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亨丁顿舞蹈症的意思

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亨丁顿舞蹈症相对来说比较罕见,那么亨丁顿舞蹈症的意思是什么呢?

亨丁顿舞蹈症是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病,出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变,患者病情呈进行性恶化,通常在发病15~20 年后死亡。起病隐匿,进展缓慢,以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。亨丁顿舞蹈症病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达,从而影响不同的分子通路,最终导致神经功能失调和退化。

亨丁顿舞蹈症晚期患者表现为运动迟缓、强直和张力障碍,吞咽困难,行动困难,阵挛,锥体束征,行为异常更为严重,生活不能自理。亨丁顿舞蹈症少年型患者为21岁之前发病,多为父系遗传,临床表现与成年型不同,主要为运动减少,强直,腱反射亢进,眼动异常,严重智力衰退,30~50%患者出现癫痫发作,病程进展快。