小儿强直性肌营养不良综合征很难发现，那么小儿强直性肌营养不良综合征的症状有哪些呢？

肌强直为小儿强直性肌营养不良综合征最显著的特征,主要影响手部动作、行走和进食,表现为用力握拳后不能立即将手伸直,需重复数次才能放松,或用力闭眼后不能立即睁眼,或想咀嚼时不能张口。用叩诊锤叩击四肢、躯干甚至舌部肌肉时,可见局部“肌球”形成,持续数秒后才能恢复,该现象具有诊断价值。

小儿强直性肌营养不良综合征的症状还有肌无力和肌萎缩，无力见于全身骨骼肌,常伴面肌无力和上睑下垂,可在肌强直数年后发生。肌萎缩常最先累及前臂和手部肌肉,逐渐累及头面部肌肉、四肢近端肌和躯干肌，颞肌和咬肌萎缩最明显,导致下半面部变窄,下颌骨变薄错位,与上睑下垂、额部脱发和前额皱起共同构成患者面容瘦长,颧骨隆起,呈“斧状脸”;胸锁乳突肌变薄无力,使颈部瘦长前屈形成“鹅颈”。