先天性代谢缺陷病的表现症状
收藏先天性代谢缺陷病可在婴幼儿期、儿童期、青少年期发病,不同的突变造成的疾病,在程度上也大不一样,其临床表现有畸形危象期、缓解期和缓慢进展期。
急性症状和检验异常包括急性代谢性脑病、高氨血症、代谢性酸中毒、低血糖等,随年龄不同有差异,全身各器官均可受累,以神经系统以及消化系统的表现较为突出,有些有容貌异常,毛发、皮肤色素改变。有些患儿表现为骨骼畸形,心肌肥大,皮疹,白内障,角膜混浊,视神经萎缩,耳聋,大头,肝脾肿大,黄疸或肝硬化。
部分遗传性代谢病在新生儿或婴儿早期即可有临床表现:
遗传性代谢病在新生儿期主要临床表现 | |
喂养困难、食欲差、呕吐、体重不增 | 皮肤病变、毛发异常 |
嗜睡、惊厥、昏迷 | 特殊尿味、汗味 |
呼吸困难、酸中毒、过度换气 | 黄疸 |
肌张力异常 | 脱水、持续呕吐、电解质异常 |
肝大 |
婴儿血液白色
以上列举的是遗传性代谢病的主要表现,还有一些十分罕见的遗传性代谢病的症状,如婴儿血液白色。该症状也是遗传性代谢病的表现之一,即为先天性遗传代谢病高脂血症,血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍,十分罕见,目前国内也只有6例。该病常规生化检测不出病因,唯一的途径就是进行基因诊断。
相关词条
先天性代谢缺陷病是什么 | 先天性代谢缺陷病的病因 | 先天性代谢缺陷病有什么类别 | 如何检测先天性代谢缺陷病 | 先天性代谢缺陷病如何治疗 | 先天性代谢缺陷病要注意什么 | 先天性代谢缺陷病吃什么好 | 先天性代谢缺陷病能预防吗
网友问答
相关词条710
新生儿喂养 | 新生儿吐奶 | 新生儿护理 | 新生儿黄疸 | 新生儿大便 | 母乳喂养 | 初乳 | 新生儿眼屎多 | 新生儿打嗝 | 新生儿睡觉不踏实 | 新生儿湿疹 | 新生儿脸上有小红点 | 新生儿脐带护理 | 新生儿肺炎 | 新生儿黄疸正常值 | 新生儿黄疸多久能退 | 母乳喂养的好处 | 母乳喂养注意事项 | 母乳保存时间 | 母乳喂养多久最好 | 新生儿饮食 | 婴儿吃奶量 | 新生儿洗澡 | 新生儿大便带血 | 新生儿大便次数 | 新生儿拉肚子怎么办 | 母乳性腹泻 | 新生儿发烧怎么办 | 新生儿睡眠 | 新生儿打喷嚏 | 新生儿脸上有小红点 | 新生儿体温 | 新生儿感冒 | 新生儿惊厥 | 乙肝 | 乙肝疫苗 | 卡介苗 | 婴儿护理 | 婴儿湿疹 | 湿疹症状 | 湿疹最佳治疗方法 | 独生子女证 | 出生证明 | 唐氏综合症查询引导
孕育周刊 从怀孕到生子,各种知识全搜罗。 母婴检查 列举检查项目、时间、注意事项。 疾病防疫 多种母婴疾病护理及治疗全解读。 营养饮食 孕育饮食宜忌、营养功效供你参考。 保健护理 怀孕、产后、育儿保健护理知识。联系编辑:曾静波
联系邮箱:zengjingbo#pcbaby.com.cn(#改为@)
联系电话:020-38178288-4051