地中海贫血基因筛查

　　地中海贫血是一种累及全世界且具有高发病率的遗传病，我国以广东、广西、海南、四川、重庆为地贫高发区。由于目前地贫尚无有效根治办法，患儿家庭背负着极大的精神压力和经济负担。地中海贫血基因诊断可在临床上对患者的基因型进行确诊，对家族成员基因型进行追踪及监控，并应用于婚前检查、产前诊断，以预防和减少重症地中海贫血儿的出生，降低地中海贫血发生率，提高人口素质。那么，要重视地中海贫血基因筛查。

地中海贫血基因筛查

　　1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血) (1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障增宽，在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 (2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。 (3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血) (1)静止型 红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Bart"s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。 (2)轻型 红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart"s含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。 (3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart"s及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart"s，其含量为0.024～0.44。包涵体生成试验阳性。 (4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart"s，或同时有少量HbH，无HbA、HbA2和HbF。 诊断 根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。 地中海贫血症筛查项目是比较多的。 而且病人一旦怀疑有地中海贫血的问题的时候，那么需要进一步有耐心的认认真真去做检查的了。而且地中海贫血症也是需要和一些疾病进一步去鉴别诊断的了。而且地中海贫血的病人需要和缺铁性贫血给区分开来的了。

预防地中海贫血遗传

　　1、α地贫 静止型：无临床症状和体征，亦无贫血，红细胞形态正常; 标准型：轻度贫血(低色素小细胞性)，红细胞渗透脆性可稍低，部分包涵体生成试验阳性，出生时HbBarts达到5-15%。

　　HbH病：轻度或中度贫血，肝脾肿大，可有黄疸，常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象，妊娠可加重病情，Hb电泳可发现HbH带，包涵体生成试验阳性，红细胞渗透脆性减低; HbBarts胎儿水肿：死胎或早产后立即死亡，体重不足，轻度黄疸，明显水肿，肝脾大，红细胞大小不匀、异形，Hb中HbBarts占80-90%。

　　2、β地贫 静止型：系β+地贫的杂合子，没有症状，无贫血，血片中可见少数靶形红细胞，红细胞渗透脆性轻度降低，HbA2(α2δ2)轻度增高; 轻型：系β0地贫的杂合子，有轻至中度贫血，脾脏轻度肿大，贫血呈小细胞低色素性，可见靶形细胞，网织红细胞可达5%，红细胞渗透脆性减低，HbA2升高，半数病例有HbF(α2γ2)轻度增高; 重型：系纯合子，又称Cooleys贫血，病情严重，常于儿童期夭折，少数较轻，可活至成年，贫血在出生后1年内逐渐加重，生长迟缓，肝脾明显肿大，可有轻度黄疸， “ 蒙古人样 ” 面容，颅板X光片呈梳状，贫血严重，呈明显小细胞低色素性，红细胞大小不等，靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见，幼稚红细胞内可见包涵体，HbF常在30-60%之间，甚至可达90%; 中间型：少数症状较轻，主要决定于遗传变异的类型。

　　3、其他 HbLepore综合症：为一种融合基因β代替了β链; 遗传性胎儿血红蛋白(HbF)持续存在综合症。

特别注意地中海贫血的饮食

　　1、多吃富含维生素C的食物新鲜的水果和绿色蔬菜，维生素C能够促进铁的吸收利用，还参与了造血，是地中海贫血患者应该多吃的。如酸枣、杏、橘子、山楂、李子、桃、苹果、西红柿、苦瓜、青柿椒、生菜、青笋等。 2、多吃含铁量高的食物，地中海贫血患者的一个主要的表现就是贫血，很多人都是缺铁性贫血，所以，在饮食上应该以补血补铁为主。所以，在饮食上应该以补血补铁为主。多吃富含铁的食物鸡肝、猪肝、牛羊肾脏、瘦肉、蛋黄、海带、黑芝麻、芝麻酱、黑木耳、黄豆、蘑菇、红糖、油菜、芹菜等。铁是构成血液的主要成分，缺铁性贫血者较为常见。 3、患者要积极参加体育锻炼，增强食欲。不要过分节制饮食，及时纠正偏食，要吃平衡膳食。地中海贫血患者宜进食营养丰富的食物，如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。 4、多吃高蛋白食物，光补充铁元素也是不够的，还要使铁被人体充分吸收利用才能起到补血的效果，高蛋白食物就能够帮助人体对铁的吸收，同时这类食物也是合成血红蛋白必需的物质，这类食物有如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。 5、本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。 6、食物多样，谷类为主。保证足够的营养，特别是铁元素及蛋白质的摄入量，多吃富含铁质的食物，如动物肝脏、黑木耳、芝麻酱、大枣、豆制品、绿叶蔬菜等。血红蛋白的主要成分是血红素和球蛋白。老年人在日常饮食中应摄入丰富的优良蛋白质食物。

精彩推荐：