先天性代谢缺陷病怎么预防

　　先天性代谢缺陷病是一种导致白化病、戊糖尿病发生的遗传性疾病，想做好先天性代谢缺陷病的预防就要从它的病因入手。比如先天性代谢缺陷病可能是近亲结婚引起的，那么先天性代谢缺陷病怎么预防比较好呢？

先天性代谢缺陷病怎么预防

　　从遗传方面减少群体中先天性代谢缺陷发病率的预防措施主要是：

　　1、要避免近亲结婚。近亲结婚是很容易造成第二代出生患有先天性代谢缺陷病的，这也是为什么不主张近亲结婚的原因。

　　2、最好在怀孕前做个遗传咨询。根据家系中病员的分布，疾病的遗传方式，可推算生出可能患病儿童的几率，就可以决定应否要怀宝宝等。

　　3、可以通过酶活性的测定检出杂合体，在高发地区的群体中检出杂合体可以有效地预防先天性代谢缺陷病的发生。

　　4、准妈妈最好做个产前诊断。某些先天性代谢缺陷可以通过测定培养的羊水中胎儿脱屑细胞的酶活性而检出。这些检测这对于指导人工流产有很大的帮助，特别是对于已生育过先天性代谢缺陷患儿的孕妇更有意义。

先天性代谢缺陷病的类型及症状

　　一种是通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关。

　　一种是受累代谢途径的中间和旁路代谢产物大量蓄积，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等，通常都呈现累积物导致的中毒症状，常见者如呕吐、嗜睡、昏迷、生长发育迟滞、低血糖、高氨血症和酮、酸中毒等，其发病或早或迟，发病前常有无症状期，或症状呈间隙发作。

　　另一种是由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足，如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。

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