枫糖尿病什么时候能发现

　　糖尿病在日常生活中是比较常见的一种疾病，患糖尿病的原因有很多，一般是吃甜食过量或者是遗传性的比较常见，糖尿病的种类也很多。枫糖尿病就是其中的一种，那么疯糖尿病什么时候能发现？

枫糖尿病什么时候能发现？

　　1型或2型糖尿病这类问题均存在明显的遗传异质性。糖尿病这类问题存在家族发病倾向，四分之一～1/2患者有糖尿病这类问题家族史。临床上至少有60种以上的遗传综合征可伴有糖尿病这类问题。1型糖尿病这类问题有多个DNA位点参与发病，其中以HLA抗原基因中DQ位点多态性关系最为密切。在2型糖尿病这类问题已发现多种明确的基因突变，如胰岛素基因、胰岛素受体基因、葡萄糖激酶基因、线粒体基因等。

　　枫糖尿病(maple syrup urine disease)是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码，这一酶复合体中某一成分的基因发生突变，在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。像其他氨基酸一样，支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。

　　枫糖尿病遗传表现出来的时间因人而异。枫糖尿病根据临床的表现可分为经典型、间歇型、硫胺素反应型、中间型以及E3缺乏型。经典型是最严重的，婴儿出生以后24小时内是正常，一个星期以后就出现酮症酸中毒的症状，会喂食困难而且呕吐。如果得不到有效的治疗，婴儿通常几周或者几个月就会死亡。

　　常发生于婴儿期健康搜索，且临床表现极不均一，从无症状到有严重临床表现，故诊断不易。如能在新生儿中用串联式分光计进行筛查，则可获得早期诊断。该病虽为遗传性疾病，但遗传方式为常染色体隐性遗传，故家族史对诊断没有帮助。新生儿尿、汗有枫糖臭味或出现不明原因的代谢性酸中毒应高度怀疑该病。经典型者多见，主要临床表现为中枢神经受损，如肌张力增加、惊厥、嗜睡和昏迷，同时有代谢性酸中毒健康搜索。临床诊断有赖于血浆支链氨基酸及其代谢产物2-酮酸(2-oxo acid)测定都升高健康搜索，特别是不参与体内蛋白质合成的别异亮氨酸浓度升高更具诊断意义，或测定尿中支链氨基酸的代谢产物也有助于临床诊断。但确诊必须用分子生物技术证实E1、E2或E3有突变，可用周围血中白细胞和皮肤成纤维细胞中所提取出来的这些酶基因的DNA用分子生物学技术进行突变检查。

枫糖尿病怎么治疗？

　　1、对症处理。水肿明显可应用利尿剂,可用安体舒通与噻嗪类药物联合使用。严重顽固浮肿者可用利尿酸钠或呋喃苯胺酸;出现心衰可应用洋地黄治疗;严重低蛋白血症可静注白蛋白及必需氨基酸;严重贫血可少量输血。2、抗凝疗法:目前认为糖尿病肾病成因除代谢因素外,还有凝血因素,抗凝疗法往往有效,有报道应用潘生丁可减轻糖尿病肾病患者的蛋白尿。3、严格控制血糖。临床和实验研究表明,代谢紊乱慢性高血糖,是引起糖尿病微血管病变的主要原因。已证实通过胰岛素皮下持续输注疗法控制血糖,可有效地控制肾病的进展。建议立即带小宝宝到医院门诊做个查验，确立发病原因，随后对症治疗解决，比较严重得话能够注射人体白蛋白和碳水化合物，另一个要严控血糖值，可根据甘精胰岛素来控制血糖值，平时医护也很关键，假如出現头昏病症时，要吃点糖或喝点椰子水，维持心情舒畅，椰子水也只有在血糖低的那时候吃，别的状况下不建议吃。

　　随着医学的发展，糖尿病的治疗方法越来越多，药物也是越来越多，但是最经典治疗的是“五驾马车”，比如饮食治疗、运动治疗、监测治疗、心理治疗等等。进一步是根据医生的分型，比如是1型糖尿病或妊娠糖尿病，这样就需要胰岛素治疗;如果2型.糖尿病是跟据有没有并发症等等的情况和你的基本情况，这样来选择到底是口服药，还是单纯的饮食和运动治疗，还是手术治疗等等，要个体化的治疗，糖尿病需要综合治疗。

　　糖尿病治疗目前以口服降糖药物、注射胰岛素治疗为主，其他任何治疗措施均不能代替药物，需要规律按时用药治疗，定期检查血糖情况，必要时及时增减药物剂量。平常生活中注意适量活动，减少糖分含糖量摄入，包括含糖的点心、饮料，还有大米、小米稀饭及各种含淀粉的粥也要减少摄入。