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pku是什么遗传病可以治疗

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很多疾病喜欢用字母缩写,其中pku是什么遗传病,可以治疗吗?

PKU即苯丙酮尿症,是常染色体隐性遗传性疾病,主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸,导致苯丙氨酸及丙酮酸等在体内蓄积,且从尿液中大量排出的一类疾病。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,其发病率具有种族和地域差异。

苯丙酮尿症患者主要表现为生长及智力发育迟缓、皮肤毛发色素浅染、鼠尿臭味等。苯丙酮尿症经明确诊断后,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法,部分苯丙酮尿症需要进行药物治疗。一般开始治疗苯丙酮尿症的年龄愈小,预后效果愈好。

网友问答

脐带血的特殊价值是什么?可以治疗什么病

脐带血的特殊价值,在于它含有造血干细胞,能够用于重建血液和免疫系统,这对治疗白血病和其他与血液和免疫系统有关的遗传疾病有重要的意义。一个孩子需要进行脐带血移植的概率极低,只有十万分之一。检测费为5000元,之后每年620元的保管费用。

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毛周角化症是什么病?有可以完全治疗的方法吗?

毛周角化症就是俗称的“鸡皮肤”,因为毛囊周围的角质会增厚,导致毛囊口被过厚的角质堵塞,形成一粒粒的小凸起。这种皮肤是非常缺水的,平时要多注意保湿,由于皮肤有过厚的角质层,一个月去一次角质也是很重要的,还有就是使用具有去鸡皮肤功效的护肤品,如,草本植物配方的 雅诗净肤霜,就对改善鸡皮肤具有很好的功效。平时多吃富含维生素A的食物对本病有一定帮助,多吃些新鲜的蔬菜、水果。

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乳腺增生是什么病?可以中药治疗吗?

乳腺增生症是正常乳腺小叶生理性增生与复旧不全,乳腺正常结构出现紊乱,属于病理性增生,它是既非炎症又非肿瘤的一类病。

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遗传病的原因是什么?

遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。常见的遗传病如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。 遗传病的分类上,根据所涉及遗传物质的改变程序,可将遗传病分为三大类:染色体病、单基因病、多基因病。

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