因为地中海贫血具有遗传性,因此在怀孕前每位准爸准妈都要检查地中海贫血,为优生优育计划做好切实工作。那么什么是地中海贫血?孕妇地中海贫血筛查怎么做? 孕妇地中海贫血筛查1、实验室检查: 重型外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等。网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多》0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 2、轻型实验室检查: 成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035-0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。 3、中间型实验室检查: 外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量约为0.40-0.80,HbA2含量正常或增高。 女性地中海贫血筛查正常值1、地中海贫血筛查标准值: (1)HbA(血红蛋白种类):1.3-3.5。 (2)HbA2(血红蛋白种类):2.5-3.5。 (3)RBC(红细胞):3.5-5.5。 (4)MCV(红细胞平均体积):82-95。 (5)MCH(红细胞平均血红蛋白):27-31。 (6)MCHC(平均血红蛋白浓度):320-360。 (7)RDW-CV(红细胞分布宽度变异数):《15。 2、孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下: (1)血常规: 主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。 (2)血红蛋白电泳: 此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。 (3)肽链检测: 临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。 (4)地贫基因分析 基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。 3、如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。 精彩推荐:
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