人类遗传病的种类其实是非常多的,具体人类遗传病的类型有哪些呢?
人类遗传病分为染色体疾病,是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病,包括染色体数目异常和结构异常两类;人类遗传病还分为基因组疾病,是由基因组DNA的异常重组而导致的微缺失与微重复或基因结构的彻底破坏而引起异常临床表现的一类疾病。
人类遗传病也有单基因遗传病,是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病,也称孟德尔遗传病;多基因遗传病,其遗传基础是多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控,发病机制复杂,且人种间存在差异;人类遗传病还有线粒体遗传病,是由于线粒体环DNA异常引起的遗传疾病;以及体细胞遗传病,是除生殖细胞外的体细胞内的基因发生变异,由于该变异的累加效应导致疾病发生。
人类遗传病其实还是比较严重的,并且种类不少,那么人类遗传病特点是什么呢?
人类遗传病通常有以下4个特点:家族聚集性。即家族中有多个成员患病,或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递,无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递,如哥哥不能传给弟弟。先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病,很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。终身性。
从神经系统的角度来讲,很多遗传性的疾病会影响到神经系统,造成一些神经系统的临床表现的,比如常见的有遗传性的共济失调,有遗传性的痉挛性截瘫。人类遗传病一般发病都比较年轻,严重影响了患者的共济功能和运动功能,给患者的生活质量造成了很大的影响,也给家庭带来了负担。
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