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新生儿百科 / 新生儿疾病 / 先天性代谢缺陷病 /先天性代谢缺陷病的病因

先天性代谢缺陷病的病因

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1、致病基因遗传:遗传众所周知是来源于父母和父母的家族,若一个家族中曾经出现过像儿童痴呆,癫痫以及未明原因而夭折,以及家庭成员的多人次自然流产,那么这个父母就要非常警惕,可能家族中有“遗传代谢病”的基因。

2、后天基因突变:基因突变则是环境造成的结果,也就是说即便父母没有任何的“遗传代谢病”基因,后代也有可能由于基因变异的原因产生“遗传代谢病”。

遗传性代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。

网友问答

子宫外产手术真的能治疗一些先天性畸形病?

子宫外产时手术主要治疗可预见的严重胎儿通气障碍,避免产时气道闭塞危及胎儿生命。

钟微   

如果是孕妇缺钙,会不会影响到胎儿,导致先天性佝偻病的发生呢?

当孕妇饮食中钙摄人量不足时,胎儿仍从母体摄取生长发育所需的钙,故而引起孕母缺钙,严重时还会引起骨质软化症,胎儿亦可产生先天性佝偻病或缺钙性抽搐。

李洁玲医生   

先天性喉软骨软化病的孩子,有什么要注意的吗?

先天性喉软骨软化病,表现为吸气时宝宝喉部气管处发出“吱吱”的喘鸣声,不过家长不用太担心,因为这种情况在很多婴儿身上都会出现。一般情况下,宝宝长到2岁左右,这种症状就会自动消失。如果宝宝的喉喘鸣问题不是很严重,家长可以自己帮助宝宝改善这种状况,除了精心护理外,还要加强喂养,及早给宝宝补充足量的钙和维生素D。通常,钙300-400毫克/天,维生素D400单位/天。另外,平时多让孩子晒太阳,也有助于体内维生素D的合成。如果自行调理效果不佳,须及早带宝宝到医院治疗。

李秀梅专家   

先天性喉软骨软化病要去医院治疗吗?

先天性喉软骨软化病,表现为吸气时宝宝喉部气管处发出“吱吱”的喘鸣声,不过家长不用太担心,因为这种情况在很多婴儿身上都会出现。一般情况下,宝宝长到2岁左右,这种症状就会自动消失。

陈彦球   

NT值偏高,是不是会患上先天性心脏病?

先天性心脏病:NT值偏高,先考虑胎儿是否有先天性心脏病。1/3的先天性心脏病会合并染色体异常,1/3染色体异常会合并先天性疾病。因此NT值大小与先天性心脏病高度相关。

邱伟修   

先天性心脏病有哪些种呢?要怎么治疗

先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形,是小儿时期最常见的心脏病。先天性心脏病的一般是手术治疗,一般可在4~5岁做手术,如果情况严重者应提前手术。手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动,预防或治疗感染,如有心力衰竭应积极治疗。如果治疗情况好的话,是可以治愈的。祝早日康复!

AmyloveMCX   

先天性心脏病是什么病症?要如何治疗

先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形,是小儿时期最常见的心脏病。先天性心脏病的一般是手术治疗,一般可在4~5岁做手术,如果情况严重者应提前手术。手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动,预防或治疗感染,如有心力衰竭应积极治疗。如果治疗情况好的话,是可以治愈的。祝早日康复!

满麻麻I050214   

孩子有先天性心脏病怎么办?

先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形,是小儿时期最常见的心脏病。先天性心脏病的一般是手术治疗,一般可在4~5岁做手术,如果情况严重者应提前手术。手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动,预防或治疗感染,如有心力衰竭应积极治疗。如果治疗情况好的话,是可以治愈的。祝早日康复!

聪明美丽兔   

先天性心脏病有哪些分类?怎么治疗

你好,先天性心脏病也是分好多种的,如室间隔缺损,房间隔缺损,动脉导管未闭,每一种的手术治疗方法都是不一样的,时间也不一样的。建议你到正规的专科医院检查清楚,在医生的指导下对症治疗。以免耽误病情。

临风一笑   

宝宝先天性心脏病能治好吗?有哪些注意事项?

先天性心脏病是由于在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形,是小儿时期最常见的心脏病。先天性心脏病的一般是手术治疗,一般可在4~5岁做手术,如果情况严重者应提前手术。手术前的内科治疗主要是避免剧烈活动,预防或治疗感染,如有心力衰竭应积极治疗。如果治疗情况好的话,是可以治愈的。祝早日康复!

緈福開始   

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