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pku是什么遗传病可以治疗

很多疾病喜欢用字母缩写,其中pku是什么遗传病,可以治疗吗?

PKU即苯丙酮尿症,是常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及丙酮酸等在体内蓄积,且从尿液中大量排出的一类疾病。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,其发病率具有种族和地域差异。

苯丙酮尿症患者主要表现为生长及智力发育迟缓、皮肤毛发色素浅染、鼠尿臭味等。苯丙酮尿症经明确诊断后,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,部分苯丙酮尿症需要进行药物治疗。一般开始治疗苯丙酮尿症的年龄愈小,预后效果愈好。

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pku是什么遗传病会有什么症状

对于遗传疾病首先要确定是什么遗传疾病,那么pku是什么遗传病,会有什么症状呢?

PKU又称苯丙酮尿症,是一种遗传代谢病,属于常染色体隐形遗传病,很难治疗,该病是由于基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏而引起苯丙氨酸代谢障碍。而苯丙氨酸在血液中浓度增加后,会严重影响神经系统发育,最终导致智力低下。 患儿常表现为喂养困难、呕吐、睡眠不安、易哭闹等。

此外,随着年龄增大,患儿智力低下会越发明显,多数患儿会出现严重智力障碍,部分患儿甚至有癫痫发作。 苯丙酮尿症的患儿父母虽然外表正常,但都是致病基因的携带者。只有父母双方均为致病基因携带者时,才有可能生育患儿。这类父母每次怀孕都有四分之一的几率生育苯丙酮尿症患儿。

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pku是什么遗传病吗

有些新生儿检查发现患有pku这种疾病,那么pku是什么遗传病吗?

PKU又叫苯丙酮尿症,是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所引起的常染色体隐性遗传病。这种宝宝一般出生时是正常的,一般3~6个月时出现症状,一岁左右症状就比较明显了。

苯丙酮尿症的临床表现一般有:智力低下,苯丙酮尿症症状还有皮肤和毛发颜色变淡,虹膜色素变少。苯丙酮尿症患者会有特殊的鼠尿味儿,这是因为它的尿液和汗液中含有苯乙酸的原因。苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传性代谢病之一,应早期确诊和治疗,避免产生神经系统的不可逆性损伤。

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pku是什么遗传病是染色体的哪一种

pku可能跟染色体有一定的关系,那么pku是什么遗传病,是染色体的哪一种呢?

pku通常跟染色体没什么关系,小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

要知道苯丙酮尿症因引起神经系统损伤,严重时可引起患儿幼年期死亡,存活下来的患儿,由于智力严重受损,无生活自理能力,给家庭和社会带来沉重的负担。

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