首页百科怀孕产后育儿生活早教营养食谱用品评测体验馆有品榜单快问专家亲子课堂活动达人论坛工具图说健康养生
百科

备孕百科 / 遗传病 / 马方综合征

目录

什么是马方综合征

马方综合征也称先天性中胚层发育不良,Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良,骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。它通过家族的连锁基因定位显性遗传,可以从病人尿中羟脯氨酸排泄量增多来证明,本病为弹力纤维缺损,亦有胶原代谢异常。

马方综合征呈常染色体显性遗传,在人体很多组织如心内膜,心瓣膜,大血管,骨骼等处,均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积,从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能,使相应的器官发育不良及出现功能异常。

查看详情

马方综合征症状是什么

马方综合症的具体症状表现为以下的几点:

1、骨骼病变

(1)身材瘦高,四肢细长,尤其是前臂和大腿宫颈粘连这种人身高一般都会超过180厘米,而且两手平伸的长度还大于身高,还有一个特征就是下身的长度长于上身。

(2)头颅骨病变表现为头长、面窄、凸腭;双眼距过宽或过窄、下颌长;而且牙齿排列不齐、缺智齿等;双耳前伸或下垂,耳轮菲薄,形似老人。

(3)胸部的主要变化就是脊椎畸形改变宫颈粘连,出现鸡胸、扁平胸、漏斗胸;驼背、脊椎侧突或脊椎裂等。

(4)蜘蛛指/趾样改变:脚趾和手指都比较长,呈典型蜘蛛样改变,拇指也出现特征,如杵状指等。

2、眼部病变

双侧晶状体脱位或半脱位,全脱位者伴高度近视。视网膜剥离、虹膜震颤、白内障、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。

3、心血管病变

它是马方综合征死亡的主要原因,占本病死因70%-90%。包括二尖瓣脱垂、冠状动脉受累、主动脉病变等。

4、中枢神经系统也会发生病变。严重影响大脑的功能。

查看详情

马方综合征怎么诊断

1、家族或遗传史

主要标准:父母子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准;FBNI基因中存在已知的导致马凡综合征的突变;存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型次要标准:无由于家族或遗传史在诊断中意义重大主要标准中必须有一项存在。

2、心血管系统

主要标准:升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流以及至少Valsava氏窦扩张;升主动脉夹层次要标准:二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流;主肺动脉扩张(在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其它明显原因下年龄又小于40岁);二尖瓣环钙化(年龄小于40岁);降主动脉或腹主动脉扩张或夹层(50岁以下)心血管受累需符合的条件:有一项主要标准或一项次要标准即可。

3、眼睛系统

主要标准:晶状体脱位次要标准:异常扁平角膜(角膜曲面计测量);眼球轴长增加(超声测量);虹膜或睫状肌发育不全致瞳孔缩小眼睛系统受累需符合标准:主要标准或至少两项次要标准。

4、硬脑(脊)膜

主要标准:CT或MRI发现硬脊膜膨出次要标准:无。

5、肺系统

主要标准:无次要标准:自发性气胸;肺尖肺大泡(胸片证实)如果一项存在即可认为肺系统受累。

6、皮肤和体包膜

主要标准:无次要标准:皮纹萎缩(牵拉痕)与明显超重妊娠或反复受压等无关;复发性疝或切口疝一项次要标准存在即可认为皮肤或体包膜受累。

7、骨骼系统

主要标准:以下表现至少有4项——鸡胸;漏斗胸需外科矫治;上部量/下部量的比例减少或上肢跨长/身高的比值大于1.05;腕征指征阳性;脊柱侧弯大于20度或脊柱前移(侧弯计);肘关节外展减小(<170度);中踝中部关节脱位形成平足;任何程度的髋臼前凸(髂关节内陷)(X片上确定)次要标准:中等程度的漏斗胸:关节活动异常增强;高腭弓牙齿拥挤重叠;面部表征:长头——正常头颅指数为75.9或以下颧骨发育不全眼球内陷缩颌睑裂下斜骨骼系统受累需符合的条件:至少有两项主要标准或一项主要标准加两项次要标准。

查看详情

马方综合征的治疗

马方综合征是一种遗传性的疾病,对其没有特效的治疗方法,那马方综合征可以采取怎样的治疗?

1、一般治疗:

①避免剧烈运动。

②防治感染。

③补足大量维生素C,这对脯氨酸、赖氨酸羟化形成胶原有益。

2、外科手术治疗:手术指征:

①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者。

②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者。

③合并其他先天性畸形者。

④眼部病变等,可酌情纠正或争取早期手术。

3、内科防治并发症:

①同化雄激素,以促进蛋白合成,防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素(methandrostenolone)5mg,1次/d,长期使用。

②无心力衰竭者可用β受体阻滞药,以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。口服普萘洛尔(propranolol)10mg/次,3次/d;口服美托洛尔(betaloc)12.5~50mg/次,2~3次/d。

③积极防治心力衰竭和心律失常。

④防治眼部病变。

马方综合征的治疗可以运用以上的三种方法,患者们可根据自己的情况来选择治疗方法。

查看详情

相关知识点

乙肝病毒携带者能生孩子吗 | 小三阳是什么 | 小三阳怎么治疗 | 乙肝dna | 地中海贫血基因 | 蚕豆病的症状 | 慢性再生障碍性贫血 | 色盲遗传 | 斜视遗传吗 | 镰刀型细胞贫血症 | 蚕豆病 | 地中海贫血 | 血友病 | 色盲 | 先父遗传 | 近视遗传 | 糖尿病会遗传吗 | 精神病遗传吗 | 少白头遗传吗 | 白血病会遗传吗 | 兔唇会遗传吗 | 尿毒症遗传吗 | 羊癫疯会遗传吗 | 荨麻疹会遗传吗 | 肺结核遗传吗 | 秃顶遗传 | 过敏性鼻炎遗传吗 | 口吃会遗传吗 | 罗圈腿遗传吗 | 佝偻病会遗传吗 | 癌症会遗传吗 | 心脏病遗传吗 | 糖尿病遗传吗 | 蚕豆病的预防 | 甲亢遗传吗 | 小儿麻痹症会遗传吗 | 癫痫遗传吗 | 先天性心脏病能怀孕吗 | 病毒性肝炎 | 蚕豆症检查 | 丙肝能生孩子吗 | 原发性高血压 | 袖珍人能生育吗 | 狐臭会遗传吗 | 白癜风遗传吗 | 尿道下裂 | 羊角风遗传吗 | 肝硬化会遗传吗 | 斗鸡眼遗传吗 | 咖啡斑会遗传吗 | 强直性脊柱炎遗传吗 | 牛皮癣遗传吗 | 皮肤划痕症遗传吗 | 神经官能症会遗传吗 | 小三阳会遗传吗 | 红斑狼疮会遗传吗 | 色弱遗传吗 | 乙肝治疗 | 乙肝病毒携带者 | 地中海贫血症状 | 重型地中海贫血 | 小儿腺苷脱氨酶缺乏症 | 小三阳会传染人吗 | 家族遗传病 | 肺门舞蹈症 | 亨丁顿舞蹈症 | 亨廷顿舞蹈症 | 舞蹈症 | pku是什么遗传病 | 常染色体隐性遗传病 | 单基因遗传病 | 家族遗传病有什么 | 人类遗传病 | 线粒体遗传病 | 遗传病有什么 | 遗传性皮肤病 | 常染色体显性遗传病有什么

相关专家解答

一般情况下,小儿肾病综合征的症状是什么的呢?如何做才能知道是不是患了小儿肾病综合征呢?

肾病综合征一般的表现是会有蛋白尿,尿中还会有泡沫,是因为尿液表面张力高,但泡沫不能说明有蛋白如尿液碳酸盐、磷酸盐或尿液成分改变等情况,要科学鉴别。低蛋白血症会在身体疏松部位如颜面,尤其眼睑,阴囊,会阴部等发生严重水肿,阴囊可肿至电灯泡甚至篮球大,还会腹水或胸水、呼吸困难、腹胀、消化不良和食欲下降。高脂血症是实验室检查特征,血浆会如米汤样浑浊。高脂血症会引起血栓导致肺栓塞或肢体末端栓塞引起截肢。肾病综合征需预防血栓。

张益民 中山大学附属第六医院 肾内科 副主任医师

相关网友问答

联系编辑

联系编辑:曾静波

联系邮箱:zengjingbo#pcbaby.com.cn(#改为@)

联系电话:020-38178288-4051