自闭症又称孤独症，是广泛性发育障碍的代表性疾病。《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合征、童年瓦解性障碍、Asperger综合征和未特定的PDD。其中，孤独性障碍与Asperger综合征较为常见。自闭症儿童的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2-5/万人，男女比例约为3：1-4：1，女孩症状一般较男孩严重。

1、孤独离群，沉迷自我，交际困难

即是缺乏与人交往、交流的倾向。有的患儿从婴儿时期起就表现这一特征，如从小就和父母亲不亲，也不喜欢要人抱，当人要抱起他时不伸手表现期待要抱起的姿势，不主动找小孩玩，别人找他玩时表现躲避，对呼唤没有反应，总喜欢自己单独活动，自己玩。有的患儿虽然表现不拒绝别人，但不会与小朋友进行交往，即缺乏社会交往技巧。他们的孤独还表现在对周围的事不关心，似乎是听而不闻，视而不见，自己愿意怎样做就怎样做，周围发生什么事似乎都与他无关，很难引起他的兴趣和注意，他们似乎生活在自己的小天地里。另外他们的目光不注视对方甚至回避对方的目光，平时活动时目光也游移不定，看人时常眯着眼，斜视或余光等，很少正视也很少表现微笑，也从不会和人打招呼。

2、言语障碍突出，难以正常语言交流

大多数患儿言语很少，严重的病例几乎终生不语，会说会用的词汇有限，并且即使有的患儿会说，也常常不愿说话而宁可以手势代替。有的会说话，但声音很小，很低或自言自语重复一些单调的话。有的患儿只会模仿别人说过的话，而不会用自己的语言来进行交谈。不少患儿不会提问或回答问题，只是重复别人的问话。语言的交流上还常常表现在代词运用的混淆颠倒，如常用你”和他”来代替他自己。还有不少孤独症儿童时常出现尖叫，这种情况有时能持续至5-6岁或更久。

3、兴趣狭窄，行为刻板重复，反对环境变化

孤独症儿童常常在较长时间里专注于某种或几种游戏或活动，如着迷于旋转锅盖，单调地摆放积木块，热衷于观看电视广告和天气预报，面对通常儿童们喜欢的动画片，儿童电视，电影则毫无兴趣，一些患儿天天要吃同样的饭菜，出门要走相同的路线，排便要求一样的便器，如有变动则大哭大闹表现明显的焦虑反应，不肯改变其原来形成的习惯和行为方式，难以适应新环境，多数患儿同时还表现无目的活动，活动过度，单调重复地蹦跳、拍手、挥手、奔跑旋转，也有的甚至出现自伤自残，如......

虽然孤独症的病因还不完全清楚，但目前的研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关。引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。

1、遗传因素

双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4.5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性。

研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生。目前已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体异常也会出现孤独症的表现。如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体和苯丙酮尿症。

每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immune gene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。

繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。

2、感染与免疫因素

早在20世纪70年代末就有研究发现，孕妇患病毒感染后，其子代患孤独症的机率增大。后来数个研究均提示，孕期感染与孤独症发生可能有一定的关系。目前已知的相关病原体有：风疹病毒、巨细胞病毒、水痘——带状疱疹病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体和弓形虫等。目前推测，这些病原体产生的抗体，由胎盘进入胎儿体内，与胎儿正在发育的神经系统发生交叉免疫反应，干扰了神经系统的正常发育，从而导致了孤独症的发生。

3、孕期理化因子刺激

受孕早期孕妇若有反应停和丙戊酸盐类抗癫痫类药物的用药史以及酗酒等，可导致......

诊断要点包括：①起病于36个月以内；②以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现；③除外Rett综合征、Heller综合征、Asperger综合征、言语和语言发育障碍等其它疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型孤独症。

现将DSM-Ⅳ孤独症的诊断标准介绍如下：

孤独症的诊断标准包括A、B、C三条。

A、在下列（1）、（2）、（3）三项中（共12小项），至少要符合6小项，其中包括（1）小项中的2项，（2）、（3）项中的至少1小项。

（1）社会交往有质的损害，表现如下：a. 非语言性交流行为的应用存在显著损害，例如：眼对眼的对视，面部表情、身体姿势及手势等。b. 不能与同龄人交往。c. 不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等（例如对自己有兴趣的事物，不能带给或指给别人看）。d. 在社交与情绪上不能与人发生相互作用。

（2）交流能力有质的损害，表现如下：a. 言语发育完全发育或延迟，而不伴有想用其他方式（例如手势或模仿动作）代偿的尝试。b. 有一定说话能力者，在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害。c. 使用刻板的或重复的语言或特殊的、自由自己听得懂的语言。d. 缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。

（3）行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式，表现如下：a. 有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣，其程度和内容均属异常，且不易改变。b. 固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式。c. 刻板重复的作态行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。d. 长期持续的只注重事物的局部。

B、3岁以前，在下列三方面中，至少有一方面已有发育延迟或功能异常：

（1）社交相互关系。

（2）用于社交的言语。

（3）象征性或想象性的游戏。

C、以上症状不能用Rett障碍或儿童期瓦解性障碍（婴儿痴呆......

自闭症的治疗方法有哪些？自闭症是生理因素造成的障碍。既然自闭症是生理因素使然，药物治疗便成为自闭症儿童处遇的优先考虑。除药物治疗外，还应该辅助行为训练、以及特殊教育，引导自闭症患儿能够生活自理。

特教界的一句名言“医学的终止，教育的开始”应用于自闭儿教育是十分正确的。自闭儿的父母应咨询医师考虑药物治疗的可能性或必要性。调查研究发现：自闭症这个族群比其他障碍儿童比较普遍使用药物治疗（精神病用药及抗癫痫药物）。

现在自闭症的治疗有四种主要方向：

1、医学上的治疗：

① 预防性治撩：防止自闭症的出现，包括遗传学上的辅导。

② 补救性治疗：及早诊断，针对生理因素而加以治疗。暂时这两种方法都未有突破性进展。

③ 征状性治疗：药物治疗可以减轻征状，例如过份活跃、不集中、情绪不稳定、暴力倾向、睡眠困难等。

2、行为心理治疗及特殊教育：

　　主要的治疗集中在这个方向，而事实上亦对自闭症儿童及家庭有很大的帮助。该方式基本原则有：

① 一个一致的治疗计划。

② 尽量令自闭症儿童能明白对他的要求，令他对环境产生兴趣，觉得参予有意义。

　　因此不能让他独自消磨下去。要制造一个稳定、一致的治疗结构，与及要主动的帮助他们参予。

　　A、教他的东西要适合他的能力。

　　B、尽量帮助家长去学习在家里用同样的方法教导他。

③ 教他学习正常行为去代替异常行为。

④ 尽量用鼓励的方法：

　　C、开始时可能需要物质奖励，去帮助他参予。

　　D、最重要是令他参予后得到成功感。成功的经验会令他的情绪稳定，及有更大的动机去参予。

　　E、要从多方面去评估他的能力。他的能力是参差不齐的。根据评估结果去提供适合他能力的训练方法及学习机会。

　　F、重覆性行为及不愿改变的倾向需要慢慢治疗。通常是帮助他学习其他较好的行为去代替这些行为。另外，他们愈明白得多，这些行为就会愈少。

　　G、用行为心理治疗方法去应付一些困难行为，例如发脾气、不愿吃饭等。

　　H、尽量令儿童和......

假如把“治好”理解为医学上所指的“治愈”，即患儿不再有自闭症，导致自闭症的大脑生理异常结构完全消失，那么从目前我们所获得的国内外研究与临床信息来看，通过“训练”而“治愈”的自闭症患者几乎可以说没有。但经过坚持不懈的训练矫治，达到能够进行生活自理，甚至是独立生活并展示出良好发展状态的个案是很多。有些自闭症患者在成年后能够将自己的成长经历写出来，有的正在上大学，有的从事设计方面的职业，但从专家对他们的评述中，仍能够感觉到他们的举止透出典型的孤独症痕迹，只是这点不再具有将他们与社会生活隔绝开来的障碍力。当然能够达到这一程度的患者虽只是极少数，并且与他们一直得到良好的训练分不开。

虽然训练不能让自闭症患儿彻底痊愈，但训练对于自闭症患者的矫治作用却是不容忽视的。自闭症儿童由于本身的发育障碍失去正常、健康发展的内在能力，但并不意味着只能眼看他们陷在自闭状态中而无可奈何。

国内外几十年的研究和实践证明，自闭症儿童具有极强的可塑性，教与不教，教得是否得当，他们的发展方向是完全不同的。好的方向就是他们能够逐步具备社会适应能力、生活自理能力、与人交往能力、甚至在接受培训后从事某项工作而达到生活自立。否则听之任之，孤独症儿童很难随年龄的增长而逐步好转，相反往往会发展出愈加严重的情绪、心理、行为等障碍，使得他们周围的社会甚至家人都感到越来越不能忍受他们。而由于被他人排斥，孤独症儿童的挫折经历就会越来越多，这将进一步把他们推向更加自闭的状态。

预防自闭症症要从妊娠期开始，因为妊娠和围产期诸多因素造成的大脑损伤与自闭症的发病密切相关。预防止自闭症的出现，进行遗传学辅导及生产过程危险因子的预防。孕前做一个遗传咨询，孕期避免感染麻疹等都市预防儿童患上自闭症的方法之一。

预防该病的重点是加强围产期卫生保健，积极进行优生优育工作。妊娠期病毒感染、先兆流产、出生时窒息和剖宫产都会对幼儿产生影响，母亲妊娠期病毒感染尤其是孕期前3个月病毒感染可导致胎儿大脑发育异常而致儿童孤独症。如风疹病毒、单纯疱疹病毒、流感病毒、巨细胞病毒等均可损害患儿中枢神经而致病。所以孕妇在怀孕期间尤其是怀孕初期要注意不要感染病毒。在分娩时如遇难产时，应尽量避免婴幼儿窒息，以免造成脑损害。在婴儿早期也要注意避免高烧惊厥，多次的高烧惊厥也会造成脑损害。

婴儿应尽可能用母乳喂养，因为母乳中含有丰富的碱性矿物质，有益于孩子智力的发展。较大的儿童应少吃糖，多吃蔬菜、水果、杂粮等碱性食物。注意膳食的酸碱平衡，有益于机体内PH值的相对稳定，使各种代谢功能协调，进而使身心保持良好的健康状态。

孤独症患者往往大脑发育异常，表现为中央性萎缩，第四脑室扩大，小脑蚓部发育不良，脑干变小等。母亲妊娠期病毒感染尤其是孕期前3个月病毒感染可能会导致胎儿大脑发育异常而致儿童孤独症。如风疹病毒、单纯疱疹病毒、流感病毒、巨细胞病毒等均可损害患儿中枢神经而致病。

阿斯伯格综合征（Asperger Syndrome，简称AS）是广泛性发育障碍（PDD）中的一种综合征，有某些特征类似孤独症（Autism，又称自闭症），如人际交往障碍，刻板、重复的兴趣和行为方式，因而也被归入更广泛的孤独症谱系（Autism Spectrum Disorder，简称ASD）。

阿斯伯格综合征的临床特征普遍被描述为：

1、缺乏对他人情感的理解力。

2、不适当的、单方面的社会交往，缺少建立友谊的能力从而导致社会隔离。

3、呆板、单调的语言。

4、非语言交流贫乏。

5、在某些局限的方面，如天气、电视节目表、火车时刻表及地图等，表现出极强的接受能力，但只是机械地记忆，却并不能理解，给人以古怪的印象。

6、笨拙、不协调的动作及奇怪的姿势。

虽然大多数患儿具有正常的智商，极少数甚至具有某些领域的高智商，但仍有少数出现轻度发育迟滞。该病明显发作或至少被发现时往往比孤独症晚;因此语言及认知能力得以保存。这种情况通常都很稳定。而且这种较高的智商提示较孤独症好的长期预后。

中国目前无该症流行病学调查，根据国内在某个地区部分幼儿园的调查显示，该病的发病率可能不低，且该症误诊率较高。