首页百科怀孕产后育儿生活早教营养食谱用品评测体验馆有品榜单快问专家亲子课堂活动达人论坛工具图说健康养生
百科

其他 / 筛查枫糖尿症

目录

如何筛查枫糖尿症

枫糖尿症虽然少见,但还是存在的,那么目前如何筛查枫糖尿症呢?

枫糖尿病主要是通过血检和尿检来判断的,通过尿检,可以测定支链氨基酸,可以测定尿酮酸定性,而通过血检,可以测定血中支链氨基酸,可以测定血浆支链氨基酸代谢产物,但是血检时,需要是空腹进行,不然会对结果有所干扰,通过这两个检查,基本上就能够判断出是不是患有枫糖尿病。

如果孩子出生后一周内,接连出现吸吮乏力、不肯进食、面色不正常、精神状态不佳、嗜睡、呼吸加快、不规则、惊厥等表现,呼出的气体或尿液有异于常人的气味,就应该到医院接受检查。医院可通过串联质谱方法,检测血滤纸片中氨基酸水平及相关氨基酸之间的比值,并同时采集尿液利用气相色谱质谱技术检测尿中有机酸成分,确诊是否患有枫糖尿症。

查看详情

筛查枫糖尿症不用足底血行吗

有枫糖尿症相关表现就要筛查枫糖尿症,不过筛查枫糖尿症不用足底血行吗?

筛查枫糖尿症不用足底血行,可以用尿液,不过最好还是用足底血,相对准确一些。足底血也就是常说的足跟血,可以直接采血,左手握足底,右手握紧同侧小腿,间歇放松采血;或者洗澡后采血,用温毛巾热敷采血点。在新生儿出生3-7天内采血,即产妇在分娩住院期间就完成采血。

如果新生儿因特殊情况,未能按时采血者,可延迟至出生后20天内完成采血。采血后将血滴到特殊的试纸上,再送去新生儿疾病筛查中心。采足跟血有较大的临床意义,筛查项目包括先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。这两种病若早诊断,治愈率是非常高的,而且国家还免费治疗。

查看详情

筛查枫糖尿症正常数值是多少

筛查枫糖尿症是为了排除或是确诊枫糖尿症,那么筛查枫糖尿症正常数值是多少呢?

筛查枫糖尿症正常数值应该低于160mg。枫糖尿症的临床表现和早期表现,可根据发病时间和病情进展情况分为5型:经典型;中间型;间隙型;硫胺(维生素B1)有效型;二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(E3)缺乏型。

新生儿期发病者常为经典型,也最为严重。患儿α-酮酸脱氢酶复合体活力低于正常儿的2%。患儿出生时大都正常,出生后第4到7天,逐渐呈现嗜睡、喂养困难等症状,同时伴有特殊枫糖气味,若不及时治疗病情可迅速进展,可出现去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等神经系统症状,严重者甚至可导致死亡。而核磁共振检查常可发现在新生儿期起病的患者头颅呈现特异性脑水肿表现,如治疗不及时、治疗效果欠佳者可以出现严重的脑萎缩,并出现不同程度的智力落后、发育落后、癫痫等表现。

查看详情

筛查枫糖尿症的费用

筛查枫糖尿症要到医院检查的,那么筛查枫糖尿症的费用要多少呢?

一般枫糖尿症筛查检查的价格多在20-30元左右,检查费用虽然是由国家发改委制定的,但是不同地区不同医院的价格有所区别,甚至相差甚大,主要原因有两个:一个是同一个检查项目会同时定三个价格:一级医院价格、二级医院价格、三级医院价格。比如三级医院比二级医院的价格标准增加10%执行,一级医院按二级医院的价格标准降低5%执行,其他医院按二级医院的价格标准降低10%执行。

筛查枫糖尿症的费用差异还有一个原因是同一个项目在不同医院实际得到的医疗服务可能是不同的,这个不同体现在:检查用的药剂、检查使用的器械(设备)、设备使用的参数等等,自然价格差就比较大。

查看详情

相关知识点

慢性咽喉炎 | 急性阑尾炎 | 溃疡性结肠炎 | 肛周脓肿 | 乳腺纤维瘤 | 小叶增生 | 关节炎 | 心脏病 | 咳嗽 | 包茎 | 酒糟鼻 | 甲状腺炎 | 霰粒肿 | 慢性肾炎 | 淋巴结炎 | 肺结核 | 冠心病 | 胃溃疡 | 胰腺炎 | 肛门息肉 | 肾囊肿 | 鼠标手 | 心绞痛 | 肺气肿 | 美尼尔氏综合症 | 帕金森综合症 | 结肠癌 | 早产病因 | 甲状腺结节 | 慢性肠炎 | 支气管扩张 | 慢性阑尾炎 | 唇炎 | 病毒性疱疹 | 病毒性感冒 | 扁桃体肿大 | 肌肉萎缩 | 脚癣 | 肝内胆管结石 | 胃穿孔 | 网球肘 | 眼底出血 | 硬皮病 | 小脑萎缩 | 强直性脊柱炎 | 痤疮 | 动脉硬化 | 类风湿性关节炎 | 高脂血症 | 前庭大腺囊肿 | 干燥综合征 | 手癣 | 酒精肝 | 耳石症 | 扁平苔藓 | 腔隙性脑梗塞 | 水泡型脚气 | 骨折 | 淋巴结肿大 | 肩周炎 | 皮脂腺囊肿 | 纤维瘤 | 干眼症 | 心肌梗塞 | 股骨头坏死 | 肝血管瘤 | 类风湿关节炎 | 高血脂 | 胃痉挛 | 皮炎 | 尿路感染 | 腰肌劳损 | 玫瑰糠疹 | 单纯疱疹 | 胶质瘤 | 突发性耳聋 | 扁桃体炎 | 脑积水 | 带状疱疹 | 扁平疣 | 毛囊炎 | 慢性咽炎 | 咽炎 | 声带息肉 | 肝病 | 汗管瘤 | 疱疹 | 慢性胃炎 | 腰间盘突出 | 急性肠胃炎 | 肝炎 | 丘疹性荨麻疹 | 甲状腺肿大 | 过敏性荨麻疹 | 舌头溃疡 | 流鼻血 | 四环素牙 | 丙肝 | 鱼鳞病 | 胃病 | 肾积水 | 白头粉刺 | 骨刺 | 类风湿 | 筋膜炎 | 胃出血 | 神经性耳鸣 | 膝盖积水 | 溃疡 | 暗疮 | 肛门湿疹 | 感冒 | 肌腱炎 | 产后抑郁 | 新生儿肺炎 | 肺炎的症状及治疗 | 空调病 | 消化不良 | 霍乱 | 嗜睡症 | 宝宝脊椎弯曲 | 宝宝尿路感染 | 宝宝急性喉炎 | 宝宝急性肾炎 | 丙肝可以治愈吗 | 哺乳期乳腺炎症状 | 病毒性疱疹传染吗 | 喉炎的症状 | 孕妇呼吸困难是什么原因 | 尿布性皮炎 | 睡觉出虚汗 | 胃镜 | 胃镜检查前后注意事项 | 胃镜多少钱 | 胃疼的症状 | 心脏供血不足 | 咽喉炎 | 严重便秘怎么办 | 严重贫血 | 严重贫血的症状 | 黄疸型肝炎 | 急性再生障碍性贫血 | 急性黄疸型肝炎 | 甲状腺肿瘤手术 | 淋巴瘤晚期 | 糖尿病视网膜病变 | 铁蛋白高肝功能正常 | 呼吸衰竭的临床表现 | 妇科微创手术 | 妇科一般腹部手术 | 肉线 | 黄疸肝炎传染吗 | 黄疸肝炎能治好吗 | 黄疸型肝炎的症状 | 甲状腺肿瘤能治好吗 | 巨幼细胞性贫血 | 贫血食疗 | 淋巴瘤白血病 | 淋巴瘤分期 | 淋巴瘤能治好吗 | 淋巴瘤症状 | 淋巴瘤治疗 | 黄疸型肝炎传染吗 | 宫腹腔镜手术 | 抗巨细胞病毒抗体 | 女性疾病 | 女性检查 | 糖尿病的危害 | 糖尿病的饮食治疗 | 糖尿病的症状 | 糖尿病的原因 | 糖尿病的治疗方法 | 糖尿病能活多久 | 糖尿病人食谱 | 糖尿病肾病 | 糖尿病手术 | 糖尿病酮症酸中毒 | 糖尿病眼病 | 糖尿病饮食 | 糖尿病足 | 体细胞治疗乙肝 | 外阴脂肪瘤微创手术 | 虚汗吃什么好 | 小儿肠套叠手术 | 小腹痛是什么原因 | 小孩吃什么败火最快 | 小叶增生如何治疗 | 胰岛素正常值 | 咽喉炎症状 | 咽炎和喉炎的区别 | 阑尾炎症状 | 肋骨中间疼 | 肋间神经炎 | 类风湿能吃什么 | 类风湿性关节炎的症状是什么 | 冷水浴的好处 | 连花清瘟颗粒 | 脸冻伤了怎么办 | 脸上的雀斑怎么去掉 | 脸上老年斑怎么去除 | 脸上起皮和白色碎屑 | 脸上皱纹怎么办 | 甲减的饮食 | 假期综合症 | 结肠炎丸 | 结合雌激素 | 结合雌激素片 | 结合胆红素 | 金蚧片 | 金匮肾气丸怎么样 | 金斯利安 | 九味参蓉胶囊 | 九芝堂驴胶补血颗粒 | 巨细胞病毒igm阳性 | 菌群平衡 | 开灯睡觉对身体的危害有哪些 | 龙胆泻肝丸 | 芦荟排毒养颜胶囊 | 洛匹那韦利托那韦片 | 如何去除面部老年斑 | 三聚氰胺的危害 | 气胸手术 | 全身酸痛是怎么回事 | 舌系带矫正术 | 神经鞘磷脂 | 肾衰竭透析能活多久 | 阴道修复 | 阴茎骨 | 糖尿病吃什么主食 | 烫伤吃什么好 | 天欣泰血栓心脉宁片 | 酮康唑香波 | 头孢曲松皮试 | 伟哥吃了有什么反应 | 吃伟哥有什么副作用 | 下巴突出 | 下面偶尔出一股水 | 消银胶囊 | 小儿咳喘灵口服液 | 小儿食指络脉 | 小孩包茎手术 | 小林退热贴 | 小牛血去蛋白提取物 | 保养卵巢和子宫 | 强身健体 | 怎样增强孩子抵抗力 | 怎样治疗骨性关节炎 | 增加免疫力的药 | 樟脑丸成分 | 植皮手术多少钱 | 胸部穴位 | 鲟鱼吃什么 | 牙缝臭 | 牙缝很臭 | 牙缝很臭 | 延宕情绪 | 眼睑震颤 | 阳性反应 | 痒痒树 | 腋窝出汗有异味 | 腋窝出汗 | 腋下35.5度体温正常吗 | 腋下测体温几分钟准确 | 腋下出汗多什么原因 | 腋下量体温 | 腋下有味 | 衣原体和支原体 | 衣原体阴性 | 遗传算法原理 | 乙酰甲胆碱 | 薏苡仁粉 | 子宫收缩过强 | 自己坐着都能闻到下体的腥味 | 包茎过长 | 病毒感染细胞 | 肠炎与肠癌最明显区别 | 副干酪乳杆菌 | 甲状腺癌的分类 | 甲状腺癌切除 | 甲状腺癌容易转移吗 | 甲状腺癌手术后 | 甲状腺癌手术后吃什么好 | 甲状腺癌术后多久复查 | 甲状腺癌需要化疗吗 | 甲状腺癌严重吗 | 甲状腺结节多大需要手术 | 甲状腺结节分级 | 甲状腺结节会自愈吗 | 甲状腺结节手术 | 结节甲状腺肿 | 贫血能打新冠疫苗吗 | 精囊炎的手术 | 双侧乳腺小叶增生 | 妇科千金片主要治什么妇科病 | 妇科肿瘤有哪些 | 复杂性尿路感染 | 假孕 | 假孕反应 | 表皮样囊肿与皮样囊肿 | 成骨发育不全 | 单纯性肾囊肿 | 多发性肾囊肿 | 囊性肾癌 | 胼胝体发育不全 | 软骨发育不全 | 什么是肾囊肿 | 肾癌 | 肾癌存活率 | 肾癌的早期症状 | 肾癌的症状 | 肾癌的治疗 | 肾癌分期 | 肾癌切除后能活多久 | 肾癌晚期 | 肾癌症状 | 肾癌转移 | 肾母细胞瘤 | 肾母细胞瘤是什么病 | 肾母细胞瘤最常见症状 | 肾囊肿伴钙化 | 肾囊肿伴囊壁钙化 | 肾囊肿吃什么药 | 肾囊肿的症状 | 肾囊肿的治疗方法 | 肾囊肿能治好吗 | 肾囊肿是怎么回事 | 肾囊肿是怎么形成的 | 肾囊肿需要治疗吗 | 肾囊肿严重吗 | 肾囊肿原因 | 肾囊肿怎么办 | 肾囊肿怎么治疗 | 肾囊肿症状 | 肾上腺皮质肿瘤 | 肾上腺肿瘤 | 肾上腺肿瘤能活多久 | 肾上腺肿瘤能治好吗 | 双肾囊肿 | 右肾囊肿 | 早期肾癌 | 左肾囊肿 | 失眠症的治疗方法 | 室间隔缺损的原因 | 室间隔缺损分型 | 室间隔缺损能自愈吗 | 室间隔缺损手术 | 室间隔缺损原因 | 室间隔缺损杂音 | 胎儿室间隔缺损 | 先天性心脏病室间隔缺损 | 先心病室间隔缺损 | 心室间隔缺损 | 心脏室间隔缺损 | 新生儿室间隔缺损 | 横位胎儿妈妈怎么睡 | 得了躁狂症怎么办 | 儿童幼稚子宫 | 硬下疳 | 硬下疳症状 | 原发性闭经幼稚子宫 | 原发性和继发性痛经的区别 | 原发性痛经病因 | 原发性痛经怀孕 | Alder试验 | Bryan试验 | 催产素激惹试验 | 催产素激惹试验阳性 | 催产素激惹试验是什么 | 催产素激惹试验要多久 | 血清CA15-3 | 白醋可以做醋酸白试验吗 | 醋酸白试验 | 醋酸白试验变白 | 醋酸白试验呈阳性 | 醋酸白试验阳性 | 醋酸白试验阴性 | 胆矾是什么 | 靛胭脂试验 | 高原反应 | 宫颈醋酸白试验 | 孩子不爱写作业 | 女性胸部 | 银杏果能吃吗 | pcr聚合酶链式反应 | rna聚合酶链式反应 | 多肽聚合酶链式反应 | 反转录聚合酶链式反应 | 结核杆菌聚合酶链式反应 | 聚合酶链式反应 | 聚合酶链式反应的原理 | 聚合酶链式反应技术 | 聚合酶链式反应原理 | 逆转录聚合酶链式反应

联系编辑

联系编辑:曾静波

联系邮箱:zengjingbo#pcbaby.com.cn(#改为@)

联系电话:020-38178288-4051