侏儒症由于多种原因导致的生长素分泌不足而致身体发育迟缓。侏儒症病因可归咎于先天因素和后天因素两个方面。临床上分为特发性和继发性，以前者为多，占全部垂体性侏儒症的60-70%，后者因下丘脑-垂体的器质性病变所致，主要有颅咽管瘤，松果体瘤等。先天因素多由于父母精血亏虚而影响胎儿的生长发育，多数与遗传有关，一般智力发育正常。后天多与药物、营养不良有关。具体原因如下：
1、骨骼系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。
2、染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。
3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。
4、内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退(克汀病)。垂体侏儒的病因有两种，一种是原发性，病因不明，部分属遗传性疾病。一种是继发性，即由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等;感染如脑炎 、脑膜炎 、 结核病 ;血管病变及外伤。
5、肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。
6、家族性矮小症和原发性侏儒症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。
7、长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。
凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上，或成年人身高在120厘米以下者，称为侏儒症或矮小体型。侏儒症有多重类型，但症状类似，多表现为身材矮小，生长迟缓，童年面貌，成年后有"老小孩"早衰形貌。侏儒症分为垂体性侏儒，克汀病，软骨发育障碍，具体症状如下：
一、垂体性侏儒
垂体性侏儒为内分泌性侏儒。由于先天的(原发的)或后天的(继发的)原因，垂体前叶功能减退，生长激素分泌不足，阻碍身体生长与发 育。垂体性侏儒的主要临床表现有：
1、生长迟缓，无青春发动期，成年后有"老小孩"早衰形貌;
2、身体矮小，但躯干、四肢和头部比例对称;
3、骨骺发育迟缓，骨龄低于其实际年龄;
4、性器官发育不良，第二性征不发育;
二、克汀病
克汀病又称呆小病，其甲状腺功能减退系发生于胎儿或婴儿期。甲状腺激素与骨的成熟有密切关系。如果儿童时期甲状腺能低下时，软骨的骨化与牙齿的生长受阻，各长骨骨化中心出现的时间显著推迟，影响骨路的发育和成熟，从而导 致身材矮小。克汀病主要表现为：
1、脸部外型发育受阻，婴儿面容，舌大常伸口外;
2、股骨、胫骨等主要长骨发育障碍，因而身体比例呈下半身短，上半身长;
3、性发育较迟，或不受影响;
4、智能低下。
三、软骨发育障碍
本病由于软骨生长能力很弱，骨路纵长发育迟缓，形成严重矮小畸形，有家族遗传性，不属内分泌性。临床表现特点有：
1、躯干骨长度往往正常，而四肢明显短小， 下半身显著比上半身短;
2、脊柱前凸，腹部前挺，臀部后蹶，手指粗短;
3、智力发育正常;
4、性器官正常，有生殖能力。
四、卵巢发育不全症
卵巢发育不全症是一种女性先天性遗传缺陷症。患者卵巢发育不全，伴有侏儒症。其特点是：
1、越接近青春期生长发育越迟缓;
2、生殖器官发育不全，原发性闭经;
3、身体矮胖，有盾甲状胸。
侏儒症的诊断检查除了对体型身高的判断以外，还需进行X线检查骨龄幼稚，检查血清生长激素水平。
检查方法
1、X线检查骨龄。骨龄测定常呈延迟。
2、生长激素水平减低。生长激素激发试验常用有精氨酸、胰岛素、可乐定、L-多巴、运动、睡眠激发分泌试验。生长激素峰值<10ng/ml。
夜间12h生长激素刺激试验示脉冲减少。
3、血T3、T4、TSH测定多数正常或低值。
4、生长介质测定常低于正常。
5、胰岛素低血糖试验，精氨酸负荷试验均无反应。
6、颅脑占位性病变可作头颅X线摄片和CT显象。
另外对于身材矮小的小儿应注意与以下情况相鉴别：
1、慢性疾病所引起的生长发育障碍：如慢性感染、慢性肝病、营养不良、先天性心脏病、先天性肾小管疾病。
2、青春期延迟症(体质性生长延迟症)：患儿青春期延迟，不但性发育较迟，其体格发育包括骨骼发育比正常小儿可落后2～4年，智力正常。一旦到达青春期后即有很大变化，生长速度加快，最后能达到完全正常的高度。
在一旦发现侏儒症，一般应用甲状腺片治疗，注射人工生长激素等，另外一些中药食疗也有助于治疗侏儒症。具体治疗方法如下：
1、人工合成生长激素每公斤体重0.1U，肌肉或皮下肌注，每周3次.如生长不够快，可逐渐增加剂量或改为每日1次.但不超过每公斤体重0.25U。
2、甲状腺素片：一般以小剂量为宜，开始治疗时先用小量，每日10～30毫克，以后每隔1～2周逐渐加量，并随年龄而增加至应有的维持量，小于1岁每日30毫克， 1～3岁每日 60-90毫克，4～6岁每日90～120毫克，7～12岁每日 120～180毫克，大于10岁每日180～240毫克，同时还须给予维生素B、G、鱼肝油和钙剂等。如在治疗过程中出现兴奋、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状时，表示剂量过大，可酌情减量。早期诊断和早期治疗很重要，如果治疗开始过晚或剂量不足，对智能发育影响很大。
3、苯丙酸诺龙：一般在12岁后小剂量间竭应用，每周1次，每次10～12.5mg肌注，以1年为宜。
4、绒毛膜促性腺激素：只适用于年龄已达青春发育期，经上述治疗身高不再增长者。每次500～1000U肌注，每周2～3次，2～3个月为1疗程，间竭竭2～3个月，可反复应用1～2年。
中药食疗
1、肾精亏虚：
治法：滋肾填精，养血壮骨。
方药：补肾地黄汤加味。方中熟地、山药、枸杞、杜仲、紫河车、鹿角胶、萸肉补肾壮阳，补血固精;当归、牛膝活血壮腰;龟板、丹皮滋阴润燥;茯苓、泽泻、甘草健脾利湿。若气短乏力，加党参、黄杞。侏儒症
2、肾阳不振：
治法：温补肾阳，益气利水。
方药：右归饮加味。方中熟地、山药、枸杞子、杜仲、菟丝子、紫河车、鹿角胶，附子、肉桂、山萸肉补肾壮阳，温中散寒;黄杞、泽泻、甘草益气健脾;当归、龟板胶养血活血，滋阴调经。若腰膝酸软或足跟痛，加仙灵脾、狗脊。
对于侏儒症的患者，应讲究营养均衡，荤菜、素菜合理搭配，粗粮、细粮均衡摄入。坚持每天喝牛奶，吃鸡蛋。
在饮食方面，侏儒症患者应以平衡的饮食为好，即荤菜、素菜合理搭配，粗粮、细粮均衡摄入。总体来说，食谱相对广一点更好。以下几种食品有助于身材的发育。1、沙丁鱼。沙丁鱼是蛋白质的宝库。另外也可以食用鱿鱼、鲍鱼、鲤鱼和含钙、磷比较丰富的鱼松等。另外牛奶是一种全营养品，它也含有丰富的蛋白质、氨基酸、钙、磷等，对增高极为有利。
2、蔬菜。例如菠菜，菠菜是维生素的宝库。每天吃100克菠菜，就可以满足生长发育的需要。另外也可多吃含维生素比较多的油菜、莴苣。胡萝卜。还有胡萝卜含大量的维生素B1、B2、B12、咽酸，它被称为红色的金花。儿童的菜肴里每天加入100克的胡萝卜，大有益处。
3、水果中柑桔较好。柑桔当中维生素A、B1、C含量分别是苹果的3倍，那么酸桔、广柑、香橙、柠檬都是属于柑桔类的食品，每天吃二个新鲜的柑桔类水果，是非常好的。
侏儒症多是由于先天性原因，所以在婚前和足以体检，孕期避免辐射，在儿童时期注意饮食均衡，多多运动。
针对侏儒症患儿预防措施应从孕前开始：
1、婚前体检
婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2、孕期保健
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。
所 用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即 可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病 的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
3、儿童时期保健
儿童的饮食要做到饮食均衡，营养丰富，不能出现营养不良的状况。在日常生活中，多让儿童进行锻炼，多晒太阳，谨防佝偻病、软骨症的发生。
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