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什么是重型地中海贫血

我想大家对普通的贫血有很多的了解,对地中海评学应该是知道甚少,它是众多贫血疾病中的一种。地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,根据地中海贫血临床症状轻重不一,可分为轻度地中海贫血、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。它们大多表现为慢性进行性溶血性贫血。我们今天要讲的也是重型地中海贫血,如果贫血程度达到重型地中海贫血的话,病情是相当危险的,它的治疗也是很复杂的,治疗的费用也是相当昂贵的。患者必须定期的输血和定时注射除铁药物,患者也可以进行干细胞移植手术,但是要找到合适的骨髓,手术费用很昂贵。这种疾病多数是遗传的,因此,做好产检是很重要的。

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重型地中海贫血的危害

重型地中海贫血病是一种严重的疾病,患者身体无法制造足够的红血球来支持生长及正常的活动。患病的婴儿出生后不久,便开始感到不适,并且会有进食缓慢、发育迟缓、腹部肿胀及骨骼变形等症状。他们必需按时输血以维持生命;从幼儿开始,他们便需要每月住院一至两天,进行输血,月复月,年复年。如果这些病童得不到适当的治疗,他们的生长会受到严重的影响,导致身材矮小、骨骼变形,不能进入青春发育期,甚至一早死亡。

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如何治疗重型地中海贫血

重型地中海贫血光靠药物是不能药到病除的,因为它是一种基因致病,因此,它的治疗方法很复杂,需要通过手术才可完全愈合,我们一起来看看重型地中海贫血的治疗方法。

1、作定期的输血和定时注射除铁药物:输血后,红血球会在未来的四个月内渐渐地分解。而红血球里铁质会积聚在身体内。铁质积聚过多时便会破坏肝脏、心脏及身体各部份。假如这个问题得不到解决,患者都不能活多过二十岁,所以病人需要接受「除铁药─Desferal」的皮下注射去排泄这些多余的铁质,而每星期中需要注射五至七晚。这种治疗十分成功,大多数的儿童接受输血及除铁药治疗后都能有正常健康生活。我们很希望患者有正常的学业、工作、婚姻及下一代。但这种皮下注射药物毕竟未够完美,我们希望有更好药物来替代,尤其是口服的除铁药。

2、干细胞移植:干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。

3、基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。

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重型地中海贫血的预防

地中海贫血是一种严重的血液遗传病,多发于儿童期,大多都是通过父母携带地中海贫血基因导致的。有些父母虽然并不贫血,但因为他们的结合会导致子女有可能出现重型或中间型的地中海贫血。那么,怎样预防重型地中海贫血呢?

1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。

2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。

3、维他命之补充 同平常人,于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。

4、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。

5、产前检查:若夫妻均为带因者,每胎怀孕第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予人工流产,以免将来照顾上的负担。

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相关专家解答

重型的地中海贫血患儿要如何输血治疗?

对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

代喜平 广东省中医院 血液科 副主任医师

如何输血治疗重型的地中海贫血患儿?

输血治疗重型的地中海贫血患儿应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

代喜平 广东省中医院 血液科 副主任医师

请问刘主任,有没有什么办法可以彻底根治地中海贫血?重型地中海贫血的宝宝需要住院治疗吗?

β地中海贫血只能做骨髓移植来根治。在平时输血过程中,注意祛铁治疗,以防止发生血色病。

刘桂兰 北京大学人民医院 儿科 主任医师

重型β地中海贫血会有什么表现?

重型β地中海贫血患儿出生时无症状,至3-12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,语法不良,多伴有轻度黄疸,症状岁年龄增长而日益明显。由于骨骼代偿性增生,表现为头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、两眼距增宽,形成特殊的地中海贫血面容。常并发支气管肺炎,此外还会因含铁血黄素沉着并发其他脏器的损害,其中最严重的心力衰竭。

代喜平 广东省中医院 血液科 副主任医师

重型的地中海贫血患儿可以输血治疗吗?

重型的地中海贫血患儿可以输血治疗,应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

代喜平 广东省中医院 血液科 副主任医师

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