小儿腺苷脱氨酶缺乏症虽然不是很严重的病，但还是会影响到身体发育，那么小儿腺苷脱氨酶缺乏症的原因是什么呢？

要知道ADA是一种氨基水解酶，参与嘌呤代谢过程，催化腺嘌呤核苷脱氨基变成肌苷。肌苷在嘌呤核苷磷酸化酶(PNP)作用下转化为次黄嘌呤，次黄嘌呤在次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转化酶(HGPRT)作用下转变为磷酸肌苷或转化为尿酸排泄。编码ADA的基因位于第20号染色体长臂。大多数患儿ADA突变仅为CpG二核苷酸CT点突变，整个基因或部分基因缺失仅见于少数病例，这就是小儿腺苷脱氨酶缺乏症的原因。

尽管所有细胞都有ADA和PNP，但不同的细胞其浓度差异很大。该两酶缺陷主要影响淋巴细胞。脱氧腺苷主要来自代谢快的细胞，如上皮细胞和淋巴细胞，所以三磷酸腺苷(ATP)的分解和细胞死亡是提供腺苷的主要来源。