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血友病是什么

血友病是什么?血友病是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病。

血友病很少见。最常见的血友病叫做血友病A。这是指病人缺乏足够的凝血因子VIII(8);另一种不那么常见的叫做血友病B,这种病人缺乏足够的凝血因子IX(9)。对血友病A和血友病B来说,结果都是一样,也就是病人出血的时间要比正常人长。

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血友病遗传吗

血友病遗传吗?血友病是遗传病。血友病遗传方式为性染色体隐性遗传,受基因控制。当父亲有血友病而母亲无此病时,儿子都不会得血友病,所有女儿都将携带血友病基因。带有血友病基因的妇女叫作携带者,她们可能有血友病的症状并把血友病传给子女,她们的儿子有50%的概率患血友病,女儿有50%的概率携带血友病基因。只有当父亲有血友病,而母亲是基因携带者时,女儿才会得血友病,但这种情况很少见。

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血友病的症状

出血是血友病的主要临床表现,患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。

1、皮肤、粘膜出血:由于皮下组织,齿龈,舌,口腔粘膜等部位易于受伤,故为出血多发部位,幼儿多见于额部碰撞后出血、血肿,但皮肤,粘膜出血并非是本病的特点。

2、关节积血:关节出血是血友病 A 患者常见的临床表现,常发生在创伤/行走过久、运动之后引起滑膜出血,多见于膝关节,其次为踝,髋,肘,肩,腕关节等处。

3、肌肉出血和血肿:在重型血友病 A 常有发生,多在创伤/肌肉活动过久后发生,多见于用力的肌群。

4、血尿:重型血友病 A 患者可出现镜下血尿或肉眼血尿,多无疼痛感,亦无外伤史,但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。

5、假肿瘤(血友病性血囊肿):囊肿可以发生在任何部位,多见于大腿,骨盆,小腿,足,手臂与手,也有时发生于眼。

6、创伤或外科手术后出血:各种不同程度的创伤,小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。

7、其他部位的出血:消化道出血可表现为呕血,黑便,血便或腹痛,多数患者存在原发病灶如胃,十二指肠溃疡;咯血多与肺结核,支扩等原发病灶有关;舌下血肿可致舌移位,若血肿向颈部发展,常致呼吸困难;颅内出血常是血友病患者的死因。

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血友病能治好吗

血友病能治好吗?血友病目前尚无彻底治愈的方法,因此,要重视综合治疗,除在出血时相应输注各种凝血因子制品外,中医药物在对出血后的康复和血友病关节炎的治疗及预防有着积极的作用。

血友病是一种终身性的出血性疾病,应对携带者作产前检查,控制患儿及携带者的出生,以期达到降低人群的发病率,做到优生。

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血友病能活多久

血友病能活多久?虽然目前没有治愈血友病的方法,但血友病人在接受治疗后可以健康生活。血友病并不是一种致命的疾病,患者只要补充凝血因子及时,日常生活照顾得好,在外表上和正常人没有区别。血友病患者可以和正常人一样工作、生活、参加社会活动,不影响人的自然寿命。

如果没有接受治疗,患重度血友病的人将难以正常上学或工作,他们可能会发生残障,难以行走或做一些简单的活动,甚至可能早早夭折。

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血友病的检查

筛选试验:血小板计数、出血时间及血块退缩时间正常,凝血时间、部分凝血活酶时间及凝血活酶生成时间延长,血清凝血酶原时间缩短。

定性实验:凝血活酶生成试验及纠正实验,简易凝血活酶生成纠正实验对血友病定型有确诊意义:能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而不能被正常血清纠正的为血友病甲。不能被正常硫酸钡吸附血浆纠正而能被正常血清纠正的为血友病乙。均能被正常硫酸钡吸附血浆和正常血清纠正的为血友病丙。

在临床上还能多的血液疾病和血友病有着相似的症状,大家要加以区别。比如说应与血管性假性血友病鉴别,血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR:WF缺如或减低引起,而Ⅷ:C活性减低也可能引起,典型血管性假性血友病有家族史,常染色体显性遗传即男、女都可以得病,父母都可遗传。临床主要表现为粘膜、皮下出血,和少数关节、肌肉出血,但一般无关节畸形,出血时间延长或阿斯匹林耐量试验阳性,Ⅷ:C、ⅧR:RCOF及ⅧR:Ag者减低,可助诊断和鉴别诊断。

血友病的原因多是遗传所致,变异型血管性假性血友病可呈常染色体隐性遗传,父母亲可无临床表现,无遗传史,出血症状较严重,出血时间,ⅧR:RCOF一至数项正常,但ⅧR:Ag交叉免疫电泳异常,可助鉴别。

血友病以A型较为常见,出血症状是本病的主要表现,对于这种患者,医学上尚无较好的治疗方法,只能以输血为主。

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血友病治疗

至今还没有治愈血友病的方法。如果确诊患上血友病,目前治疗的有效方法为替代疗法,目的是将患者血浆因子水平提高到止血水平。通过注射把缺少的凝血因子注入血液中,出血即停止。尽快治疗有助于减轻疼痛和对关节、肌肉和器官的损害。

1、一般止血治疗:如使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等。对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿,可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血。

2、药物治疗:疗效低于凝血因子替代治疗,如使用:去氨加压素、达那唑以及糖皮质激素改善血管通透性等。

3、家庭治疗:家庭治疗最初应在专业医师的指导下进行。除传授注射技术外,还包括血液病学、矫形外科、精神、心理学以及艾滋病、病毒性肝炎的预防知识等。

4、外科治疗:有关节出血者应在替代治疗的同时,进行固定及理疗等处理。对反复关节出血而致关节强直及畸形的患者,可在补充足量凝血因子的前提下,行关节成型或人工关节置换术。

5、其他治疗:如通过不同的基因疗法,使患者体内表达足量的凝血因子等,目前这些方法尚处于临床试验阶段,还没有完全用于临床。

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血友病的预防

1、尽快治疗出血

当您尽快止血后,就会少受痛苦,对关节、肌肉和器官的损害也减少。控制出血的治疗也随之减少。

2、保持健康

强壮的肌肉有助于您防止关节问题和自发性出血(不明原因的出血)。请教血友病医生或理疗师哪些运动和锻炼最适合您。

3、定期看血友病医生或护士

血友病诊所或治疗中心的工作人员将给您提供有关保健方面的帮助和建议。

4、切勿服用ASA(阿斯匹林)

阿斯匹林(乙酰水杨酸)会导致更多的出血,其他药物也会影响凝血,务必请教医生哪种药物是安全的。

5、避免肌肉注射

肌肉注射可能会引起疼痛出血,然而接种疫苗对于血友病人来说是重要且安全的,大多数药物应该采用口服或静脉注射而不是肌肉注射。

6、保护好您的牙齿

请遵从牙医的建议来避免牙科疾病,牙科注射和手术会引起严重的出血。

7、佩戴一个记录您健康信息的医用证明

世界血友病联盟有一种特别的国际医疗卡,有些国家出售叫“医疗-警示”或“护身符”之类的标签,可以把它戴在脖子或手腕上。

8、学习基本的急救方法,尽快用急救方法来处理出血。

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相关专家解答

孩子一周四个月了患有血友病,学会走路一周左右吧,今天睡醒一觉起来突然左下肢站不稳不会走路了,看起来

你好,血友病指的是一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病,男女均可发病,但绝大部分患者为男性。在我国,血友病的社会人群发病率为5~10/10万,婴儿发生率约1/5000。血友病的症状有:出血是血友病的主要临床表现,患者终身有自发的、轻微损伤、手术后长时间的出血倾向,重型可在出生后既发病,轻者发病稍晚。孩子这种状况可能是有点不舒服,或者是因为刚开始学会走路,有时候走不稳开始害怕了就不愿意走了。如果不放心,建议带孩子到医院检查下身体是不是不舒服,再医生的指导下对症治疗。另外血友病患儿谨记在学走路的时候要小心,避免磕碰。

左文莉 北京大学第一医院生殖中心 妇产科 主任医师

患有血友病,这样的情况,还能生二胎吗?

你可以申请第二胎,因为你这种情况血友病的遗传几率是50%,所以你还是有可能生下正常孩子的。不过再次怀孕一定要做血友病产前检查。建议到专科医院做基因鉴别诊断。这样才可以保证第二胎不是血友病。

卓美英 广州市第一人民医院 新生儿科 主任医师

我小孩在1半时检查出来说是血友病,去年又去检查是正常的,到底是怎么回事呢

你好,孩子的情况考虑是发生病变了,如果还有疑虑的话,需要到正规的医院做详细的复查,明确孩子是否有血友病,如果确实是有的话,需要积极对症治疗了。平时孩子的饮食要清淡。

卓美英 广州市第一人民医院 新生儿科 主任医师

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