地中海贫血结果

2013-08-29 13:55:01出处:PCbaby作者:佚名

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  地中海贫血结果怎样看?有的妈妈去做了产前检查,但是做完检查回到家才发现不知道该怎样判断自己是否携带地中海贫血基因,这该怎么办呢?另外,假如发现自己有轻度地中海贫血,又该如何治疗呢?下面我们就来一起看看吧。

地中海贫血结果

  地中海贫血筛查,一般会使用血红蛋白电泳法,但假如使用该方法不能排除您携带地中海贫血基因的可能性,一般医生会建议您再做一次基因检测,基因检测能根据实际情况,发现您是否携带地中海贫血基因。

  轻型:可无症状或仅轻度贫血,偶有轻度脾大,HBA2升高大于3.5%(4%—8%)HBF正常或轻度增加(小于5%);

  中间型:贫血中度,血红蛋白维持在60—70G/L之间,少数有轻度骨骼改变,性发育迟缓;

  重型:重度贫血,有黄疸及肝脾大,生长发育迟缓,骨质疏松,甚至发生病理性骨折,额部隆起,鼻梁凹陷,眼距增宽,呈特殊面容,血红蛋白低于60G/L,血中靶型细胞占10%—30%,网织红细胞占0.02—0.15,血红蛋白分析显示30%—90%,HBA多低于40%或者是0;

  地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类,组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。

如何治疗地中海贫血?

  轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。

  1、一般治疗

  注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

  2、输血和去铁治疗

  此法在目前仍是重要治疗方法之一。

  红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120—150g/L;然后每隔2—4周输注浓缩红细胞10—15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90—105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。

  3、铁鳌合剂

  常用去铁胺,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10—20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如SF>1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25—50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8—12小时;每周5—7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。

  去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。阿胶是我国传统的补血配方,乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂,市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分,补铁、生血加营养三效合一,能更好的预防和改善贫血,增强人体免疫力