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备孕百科 / 遗传病 / 亨丁顿舞蹈症

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亨丁顿舞蹈症症状

遗传疾病种类很多,亨丁顿舞蹈症就是其中一种,那么亨丁顿舞蹈症症状有哪些呢?

亨丁顿舞蹈症患者初期表现为精细动作协调不能,轻微的不自主运动,构音障碍,腱反射亢进,日常生活失去计划性,记忆力下降(轻度认知障碍有时早于运动障碍),注意力下降,抑郁和易激惹。

亨丁顿舞蹈症会逐渐发展为明显的舞蹈动作,为无目的、无规律的肢体,面部和躯干运动,表现为张口、撅嘴、伸舌、耸肩、身体前驱后仰、手舞足蹈等,情绪激动和紧张时加重,睡眠时消失。随意运动更为困难,眼动异常包括快速扫视不能和凝视障碍,吞咽困难,大多数患者失去工作能力,反应迟钝,视觉空间能力下降,语言障碍,缺乏自制力,人格改变,妄想,有时情绪无法控制,有冲动行为。

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亨丁顿舞蹈症遗传方式

亨丁顿舞蹈症很多都是一生下来就有的,那么亨丁顿舞蹈症遗传方式是什么呢?

对于亨廷顿舞蹈病的遗传方式,我们叫常染色体显性遗传。所有的基因都是一对的,并不是单个的,这一对如果是隐性遗传,这一对都得是阳性才可以获得这个病,但是显性遗传只要有一个是阳性就可以,一个阳性,一个阴性就有这个病,两个阳性的当然更有这个病。

因此如果说父亲有亨廷顿舞蹈病,他是一个阳性,一个阴性,母亲没有的,两个都是阴性。父母各出一条染色体,两个其中一个给了孩子,如果父亲把阳性的给了小孩,所以不管母亲那边出什么,这孩子一定是患病者;如果父亲把好的给了孩子,孩子就安全了,所以说有50%的可能性会获得亨丁顿舞蹈症。

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亨丁顿舞蹈症的意思

亨丁顿舞蹈症相对来说比较罕见,那么亨丁顿舞蹈症的意思是什么呢?

亨丁顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病15~20 年后死亡。起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。亨丁顿舞蹈症病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。

亨丁顿舞蹈症晚期患者表现为运动迟缓、强直和张力障碍,吞咽困难,行动困难,阵挛,锥体束征,行为异常更为严重,生活不能自理。亨丁顿舞蹈症少年型患者为21岁之前发病,多为父系遗传,临床表现与成年型不同,主要为运动减少,强直,腱反射亢进,眼动异常,严重智力衰退,30~50%患者出现癫痫发作,病程进展快。

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亨丁顿舞蹈症和帕金森

亨丁顿舞蹈症和帕金森都比较严重,具体亨丁顿舞蹈症和帕金森是什么呢?

亨廷顿病和帕金森病都是肌张力障碍型疾病,都表现出来肢体活动的协调性差,但亨廷顿病是种遗传性变性病,往往起病年龄会更早,有些家族史,而帕金森病起病年龄较晚,家族史不是很明确。

临床表现上亨廷顿病往往出现肢体过度活动,类似于跳舞一样的表现,也称之为舞蹈症。它是多巴胺受体需要对它进行拮抗,是多巴胺分泌过多导致的肢体活动不协调。而帕金森病是需要对多巴胺受体进行激动,是多巴胺含量减少引起的肌肉随意性活动明显降低,出现肌肉强直、震颤。所以它们两个临床表现是不一样的,但在疾病的不同时期或用药过程中,可能会有类似的表现,需要专业医生鉴别。

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