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女性地中海贫血筛查定义

女性地中海贫血筛查,是指通过血常规和基因分析等项目检测孕妇及其配偶是否携带地中海贫血基因,逐步排查风险,明确胎儿患地中海贫血的可能性。女性地中海贫血筛查分为三个阶段:

1、婚检作为预防地贫的第一道屏障,应该引起重视。应自觉接受婚前医学检查,并排查男女双方是否地贫基因携带者,以避免重型地贫患儿。

2、预防地贫的第二道屏障是做孕前检查。若未做过婚检排查、不明确是否携带有地贫基因,夫妇双方在怀孕3个月前应做血常规以及地贫检查,检查结果显示双方携带同种地贫基因的,应做产前诊断。

3、预防地贫的第三道屏障是做产前诊断。这是预防地中海贫血患儿出生的最后一道防线,可通过采集胎儿DNA助排查重度地贫胎儿,以便在必要时及早干预。

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女性地中海贫血筛查作用

女性地中海贫血筛查作用在于防止地贫儿的出生。要避免重型地贫儿的出生,应该做好婚检、孕前检查产前诊断三级预防。结婚之前可以通过婚检提早发现夫妇双方是否携带地贫遗传基因;孕前通过优生优育咨询,帮助怀上健康的宝宝;产前诊断帮助及时排查胎儿是否为重症儿。

由于重型β地贫常规产检不能发现,且患儿1岁内才慢慢发病,因此家长容易大意,等到发现孩子出现黄疸、肝脾肿大、长期贫血时再治疗已经晚了。因此,父母双方如果都是β地贫基因携带者,母亲怀孕期间一定要及时做检测。建议怀孕早期进行绒毛穿刺检测,或者在怀孕16周后做羊水穿刺检查。

重型α地贫虽然多胎死腹中,但等到此时再处理往往对孕妇身体伤害较大,如果等到B超发现,往往已到怀孕中后期,这时再选择流产对身体也不好,因此父母均为α地贫携带者,也要早做产前诊断。

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女性地中海贫血筛查项目

婚前地中海贫血筛查、轻型地中海贫血患者婚后自觉接受产前筛查等,可明显降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。

1、若父母双方均为β地中海贫血基因携带者,孕10周前,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,采用多聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型β地中海贫血胎儿应中止妊娠。

2、应用试管婴儿技术,于早期胚胎细胞取样,用PCR技术对可疑地中海贫血胚胎细胞进行胚胎植入前诊断,在妊娠前即可成功选择不含地中海贫血基因的胚胎,我国20世纪90年代末已建立植入前遗传学诊断(PGD)技术并已成功用于α和β地中海贫血患儿的筛查。

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女性地中海贫血筛查正常值

地贫基因携带的检查方法有三种,女性地中海贫血筛查正常值如下:

1、扎手指看血常规

血常规中有一项MCV可以提示有没有地贫。正常情况下MCV>82fl,如果是α地贫携带者,该值一般不会低于82,但属于正常值偏低,一般在82-85;β地贫携带者则该值常小于82。

2、静脉血看血红蛋白电泳:其中的HbA2的数值也可以提示。正常范围是2.5%-3.5%。α地贫携带者,该值是正常低值,一般为2.8或2.7;β地贫携带者则该值一般大于3.5。

3、基因检测:前两种只能用来筛查,要确诊还需要做基因检测,它能确诊是哪一型的地贫病。

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女性地中海贫血筛查多少钱

女性地中海贫血筛查费用约为1000元,为保障孕妇和胎儿健康,建议有家族遗传史或配偶为地贫基因携带者的女性进行该项检查。

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,主要以预防为主。轻型地贫无症状可不用治疗,而重型地贫则要进行昂贵的造血干细胞移植,且成功率不高。若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。

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相关专家解答

四岁小孩地中海贫血筛查试验(DPT)的结果是24.1,参考值大于60%

你好,根据你描述的情况,一般认为DPT结果24.1说明这个孩子可能有地贫,但是还不能确诊的,这只是初步的检查。还是需要进一步进行血红蛋白电泳,G6PD活性和地贫基因检查才能确定是不是地中海贫血。

左文莉 北京大学第一医院生殖中心 妇产科 主任医师

什么情况下需要做地中海贫血筛查?求解,谢谢!

因为中国地域的特点,在广东、广西和海南地区,α或者β地中海贫血的发病率较高,如果是一个纯种的两广人,地贫的发生率大概是8%或者更高。如果夫妇两人都是地中海贫血的携带者,那么胎儿就有1/4的几率发生严重的α或β地中海贫血。α的严重的地中海贫血是很难生存下来的,β的严重的地中海贫血出生后需要长期的输血治疗,都会对家庭造成很严重的伤害。如果在早期或中期产检的时候,发现血常规的检查提示是贫血。那应该进行下一步检查,确认是缺铁性贫血或者其他原因导致的贫血,如果还不是的话,就要做地中海贫血的相关的检查。如果确定是地中海贫血,那要准爸爸是不是地中海贫血,他连贫血都不是的话,就可以不用担心,因为准爸爸如果不贫血,胎儿就不可能是地中海贫血。所以任何一项检查,其实都是由浅入深。

陈敏 广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师

我和老公都是正宗的广东人,我怀孕了,要做地中海贫血筛查吗?

如果在早期或中期产检的时候,发现血常规的检查提示是贫血。那应该进行下一步检查,确认是缺铁性贫血或者其他原因导致的贫血,如果还不是的话,就要做地中海贫血的相关的检查。如果确定是地中海贫血,那要准爸爸是不是地中海贫血,他连贫血都不是的话,就可以不用担心,因为准爸爸如果不贫血,胎儿就不可能是地中海贫血。所以任何一项检查,其实都是由浅入深。

陈敏 广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师

为什么是广东或者广西人怀孕后需要做地中海贫血筛查呢?

由于中国地域的特点,在广东、广西和海南地区,α或者β地中海贫血的发病率较高,如果是一个纯种的两广人,地贫的发生率大概是8%或者更高。如果夫妇两人都是地中海贫血的携带者,那么胎儿就有1/4的几率发生严重的α或β地中海贫血。α的严重的地中海贫血是很难生存下来的,β的严重的地中海贫血出生后需要长期的输血治疗,都会对家庭造成很严重的伤害。

陈敏 广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师

急急急,请问孕期一定要做地中海贫血筛查吗?

如果夫妇两人都是地中海贫血的携带者,那么胎儿就有1/4的几率发生严重的α或β地中海贫血。α的严重的地中海贫血是很难生存下来的,β的严重的地中海贫血出生后需要长期的输血治疗,都会对家庭造成很严重的伤害。如果在早期或中期产检的时候,发现血常规的检查提示是贫血。那应该进行下一步检查,确认是缺铁性贫血或者其他原因导致的贫血,如果还不是的话,就要做地中海贫血的相关的检查。如果确定是地中海贫血,那要准爸爸是不是地中海贫血,他连贫血都不是的话,就可以不用担心,因为准爸爸如果不贫血,胎儿就不可能是地中海贫血。所以任何一项检查,其实都是由浅入深。

陈敏 广州医科大学附属第三医院 产前诊断科 副主任医师

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