先天性代谢缺陷病能预防吗
收藏对遗传代谢病的患者而言,愈早发现,愈早治疗,对患儿愈好。进行新生儿筛查是防治遗传代谢病的最有效方法。
新生儿疾病筛查(neonatal screening)是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性出生缺陷病进行群体普查和早期诊治、避免或减少智能残疾、提高出生人口健康素质的专项保健技术。
新生儿筛查的先天性遗传性出生缺陷病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状,一旦出现症状已形成不可逆损伤,失去了治疗良机;而在新生儿早期血液内已有生化代谢等变化,用实验方法可作出早期诊断。
新生儿筛查方法:
将刚出生的新生儿的足底血滴在专用的滤纸片上,专项化验危及儿童生命、危害儿童生长发育尤其是脑发育,导致儿童残疾的一些先天性代谢性疾病,使患儿在临床上尚未出现明显的异常疾病表现时,就做出早期诊断并开始有效治疗,避免儿童重要脏器如大脑出现不可逆的损害,保障儿童正常的体格和智力发育。
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网友问答
你好,这种情况是很难说的,需要根据孩子的具体治疗效果而定的,建议最好是坚持治疗,直到孩子康复为止的。平时需要密切观察孩子的身体变化的,如有异常,需要积极对症治疗的。
你好,根据你的描述,孩子的情况是可以喝的,问题不大的,但是要适量给孩子吃的,如果喝太多的话,很容易导致上火的。平时孩子的饮食要清淡。同时需要积极对症治疗孩子的病情的。
你好,根据你描述的情况,一般认为如果先天性缺乏甲状腺素的话是会导致呆小症的,一般是使用替代疗法,可以服用甲优乐进行替代疗法,如果适当按疗程的话是可以避免的
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