无创dna有问题怎么办

　　女性朋友在怀孕后，要接受很多的孕期产检项目，其中无创dna的检查是很重要的，正常的情况下，孕妇朋友在无创dna的检查结果是很正常的，但有些孕妇朋友的无创dna出现了问题，那么无创dna有问题怎么办？

无创dna有问题怎么办

　　无创产前基因检测是目前全球针对唐氏综合征最先进的筛查方式，通过采集孕妇外周血开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病，对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患“21-三体综合征”的风险率。

　　在国家卫计委下发的指南规定中，无创DNA准确率达90%以上，其中21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，这三大常见染色体疾病的检出率分别不低于99%、97%、90%。复合假阳性率应小于等于0.5%。复合阳性预测值大于等于 50%。鉴于当前医学检测技术水平的限制和孕妇个体差异等不同原因，该规定同时给出了建议：无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性

　　孕妇血液中的胎儿DNA浓度并不一致，一般会在3%-13%之间，数据是2%以下的孕妇其血液中胎儿的DNA浓度低于5%，如果浓度低于5%，准确度就有问题，分析数据就需要特别小心。如果无创dna检查浓度不够，那么检查的准确性就不高，因此应不做此项检查。

无创DNA和唐氏筛查有区别吗

　　无创DNA和唐氏筛查有区别吗?作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段，唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值，在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一，就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇，一般仅有5%-10%显示为真阳性，意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。无创DNA产前检测和唐氏筛查相比，具有以下优势：

　　1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病，无创DNA产前检测准确率据可达90%以上，大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。

　　2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体，18-三体和13-三体三种疾病，同时可做出其他染色体异常的提示，而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。

　　3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周，中孕期唐筛为15-20周，而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。

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