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先天性代谢缺陷病如何治疗

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1、内科治疗

(1)禁其所忌:早期控制饮食,对一些代谢缺陷病有明显疗效,可阻止病情发展。①苯丙酮尿症:从生后2个月开始给低苯丙氨酸饮食,代以水解蛋白,直至6岁左右。②半乳糖血症:从新生儿开始不喂乳类及含半乳糖食物,代以谷类、水果、代乳粉、肉、蛋类饮食。

(2)去其所余:用药物将体内过多蓄积物排出体外。①肝豆状核变性,可用络合剂D-青霉胺20mg/(kg·d)络合体内过多的铜。②原发性痛风:可用丙磺舒等药,既减少肾小管对尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。

(3)补其所缺:补充体内缺乏物质。①血友病:给患者补充抗血友病球蛋白、新鲜全血、新鲜血浆。②抗维生素D佝偻病:口服中性磷酸盐(磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g,加水至1000ml,10-20ml,5/d)。

同时口服维生素D,1万-5万IU/d,最大10万IU/d,或双氢速变固醇(DHT),可达2mg/d,2-4周后改为0.5-1mg/d,分次服。也可口服1,25(OH)2D3或25(OH)D31-2μg/d。③酶疗法:采取诱导或补充所缺酶的方法治疗。

酶诱导:Crigler-Najjar综合征和Gilbert综合征都是由于葡萄糖醛酰转移酶缺乏,使间接胆红素不能转化为直接胆红素而发生黄疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶诱导剂。

酶补充:如糖原积累症I型可补充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取),高雪病补充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。从人尿中提取芳基硫酸脂酶A治疗异染性脑白质营养不良等。

2、器官移植:可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。

3、对症治疗:有癫癎者抗癫癎治疗,骨骼畸形者手术矫正,白内障作手术摘除,脾大者切脾。

网友问答

有先天性白内障问题的宝宝,如何治疗呢?

把握手术时机:早期手术,单眼白内障在出生后4-6周、双眼白内障在出生后4~8周手术。把握人工晶体植入时机:双眼白内障,主张2岁后植入人工晶体。单眼白内障,争取一期植入IOL,避免角膜接触镜副作用和囊袋不发育导致二期植入困难。 做好术后视觉康复——遮盖治疗:单眼病人术后第二周遮盖健眼;无晶体眼配戴角膜接触镜:术后1周配戴RGP角膜接触镜;工晶体眼配戴眼镜:术后1月验光配镜,2岁前矫正为2D近视,2岁后戴视远正视、视近下加3D双焦镜;健眼戴平光或矫正为0~+3D;调节性内斜时足矫。 及时术后视轴混浊:这是对视力发育影响很大的最常见并发症,1岁内手术、植入人工晶体增加风险,Nd:YAG激光术的疗效随年龄减小而降低,1岁前植入IOL易复发。 防治严重并发症——致密纤维膜形成(尤其在IOL后表面)需手术。可选择经原切口或平坦部入路;囊膜开口偏心或皱缩、瞳孔膜闭需手术。

项道满   

医生,我们不知道先天性白内障如何治疗,可以解答一下吗?

专业的儿童眼科医生应做好以下5个方面,具体为: (1)把握手术时机:早期手术,单眼白内障在出生后4-6周、双眼白内障在出生后4~8周手术。 (2)把握人工晶体植入时机:双眼白内障,主张2岁后植入人工晶体。单眼白内障,争取一期植入IOL,避免角膜接触镜副作用和囊袋不发育导致二期植入困难。 (3)做好术后视觉康复——遮盖治疗:单眼病人术后第二周遮盖健眼;无晶体眼配戴角膜接触镜:术后1周配戴RGP角膜接触镜;工晶体眼配戴眼镜:术后1月验光配镜,2岁前矫正为2D近视,2岁后戴视远正视、视近下加3D双焦镜;健眼戴平光或矫正为0~+3D;调节性内斜时足矫。 (4)及时术后视轴混浊:这是对视力发育影响很大的最常见并发症,1岁内手术、植入人工晶体增加风险,Nd:YAG激光术的疗效随年龄减小而降低,1岁前植入IOL易复发。 (5)防治严重并发症——致密纤维膜形成(尤其在IOL后表面)需手术。可选择经原切口或平坦部入路;囊膜开口偏心或皱缩、瞳孔膜闭需手术。

项道满   

先天性心脏病是什么病症?要如何治疗

先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形,是小儿时期最常见的心脏病。先天性心脏病的一般是手术治疗,一般可在4~5岁做手术,如果情况严重者应提前手术。手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动,预防或治疗感染,如有心力衰竭应积极治疗。如果治疗情况好的话,是可以治愈的。祝早日康复!

满麻麻I050214   

血管瘤是先天性疾病吗?要如何治疗

你好,血管瘤与与出血结节在外观上比较相像,是需要鉴别的。血管瘤有典型的外形,指压时会消失或颜色变浅,必要时可用针抽,血管瘤一般可抽出鲜血,而出血结节抽出的则是陈旧血。血管瘤是一种良性的肿瘤,不是每一种都需要治疗。其中大多数都是可以自然消退的。具体的可到医院做详细的检查确定病因后在看需不需要治疗。

苏蕾蕾   

先天性心脏病有哪些种类?要如何治疗

先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形,是小儿时期最常见的心脏病。先天性心脏病的一般是手术治疗,一般可在4~5岁做手术,如果情况严重者应提前手术。手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动,预防或治疗感染,如有心力衰竭应积极治疗。如果治疗情况好的话,是可以治愈的。祝早日康复!

一一妈521   

血管瘤为先天性疾病吗?要如何治疗

血管瘤为先天性疾病,由中胚层残留组织所发展形成,活跃的内皮样胚芽向邻近组织侵入,形成内皮样条索,经管化后与遗留下的血管相连而形成血管瘤。建议你还是带小孩到医院做详细的检查,坚持治疗,直到痊愈为止,避免病情再次复发。平时孩子的饮食要清淡,不能吃过于油腻或上火的食物,以免影响病情。要注意休息,还要适量的运动以增强抵抗力。治愈后要定时要医院复查。

轩轩20120724   

如何治疗先天性子宫卵巢发育不良的问题啊?

先天性子宫发育不良,有以下几种: 1. 先天性无子宫 2. 先天性实质性子宫,有子宫,但无宫腔和子宫内膜 3. 先天性单角子宫、先天性双角子宫 4. 先天性幼稚型子宫,宫体和宫颈的比例是1:2或者1:1,子宫体小,子宫颈长 5. 先天性双子宫 6. 先天性子宫偏小,或正常偏小。 其中第3、第5、第6中可以怀孕。

兔宝宝芊棋16   

血管瘤是先天性的吗?要如何治疗

你好,血管瘤与与出血结节在外观上比较相像,是需要鉴别的。血管瘤有典型的外形,指压时会消失或颜色变浅,必要时可用针抽,血管瘤一般可抽出鲜血,而出血结节抽出的则是陈旧血。血管瘤是一种良性的肿瘤,不是每一种都需要治疗。其中大多数都是可以自然消退的。具体的可到医院做详细的检查确定病因后在看需不需要治疗。

koke_8   

宝宝患有先天性巨结肠要如何治疗

您好,小孩先天性巨结肠容易引起小儿腹胀、消化不良、积食等问题,手术后多注意休息,饮食清淡易消化为主比较好。如果孩子肠胃消化不好,可适当的给孩子吃合生元益生菌。

帅哥妈妈0697   

小儿先天性心脏病怎么办好?如何治疗呢?

其实小儿先天性心脏病室间隔缺损,就需要到医院做个详细的检查,首先要看缺损的程度和孩子本身的病理表现程度,必要时要尽早给小孩做手术治疗。指导意见:需要配合医生的各种治疗手段,若小孩的情况比较严重的,也是需要做手术来修复的。

汪宇航baby   

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