尿血怎么办 | 小儿皮肤脊髓血管瘤是什么病 | 小儿皮肤假性黄色瘤怎么办 | 小儿脾大的原因 | 什么是小儿脾肝综合征 | 小儿脾破裂怎么办 | 小儿脾外伤怎么治疗 | 小儿脾性充血怎么办 | 小儿脾性贫血怎么办 | 小儿脾脏增大怎么治疗 | 小儿脾肿大怎么处理 | 小儿屏气发作怎么处理 | 小儿葡萄球菌性烫伤皮肤综合征怎么治疗 | 小儿脐疝原因 | 什么是小儿气管异物 | 小儿石骨症怎么治 | 小儿视觉性言语障碍怎么治 | 小儿室间隔完整型肺动脉闭锁怎么治 | 小儿手心畸形综合征怎么治 | 小儿手淫怎么治 | 小儿输尿管疝怎么治 | 小儿髓母细胞瘤怎么治 | 小儿贪食症怎么治 | 小儿习惯性痉挛综合征怎么治 | 小儿先天性多发关节挛缩怎么治 | 小儿先天性肌张力不全症怎么治 | 小儿先天性尿道瓣膜怎么治 | 小儿先天性侏儒痴呆综合征怎么治 | 小儿先天愚型怎么治 | 小儿纤毛不动综合征怎么治 | 小儿纤维囊泡症怎么治 | 小儿纤维性胆管炎怎么治 | 小儿纤维性骨营养不良综合征怎么治 | 小儿纤维增生性慢性肺病怎么治 | 小儿限制型心肌病怎么治 | 小儿消化道出血怎么治 | 小儿消化功能紊乱怎么办 | 什么是小儿消化系统变态反应 | 小儿消积丸功效 | 小儿消食健胃丸功效 | 什么是小儿小管间质性肾病 | 什么是小儿粒细胞减少性小肠结肠炎 | 什么是小儿强直性肌营养不良综合征 | 小儿神经性食欲不振怎么办 | 什么是小儿神经性厌食症 | 新生儿肺气漏怎么办 | 小儿哮喘怎么办 | 什么是小儿哮喘性肌萎缩综合征 | 小儿心包结核怎么治 | 小儿心房颤动症状 | 小儿心房扑动症状 | 小儿心脏雀斑综合征症状 | 小儿言语不能症原因 | 什么是新生儿不典型美克尔憩室 | 新生儿播散性血管内凝血怎么办 | 小儿夜尿症原因 | 新生儿肺缺血症状 | 小儿原发性膀胱输尿管反流症状 | 小儿原发性肾盂输尿管反流症状 | 小儿阅读障碍怎么办 | 小儿智力迟钝表现 | 小儿智力迟延发育表现 | 小儿智力发育迟缓怎么办 | 小儿智力落后怎么办 | 小儿潴留性息肉 | 小儿主肺动脉间隔缺损症状 | 小儿自渎是什么情况 | 什么是小儿纵隔压迫综合征 | 小颌大舌畸形综合征症状 | 小下颌畸形综合症症状 | 小下颌舌下垂综合征症状 | 什么是新生儿肺透明膜病 | 什么是新生儿WilsonMikity综合征 | 新生儿肠内囊肿怎么办 | 新生儿持续性肺动脉高压怎么办 | 新生儿抽搐什么情况 | 新生儿出血病症状 | 什么是新生儿传染性腹泻 | 新生儿单纯疱疹病毒感染症状 | 小儿类脂质性肉芽肿症状 | 新生儿蛋白尿的原因 | 什么是小儿狂吃综合征 | 新生儿低镁血症症状 | 新生儿低钠血症症状 | 新生儿低凝血酶原血症症状 | 新生儿低体温怎么回事 | 新生儿低血磷原因 | 什么是新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征 | 什么是新生儿低血糖症与高血糖症 | 新生儿毒性红斑症状 | 新生儿发绀是什么意思 | 什么是新生儿肺成熟障碍 | 小儿室间隔完整型肺动脉闭锁 | 新生儿嗜睡 | 新生儿粟粒疹 | 新生儿肾静脉血栓 | 新生儿溶血症筛查 | 新生儿青紫 | 新生儿迁延性胆汁淤积性黄疸 | 新生儿气促 | 新生儿脐部出血 | 新生儿皮下急性蜂窝织炎 | 新生儿皮肤褶皱 | 新生儿皮肤硬肿 | 新生儿呕血和便血 | 新生儿尿布皮炎 | 新生儿脑膜炎 | 新生儿囊性肺气肿综合征 | 新生儿泌尿系统感染 | 新生儿弥散性血管内凝血 | 新生儿流行性腹泻 | 新生儿疾病筛查 | 新生儿红细胞增多症高黏滞度综合征 | 新生儿红细胞增多症 | 新生儿红细胞计数 | 新生儿红尿 | 新生儿黑便 | 新生儿寒冷损伤综合征 | 新生儿佝偻病 | 新生儿弓形虫病 | 新生儿感染性心肌病 | 新生儿感染性腹泻 | 新生儿浮肿 | 新生儿风疹病毒感染 | 脐膨出 | 胎儿先心病诊断 | 胎粪吸入综合征 | 特纳综合征 | 吸入综合征 | 席汉氏综合症 | 狭颅症 | 新生儿abo溶血症检查多少钱 | 新生儿败血病 | 新生儿苯丙酮尿症是什么 | 新生儿必备用品清单 | 新生儿便秘吃什么 | 新生儿产伤的原因 | 新生儿肠绞痛 | 新生儿常见问题 | 新生儿痤疮产生的原因 | 新生儿胆红素脑病的危害 | 新生儿低钙血症的症状 | 新生儿低温 | 新生儿肺炎吃什么药 | 新生儿风疹的症状 | 新生儿腹泻的原因 | 新生儿肝炎 | 新生儿感冒鼻塞怎么办 | 新生儿呼吸暂停是怎么回事 | 新生儿患肺炎 | 新生儿黄疸如何处理 | 新生儿颅内出血的护理措施 | 新生儿母乳性黄疸 | 新生儿奶癣多久消失 | 新生儿脑部疾病 | 新生儿呕吐如何护理 | 新生儿皮肤缺损症 | 新生儿脐疝的症状 | 新生儿脐炎的护理 | 新生儿缺氧的症状 | 新生儿缺氧缺血性脑病的护理 | 新生儿缺氧怎么办 | 新生儿溶血症的症状 | 新生儿生理性黄疸反复 | 新生儿湿肺的护理 | 新生儿湿疹怎么治疗 | 新生儿糖尿病症状 | 新生儿特征 | 新生儿体温偏低 | 新生儿吐奶后打嗝 | 新生儿先天心脏病原因 | 新生儿心肌酶高 | 新生儿血管瘤 | 新生儿荨麻疹 | 新生儿支原体肺炎 | 新生儿窒息的原因 | 新生儿重症肺炎 | 新生婴儿血管瘤治疗 | 形成先天畸形的原因 | 小儿风疹的症状 | 小儿黄疸怎么办 | 小儿急性肾炎 | 足月低体重儿 | 苯丙酮尿症新生儿表现 | 新生儿先天性梅毒 | 新生儿肺炎的症状 | s1隐性脊柱裂 | 骶1隐性脊柱裂 | 骶1椎体隐性脊柱裂 | 骶椎隐性脊柱裂 | 第五腰椎隐性脊柱裂 | 第一骶椎隐性脊柱裂 | 先天性隐性脊柱裂 | 小儿隐性脊柱裂 | 隐性脊柱裂尿床 | 婴儿隐性脊柱裂 | 半乳糖血症新生儿疾病筛查 | 苯丙酮尿症筛查 | 新生儿疾病筛查半乳糖血症

联系编辑

联系编辑:曾静波

联系邮箱:zengjingbo#pcbaby.com.cn(#改为@)

联系电话:020-38178288-4051